Rare-Doenças

A síndrome de Seckel é uma forma rara de nanismo caracterizada por tamanho pequeno, mas proporcional, uma cabeça distintamente pequena e retardo mental grave.

Obtenha uma visão geral da síndrome de Waardenburg, uma doença genética rara que causa características como albinismo e distopia canthorum.

A síndrome de DiGeorge é uma doença genética rara causada pela falta de parte do cromossomo 22, causando defeitos cardíacos, deficiência intelectual e outros sinais.

Saiba mais sobre os sintomas, diagnóstico e tratamento da doença de Menkes, uma doença neurodegenerativa que afeta a capacidade do corpo de absorver cobre.

A síndrome Cornelia de Lange é uma doença genética associada a características faciais distintas e outros sinais físicos, cognitivos e comportamentais.

Aprenda sobre a síndrome de Biedl-Bartet e a síndrome de Laurence-Moon, que já foram consideradas a mesma doença, mas foram divididas em duas.

Aprenda mais sobre algumas das mudanças na estrutura ou número de cópias do cromossomo 16, além de como elas podem causar problemas de saúde e desenvolvimento.

A tipagem HLA é um teste médico usado para avaliar se doadores de órgãos e medula sanguínea são adequados e seguros para um receptor de transplante.

A hipofosfatemia ligada ao X é uma doença hereditária rara que afeta o metabolismo do fosfato. Causa problemas ósseos e dentários e pode ser tratada.

O tratamento da distrofia muscular se concentra na progressão e na qualidade de vida. As opções podem incluir prescrições, terapias, dispositivos e cirurgia.

A síndrome de Klippel-Feil é uma doença congênita na qual duas vértebras do pescoço se fundem. Saiba mais sobre sintomas e tratamento.

A insônia familiar fatal é uma doença priônica autossômica dominante. Impede um sono reparador e causa psicose e disfunção cardíaca. Saber mais.

Os distúrbios genéticos MBD5 são um grupo de doenças hereditárias que causam deficiência intelectual, autismo e epilepsia. Saber mais.

A acidemia propiônica é uma condição genética rara resultante de uma enzima metabólica defeituosa que pode causar sintomas neurológicos potencialmente fatais.

O teste PUBS - ou amostra de sangue percutâneo do cordão umbilical - é um teste usado para diagnosticar e às vezes tratar anomalias e doenças fetais.

A síndrome de Hunter, também conhecida como MPS II, é uma doença rara que pode variar de leve a grave. Saiba mais sobre a doença e como ela é diagnosticada.