SINTOMAS E TRATAMENTO DE ABETALIPOPROTEINEMIA

Como a abetalipoproteinemia afeta as lipoproteínas

Por causa de uma mutação genética, as pessoas com abetalipoproteinemia não produzem a proteína necessária para fazer as lipoproteínas. Sem lipoproteínas suficientes, as gorduras não podem ser digeridas adequadamente ou viajar para onde são necessárias. Isso leva a sérios problemas de saúde que podem afetar o estômago, o sangue, os músculos e outros sistemas do corpo.

Devido aos problemas causados pela abetalipoproteinemia, os sinais das doenças são frequentemente observados na infância. Os homens são mais afetados - cerca de 70 por cento mais - do que as mulheres. A condição é uma condição hereditária autossômica, o que significa que ambos os pais devem ter o gene MTTP defeituoso para que o filho o herde. A abetalipoproteinemia é muito rara, apenas 100 casos foram relatados.

Sinais e sintomas

Os bebês que nascem com abetalipoproteinemia têm problemas de estômago devido à incapacidade de digerir as gorduras adequadamente. Os movimentos intestinais costumam ser anormais e podem ser de cor pálida e malcheirosa. Crianças com abetalipoproteinemia também podem apresentar vômitos, diarreia, distensão abdominal e dificuldade para ganhar peso ou crescer (também conhecido como deficiência de crescimento).

Pessoas com a condição também têm problemas relacionados às vitaminas armazenadas nas gorduras - vitaminas A, E e K. Os sintomas causados pela falta de gorduras e vitaminas solúveis em gordura geralmente se desenvolvem na primeira década de vida. Isso pode incluir:

Perturbações sensoriais: Inclui problemas com a sensação de temperatura e tato - especialmente nas mãos e pés (hipestesia)

Dificuldades para andar (ataxia): Aproximadamente 33 por cento das crianças terão dificuldade para andar ao completar 10 anos. A ataxia piora com o tempo.

Distúrbios do movimento: tremores, tremores (coreia), dificuldade para alcançar as coisas (dismetria), dificuldade para falar (disartria)

Problemas musculares: fraqueza, encurtamento (contração) dos músculos das costas que faz com que a coluna se curve (cifoescoliose)

Problemas de sangue: baixo teor de ferro (anemia), problemas de coagulação, glóbulos vermelhos anormais (acantocitose)

Problemas oculares: cegueira noturna, visão deficiente, problemas com o controle dos olhos (oftalmoplegia), catarata

Diagnóstico

A abetalipoproteinemia pode ser detectada por meio de amostras de fezes. Os movimentos intestinais, quando testados, mostram um alto nível de gordura, uma vez que a gordura está sendo eliminada em vez de ser utilizada pelo corpo. Os exames de sangue também podem ajudar no diagnóstico da doença. Os glóbulos vermelhos anormais presentes na abetalipoproteinemia podem ser observados ao microscópio. Também haverá níveis muito baixos de gorduras como colesterol e triglicerídeos no sangue. Se seu filho tem abetalipoproteinemia, os testes de tempo de coagulação e níveis de ferro também voltarão anormais. Um exame ocular pode mostrar uma inflamação na parte posterior do olho (retinite). Testes de força muscular e contrações também podem apresentar resultados anormais.

Tratamento por meio de dieta

Foi desenvolvida uma dieta específica para pessoas com abetalipoproteinemia. Existem vários requisitos na dieta, incluindo evitar comer certos tipos de gorduras (triglicerídeos de cadeia longa) em favor de comer outros tipos (triglicerídeos de cadeia média). Outro requisito é adicionar doses de suplementos vitamínicos contendo vitaminas A, E e K, bem como ferro. Um nutricionista com experiência em tratamento de doenças genéticas pode ajudá-lo a elaborar um plano alimentar que atenda às necessidades dietéticas especiais de seu filho.