A síndrome de Carpenter faz parte de um grupo de doenças genéticas conhecidas como acrocefalopolissindactilia (ACSP). Os distúrbios ACPS são caracterizados por problemas no crânio, dedos das mãos e dos pés. A síndrome do carpinteiro às vezes é chamada de ACPS tipo II.
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Sinais e sintomas
Alguns dos sinais mais comuns da síndrome de Carpenter incluem dedos polidáctilos ou a presença de dedos das mãos ou dos pés adicionais. Outros sinais comuns incluem membrana entre os dedos e o topo pontudo da cabeça, também conhecido como acrocefalia. Algumas pessoas têm inteligência prejudicada, mas outras com a síndrome de Carpenter estão bem dentro da faixa normal de habilidades intelectuais. Outros sintomas da síndrome de Carpenter podem incluir:
- Fechamento precoce (fusão) das articulações fibrosas (suturas cranianas) do crânio, denominado craniossinostose. Isso faz com que o crânio cresça anormalmente e a cabeça possa parecer curta e larga (braquicefalia).
- Características faciais, como implantação baixa, orelhas malformadas, ponte nasal plana, nariz largo e arrebitado, pregas palpebrais inclinadas para baixo (fissuras palpebrais), mandíbula superior e / ou inferior subdesenvolvida pequena.
- Dedos das mãos e pés curtos e atarracados (braquidactilia) e dedos das mãos ou pés palmados ou fundidos (sindactilia).
Além disso, alguns indivíduos com síndrome de Carpenter podem ter:
- Defeitos cardíacos congênitos (presentes no nascimento) em cerca de um terço a metade dos indivíduos
- Hérnia abdominal
- Testículos que não desceram em machos
- Baixa estatura
- Retardo mental leve a moderado
Prevalência
Nos Estados Unidos, existem aproximadamente apenas 300 casos conhecidos de síndrome de Carpenter. é uma doença excepcionalmente rara; apenas 1 em 1 milhão de nascimentos são afetados.
É uma doença autossômica recessiva. Isso significa que ambos os pais devem ter genes afetados para transmitir a doença aos filhos. Se dois pais com esses genes têm um filho que não apresenta sinais da síndrome de Carpenter, esse filho ainda é portador dos genes e pode transmiti-los se o parceiro também os tiver.
Diagnóstico
Como a síndrome de Carpenter é uma doença genética, um bebê nasce com ela. O diagnóstico é baseado nos sintomas que a criança apresenta, como a aparência do crânio, rosto, dedos das mãos e dos pés. Não há necessidade de exame de sangue ou raio-X; A síndrome de Carpenter é normalmente diagnosticada apenas por meio de um exame físico.
Tratamento
O tratamento da síndrome de Carpenter depende dos sintomas que o indivíduo apresenta e da gravidade da doença. A cirurgia pode ser necessária se houver um defeito cardíaco com risco de vida. A cirurgia também pode ser usada para corrigir a craniossinostose, separando os ossos do crânio anormalmente fundidos para permitir o crescimento da cabeça. Isso geralmente é feito em estágios, começando na infância.
A separação cirúrgica dos dedos das mãos e dos pés, se possível, pode proporcionar uma aparência mais normal, mas não necessariamente melhorar a função; muitas pessoas com síndrome de Carpenter lutam para usar as mãos com níveis normais de destreza, mesmo após a cirurgia. A terapia física, ocupacional e fonoaudiológica pode ajudar um indivíduo com síndrome de Carpenter a atingir seu potencial máximo de desenvolvimento.
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