Síndrome de Jackson-Weiss

A síndrome de Jackson-Weiss é uma doença genética causada por mutações no gene FGFR2 no cromossomo 10. Ela causa defeitos congênitos característicos na cabeça, rosto e pés. Não se sabe com que frequência ocorre a síndrome de Jackson-Weiss, mas alguns indivíduos são os primeiros em suas famílias a ter a doença, enquanto outros herdam a mutação genética de maneira autossômica dominante.

Sintomas

No nascimento, os ossos do crânio não estão unidos; eles se fecham à medida que a criança cresce. Na síndrome de Jackson-Weiss, os ossos do crânio se unem (se fundem) muito cedo. Isso é chamado de "craniossinostose". Isso causa:

• Crânio disforme
• Olhos muito espaçados
• Testa protuberante
• Área média do rosto raramente plana e subdesenvolvida (hipoplasia do meio da face)

Outro grupo distinto de defeitos congênitos na síndrome de Jackson-Weiss está nos pés:

• Os dedões são curtos e largos
• Os dedões também se dobram para longe dos outros dedos
• Os ossos de alguns dedos dos pés podem ser fundidos (chamados de "sindactilia") ou de formato anormal

Indivíduos com síndrome de Jackson-Weiss geralmente têm mãos normais, inteligência normal e uma expectativa de vida normal.

Diagnóstico

O diagnóstico da síndrome de Jackson-Weiss é baseado nos defeitos de nascença presentes. Existem outras síndromes que incluem craniossinostoses, como a síndrome de Crouzon ou a síndrome de Apert, mas as anormalidades nos pés ajudam a distinguir a síndrome de Jackson-Weiss. Se houver dúvida, um teste genético pode ser feito para ajudar a confirmar o diagnóstico.

Tratamento

Alguns dos defeitos congênitos presentes na síndrome de Jackson-Weiss podem ser corrigidos ou atenuados por cirurgia. O tratamento da craniossinostose e das anomalias faciais é geralmente tratado por médicos e terapeutas especializados em distúrbios de cabeça e pescoço (especialistas craniofaciais). Essas equipes de especialistas costumam trabalhar em um centro ou clínica craniofacial especial. A National Craniofacial Association tem informações de contato para equipes médicas craniofaciais e também fornece suporte financeiro para despesas não médicas de indivíduos que viajam para um centro de tratamento.