Os cromossomos humanos vêm em 23 pares, cada pai fornecendo um cromossomo em cada par. A trissomia 18 (também chamada de síndrome de Edwards) é uma condição genética em que um cromossomo (cromossomo 18) é um trio em vez de um par. Como a trissomia 21 (síndrome de Down), a trissomia 18 afeta todos os sistemas do corpo e causa características faciais distintas.
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A trissomia do 18 ocorre em 1 em cada 5.000 nascidos vivos. Infelizmente, a maioria dos bebês com trissomia do cromossomo 18 morre antes do nascimento, então a incidência real da doença pode ser maior. A trissomia 18 afeta indivíduos de todas as origens étnicas.
Sintomas
A trissomia 18 afeta gravemente todos os sistemas de órgãos do corpo. Os sintomas podem incluir:
- Sistema nervoso e cérebro: retardo mental e atraso no desenvolvimento, tônus muscular elevado, convulsões e malformações físicas, como defeitos cerebrais
- Cabeça e rosto: cabeça pequena (microcefalia), olhos pequenos, olhos separados, mandíbula inferior pequena, fenda palatina
- Coração: defeitos cardíacos congênitos, como defeito do septo ventricular
- Ossos: retardo de crescimento severo, mãos cerradas com 2º e 5º dedos em cima dos outros e outros defeitos das mãos e pés
- Malformações: do trato digestivo, do trato urinário e genitais
Diagnóstico
A aparência física da criança ao nascer irá sugerir o diagnóstico de Trissomia 18. No entanto, a maioria dos bebês é diagnosticada antes do nascimento por amniocentese (teste genético do líquido amniótico). Os ultrassons do coração e do abdômen podem detectar anormalidades, assim como as radiografias do esqueleto.
Tratamento
O atendimento médico para indivíduos com trissomia do cromossomo 18 é de suporte e se concentra no fornecimento de nutrição, tratamento de infecções e gerenciamento de problemas cardíacos.
Durante os primeiros meses de vida, os bebês com trissomia do cromossomo 18 requerem cuidados médicos especializados. Devido aos complexos problemas médicos, incluindo defeitos cardíacos e infecções avassaladoras, a maioria dos bebês tem dificuldade de sobreviver até 1 ano de idade. Os avanços nos cuidados médicos ao longo do tempo irão, no futuro, ajudar mais bebês com trissomia do cromossomo 18 a viverem até a infância e além.
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