Rare-Doenças

A síndrome de Smith Lemli Opitz é uma doença congênita que resulta em uma aparência facial incomum, deficiência intelectual e comportamental e uma cabeça pequena.

A hipofisite é uma condição que envolve inchaço da glândula pituitária. A glândula pituitária fica no cérebro que controla a liberação de hormônios.

A síndrome de Hermansky-Pudlak é uma doença genética rara que causa cabelos, olhos e pele extremamente claros.

A disautonomia familiar é uma doença genética grave que afeta o sistema nervoso autônomo, levando a problemas como instabilidade da pressão arterial.

Pesquisadores em ensaios clínicos estão atualmente estudando a terapia genética como um tratamento potencialmente curativo para a doença falciforme.

A síndrome de Chediak-Higashi é uma doença genética rara que inclui anormalidades neurológicas, problemas sanguíneos, albinismo oculocutâneo e infecções bacterianas. Saber mais.

A síndrome de Apert é uma doença rara que ocorre devido a uma mutação genética no gene FGFR2. Saiba mais sobre sintomas, causas e qualidade de vida.

O sequenciamento completo do exoma (WES) é um teste genético que pode identificar alterações causadoras de doenças em seus genes. Saiba mais sobre os prós e contras.

A polipose adenomatosa familiar é uma doença hereditária em que muitos crescimentos benignos (pólipos) são encontrados no cólon, reto e intestino delgado.

A síndrome de Parry Romberg é uma doença que afeta gradualmente a pele e os tecidos moles do rosto. A causa específica da doença permanece desconhecida.

Bebês com distúrbios de desenvolvimento sexual podem ter genitália ambígua, órgãos masculinos / femininos combinados ou corpos que não correspondem a seus cromossomos.

A doença do pulmão negro está aumentando em incidência e gravidade nos EUA. Explore as definições, estatísticas, tratamento, prognóstico e prevenção.

A fibrodisplasia ossificante progressiva é uma condição rara em que o tecido conjuntivo e o músculo são gradualmente substituídos por osso.

A síndrome de Wolfram é uma doença genética rara que costuma causar diabetes e outros sintomas. Saiba mais sobre diagnóstico e tratamento.

Quais são as causas da distrofia muscular? Aprenda como a genética desempenha um papel e se existem fatores de risco que podem causar distrofia muscular.

Vamos examinar alguns dos sinais, sintomas e pesquisas atuais sobre a doença de Morgellons (DM), uma doença de pele desconcertante.

A fibrose pulmonar idiopática é uma doença pulmonar muito grave na qual se forma tecido cicatricial nos pulmões. Pesquisas sobre novos tratamentos são promissoras.

Saiba mais sobre a síndrome de Patau ou trissomia 13, incluindo sua prevalência, sintomas, diagnóstico e tratamento.

A sarcoidose é uma doença inflamatória que produz nódulos de células (granulomas) nos órgãos. Avaliado por um médico de medicina interna credenciado.

A síndrome de hipoventilação central congênita é um distúrbio respiratório que começa no primeiro ano de vida. Saiba mais sobre os sintomas do CCHS.