Rare-Doenças

Uma visão geral da Trissomia 18, uma doença cromossômica também chamada de síndrome de Edwards, incluindo seus sintomas, diagnóstico e tratamento.

O que é a síndrome de Klinefelter e qual é a genética dessa condição? Quais são os sintomas, as causas e os tratamentos?

A sarcoidose é uma doença inflamatória que causa o crescimento de granulomas e pode afetar vários sistemas do corpo, mais comumente os pulmões e os gânglios linfáticos.

As doenças autoimunes são tratadas por médicos especializados em certas doenças autoimunes.

Saiba mais sobre os sintomas, critérios de diagnóstico e tratamento para a síndrome de hipoperistalse intestinal do microcólon megacystis, um defeito congênito de nascença.

A osteopetrose é uma condição que causa alta densidade óssea e crescimento ósseo anormal. Também torna os ossos mais vulneráveis ​​a fraturas

A síndrome de Beckwith-Wiedemann (BWS) é uma condição congênita que afeta o crescimento. Aprenda sobre as características do BWS e as opções de tratamento disponíveis.

Os alelos são variações diferentes do mesmo gene. Eles ajudam a determinar os traços e características passados ​​de pai para filho.

Desde acomodações em casa até finanças e suporte, aprenda estratégias para ser um cuidador de alguém com distrofia muscular.

O albinismo oculocutâneo é uma doença genética que causa falta de pigmento na pele, nos cabelos e nos olhos. A condição também pode causar problemas de visão. Saber mais.

Saiba mais sobre a cistinose, um distúrbio que envolve o aminoácido cistina e seus sintomas, diagnóstico e tratamentos.

Saiba mais sobre a síndrome de Carpenter, um grupo de doenças genéticas, incluindo sintomas, diagnóstico e tratamento.

A linfangiomatose ocorre quando os tumores crescem no sistema linfático. Saiba mais sobre os sintomas e o tratamento desta doença rara.

A policondrite recorrente (RP) é uma condição autoimune rara que causa inflamação recorrente da cartilagem e de outros tecidos do corpo.

A abetalipoproteinemia é uma doença rara que torna difícil para o corpo absorver gordura. Saiba mais sobre essa condição e como ela é tratada.

Saiba mais sobre uma condição genética chamada progéria, que pode se referir à progéria de Hutchinson-Gilford ou à síndrome de Werner, que causam envelhecimento rápido.

Saiba mais sobre a síndrome de Reye, uma condição que começa a apresentar sintomas quando a criança está quase se recuperando de uma gripe ou catapora.

Os erros inatos do metabolismo referem-se a um grande e diverso grupo de doenças genéticas que causam problemas em uma via metabólica específica.

As doenças autoinflamatórias são causadas por mutações genéticas que causam o mau funcionamento do sistema imunológico. Eles causam febres e inflamação sistêmica.

Saiba mais sobre a síndrome de Jackson-Weiss, incluindo sintomas e tratamento desta doença genética que causa defeitos de nascença na cabeça, rosto e pés.