A cistinose é uma doença hereditária do cromossomo 17 em que o aminoácido cistina não é transportado adequadamente para fora das células do corpo. Isso causa danos a tecidos e órgãos em todo o corpo. Os sintomas da cistinose podem começar em qualquer idade e afeta homens e mulheres de todas as origens étnicas. Existem apenas cerca de 2.000 indivíduos conhecidos com cistinose no mundo.
O gene da cistinose (CTNS) é herdado de forma autossômica recessiva. Isso significa que para que uma criança herde o distúrbio, ambos os pais devem ser portadores do gene CTNS, e a criança deve herdar duas cópias do gene defeituoso, uma de cada pai.
Rafe Swan / Getty ImagesSintomas
Os sintomas da cistinose variam dependendo da forma da doença que está presente. Os sintomas podem variar de leves a graves e podem progredir com o tempo.
- Cistinose nefropática infantil: Esta é a forma mais comum e mais grave de cistinose, na qual os sintomas começam na infância, geralmente antes de 1 ano de idade. Crianças com este tipo de cistinose geralmente apresentam baixa estatura, alterações na retina (retinopatia), sensibilidade à luz (fotofobia), vômitos, perda de apetite e constipação. Eles também desenvolvem função renal prejudicada, conhecida como síndrome de Fanconi. Os sintomas da síndrome de Fanconi incluem sede excessiva (polidipsia), micção excessiva (poliúria) e baixo teor de potássio no sangue (hipocalemia).
- Cistinose nefropática de início tardio (também chamada de intermediária, juvenil ou adolescente): Nessa forma, os sintomas geralmente não são diagnosticados antes dos 12 anos de idade e a doença progride lentamente com o tempo. Os cristais de cistina estão presentes na córnea e na conjuntiva do olho e na medula óssea. A função renal está prejudicada e os indivíduos com essa forma de cistinose também podem desenvolver a síndrome de Fanconi.
- Cistinose do adulto (benigna ou não nefropática): Esta forma de cistinose começa na idade adulta e não resulta em insuficiência renal. Os cristais de cistina se acumulam na córnea e na conjuntiva do olho e há sensibilidade à luz (fotofobia).
Diagnóstico
O diagnóstico de cistinose é confirmado pela medição do nível de cistina nas células sanguíneas. Outros exames de sangue podem verificar se há desequilíbrios de potássio e sódio, e o nível de cistina na urina pode ser verificado. Um oftalmologista examinará os olhos em busca de alterações na córnea e na retina. Uma amostra de tecido renal (biópsia) pode ser examinada sob um microscópio para cristais de cistina e para alterações destrutivas nas células e estruturas renais
Tratamento
A droga cisteamina (Cystagon) ajuda a eliminar a cistina do corpo. Embora não possa reverter o dano já feito, pode ajudar a retardar ou prevenir a ocorrência de mais danos. A cisteamina é muito benéfica para indivíduos com cistinose, especialmente quando iniciada no início da vida. Indivíduos com fotofobia ou outros sintomas oculares podem aplicar colírio de cisteamina diretamente nos olhos.
Por causa da função renal prejudicada, crianças e adolescentes com cistinose podem tomar suplementos minerais como sódio, potássio, bicarbonato ou fosfato, bem como vitamina D. Se a doença renal progride com o tempo, um ou ambos os rins podem funcionar mal ou não todo. Nesse caso, pode ser necessário um transplante de rim. O rim transplantado não é afetado pela cistinose. A maioria das crianças e adolescentes com cistinose recebe atendimento regular de um nefrologista pediátrico (médico renal).
Crianças com dificuldade de crescimento podem receber tratamentos com hormônio do crescimento. Crianças com a forma infantil de cistinose podem ter dificuldade para engolir, vomitar ou dor abdominal. Essas crianças precisam ser avaliadas por um gastroenterologista e podem exigir tratamentos ou medicamentos adicionais para controlar seus sintomas.
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