Uma Visão Geral do Albinismo Oculocutâneo

O albinismo oculocutâneo (OCA) é o tipo mais comum de albinismo. É um grupo de doenças genéticas raras caracterizadas por falta de pigmento nos olhos (óculo) e na pele (cutânea). Afetando cerca de uma em cada 20.000 pessoas em todo o mundo, a condição é causada por mutações em genes específicos que são necessários para a produção do pigmento melanina.

A falta de produção de pigmento melanina suficiente resulta no desenvolvimento anormal dos olhos e pele clara. Essas anormalidades podem causar problemas de visão significativos, bem como pele suscetível a danos causados ​​pelo sol. Geralmente, aqueles que têm a menor quantidade de pigmento têm a visão pior. Em algumas pessoas, apenas os olhos são afetados, e isso é conhecido como albinismo ocular.

Sintomas

Muitos problemas de visão e pele são comuns com OCA. Os sintomas podem variar entre os indivíduos, dependendo do tipo de mutação e das quantidades de melanina presentes no corpo. Os sinais e sintomas de OCA podem incluir o seguinte:

• pele e cabelos brancos pálidos, amarelos ou incomumente claros
• manchas na pele
• sensibilidade ao sol da pele
• olhos pálidos (podem aparecer vermelhos quando as condições de iluminação causam a observação de vasos sanguíneos na parte posterior do olho)
• visão diminuída e / ou clareza visual
• visão embaçada
• percepção de profundidade pobre
• sensibilidade à luz dos olhos
• nistagmo
• movimentos da cabeça, como balançar ou inclinar
• astigmatismo
• estrabismo
• desenvolvimento impróprio da mácula

Quando seu bebê nasce, o médico pode notar uma falta de pigmento no cabelo ou na pele que afeta os cílios e as sobrancelhas. Nesse caso, o médico provavelmente solicitará um exame de vista e acompanhará de perto quaisquer alterações na pigmentação e na visão de seu filho. Se você observar sinais de albinismo em seu bebê, alerte seu pediatra.

Causas

A cor da pele e dos olhos são determinadas por um pigmento chamado melanina. A melanina é produzida em células especializadas chamadas melanócitos.

Na OCA, ocorre uma mutação genética, fazendo com que as células dos melanócitos produzam pouca ou nenhuma melanina na pele, cabelo e olhos.

OCA é uma condição genética autossômica recessiva hereditária. Um distúrbio genético recessivo ocorre quando um bebê herda um gene anormal para a mesma característica de ambos os pais (como a síndrome de Chediak-Higashi). Se apenas um gene para a doença for herdado, o bebê será portador da doença, mas normalmente não apresentará sintomas.

OCA consiste em sete tipos únicos, marcados de OCA1 a OCA7, causados ​​por mutações herdadas em sete genes diferentes. Das sete formas, OCA1 e OCA2 são as mais comuns. A quantidade de pigmento que uma pessoa afetada possui varia de acordo com o tipo, e a cor resultante da pele, cabelo e olhos também varia de acordo com os tipos.

Diagnóstico

O OCA pode ser diagnosticado através da realização de uma série de testes e exames, incluindo o seguinte:

• exame físico
• avaliação dos sintomas
• exame visual da pigmentação no cabelo, pele e olhos
• diagnóstico preliminar da provável mutação e forma de OCA
• história médica da família
• exame oftalmológico para anormalidades estruturais
• exame de visão completo
• teste de potencial evocado visual (VEP) em crianças com problemas visuais
• teste genético pré-natal, se uma história familiar de albinismo for sugerida

Como outras condições podem apresentar sinais e sintomas semelhantes, seu médico pode solicitar exames adicionais antes de fazer um diagnóstico. Embora rara, a síndrome de Hermansky-Pudlak às vezes simula os sintomas da OCA. É um distúrbio hereditário que reduz a pigmentação da pele, do cabelo e dos olhos. Outros sintomas incluem sangramento prolongado e armazenamento de substâncias semelhantes a gorduras por todo o tecido corporal.

Contacte o seu médico se o seu filho com albinismo apresentar hemorragias nasais frequentes, nódoas negras com facilidade ou infecções crónicas.

O albinismo ocular é um distúrbio que afeta as células pigmentares dos olhos. Os indivíduos afetados (principalmente do sexo masculino) têm problemas de visão, e a cor do cabelo e da pele pode ser mais clara do que a de outros membros da família.

Tratamento

No momento, não existe cura para o OCA, mas há uma série de medidas que podem ser tomadas para melhorar a função visual e proteger a pele dos danos do sol. O tratamento para OCA se concentra em proteger a pele do sol e corrigir os olhos e anormalidades da visão.

O tratamento pode envolver uma abordagem de equipe, incluindo um médico de atenção primária e médicos especializados em cuidados com os olhos (oftalmologistas), cuidados com a pele (dermatologistas) e genética. Os seguintes métodos de tratamento são recomendados.

Proteção da Pele

O uso de protetores solares com FPS alto é fundamental. Evitar o sol direto ao meio-dia, bem como uma avaliação anual da pele para detectar o câncer de pele ou lesões que podem levar ao câncer também são etapas importantes.

Anormalidades oculares

Certifique-se de fazer um exame oftalmológico anual por um oftalmologista. Também podem ser necessárias lentes corretivas prescritas para melhorar a visão subnormal ou deficiente.

Óculos / lentes coloridas para reduzir a sensibilidade à luz são recomendados, assim como o uso de óculos de sol com proteção UV. Muitas pessoas também usam chapéus de abas largas para os dias de sol. Além disso, alguns consideram a correção cirúrgica de defeitos oculares.

Lidar

Lidar com uma doença genética como o albinismo não é fácil. OCA apresenta muitos desafios, tanto físicos quanto mentais. A ajuda profissional de um terapeuta ou conselheiro pode ser valiosa para pacientes e famílias que enfrentam os problemas emocionais do albinismo.

Os pais podem trabalhar com os professores para ajudar uma criança com albinismo. Devem ser considerados assentos, iluminação e recursos óticos ideais na sala de aula, pois essas coisas podem tornar o aprendizado mais fácil e confortável.

Grupos de apoio de pares também estão disponíveis para ajudar crianças e adultos a lidar com o albinismo.

Esses grupos de apoio podem ajudar a fazer com que as pessoas se sintam menos isoladas. Eles também podem ajudar a ensinar atitudes positivas e habilidades de enfrentamento.

A Organização Nacional para o Albinismo e Hipopigmentação (NOAH) é um grupo de apoio proeminente nos Estados Unidos. A NOAH organiza conferências, teleconferências, séries de webinars, acampamentos de verão para famílias e excursões de fim de semana para adultos. O grupo também oferece bolsas de estudo para alunos com albinismo. Outro grupo de apoio útil nos Estados Unidos é a Fundação Visão para o Amanhã. A missão Visão para o Amanhã é capacitar as pessoas com baixa visão para ter confiança e capacidade de realizar seus sonhos.

Finalmente, a Albinism Fellowship é uma organização voluntária que visa fornecer informações, conselhos e apoio para pessoas com albinismo, pais, famílias, professores, médicos, oftalmologistas e outras pessoas com uma conexão pessoal ou interesse na doença.