Uma Visão Geral da Síndrome de Apert

A síndrome de Apert é uma doença genética que afeta cerca de um em 65.000 a 88.000 recém-nascidos a cada ano. Traços comuns em pessoas com síndrome de Apert incluem ossos do crânio fundidos prematuramente, fusão de alguns dedos das mãos e dos pés, entre outros. Embora essa condição cause vários graus de deficiência física e intelectual, as pessoas com síndrome de Apert podem crescer e desfrutar de uma vida plena e produtiva.

Se você ou alguém que você conhece está esperando um bebê com síndrome de Apert ou se você está apenas procurando aprender um pouco mais sobre essa condição, é sempre útil se equipar com o conhecimento dos sintomas, causas, diagnóstico, tratamento e enfrentamento.

Sintomas

Bebês com síndrome de Apert têm certos ossos do crânio que se fundem prematuramente no útero (antes do nascimento), causando uma doença conhecida como craniossinostose. Essa fusão precoce impede que o crânio cresça como deveria e afeta o formato da cabeça e do rosto. As características faciais comuns em pessoas com síndrome de Apert incluem:

• Aparência encovada do rosto
• Olhos esbugalhados e / ou separados
• Nariz bicudo
• Mandíbula superior subdesenvolvida
• Dentes apinhados e outros problemas dentários

Como a fusão precoce do crânio pode causar problemas para o cérebro em desenvolvimento, as pessoas com síndrome de Apert também podem ter deficiências cognitivas. A gama de atraso no desenvolvimento e deficiência intelectual varia muito - pode ser qualquer coisa de normal a moderada.

Outras características e condições que podem ocorrer em pessoas com síndrome de Apert incluem:

• Sindactilia (um mínimo de três dedos em cada mão e pé que podem ser palmados ou fundidos)
• Polidactilia (menos comum, mas pode haver dígitos extras nas mãos ou pés)
• Perda de audição
• Sudorese excessiva (hiperidrose)
• Pele excessivamente oleosa e acne grave
• Manchas de cabelo faltando nas sobrancelhas
• Fenda palatina
• Infecções de ouvido recorrentes
• Ossos fundidos no pescoço (vértebras cervicais)
• Buracos na parede ventricular do coração
• Bloqueio esofágico
• Ânus mal posicionado
• Bloqueio da vagina
• Criptorquidia (falha dos testículos em descer para o saco escrotal)
• Aumento dos rins devido ao bloqueio no fluxo de urina

Causas

A síndrome de Apert é causada por uma mutação no gene FGFR2. De acordo com o Instituto Nacional de Saúde dos Estados Unidos, "esse gene produz uma proteína chamada receptor de fator de crescimento de fibroblastos 2. Entre suas múltiplas funções, essa proteína sinaliza para células imaturas se tornarem ossos células durante o desenvolvimento embrionário.Uma mutação em uma parte específica doFGFR2 gene altera a proteína e causa sinalização prolongada, o que pode promover a fusão prematura dos ossos do crânio, mãos e pés. "

Embora essa condição seja genética, quase sempre ocorre em pessoas sem histórico familiar de síndrome de Apert, o que significa que é causada por uma nova mutação.

No entanto, pessoas com síndrome de Apert podem transmitir os genes para seus filhos. Se isso ocorrer, a doença é transmitida como um distúrbio autossômico dominante.

Diagnóstico

Os médicos podem suspeitar da síndrome de Apert antes do nascimento devido ao desenvolvimento anormal do crânio. O diagnóstico oficial é feito por meio de testes genéticos, que são feitos por meio de um exame de sangue. Isso pode ser realizado por meio de amniocentese enquanto a mãe ainda está grávida se houver suspeita de síndrome de Apert.

Freqüentemente, é identificada na ultrassonografia devido ao desenvolvimento anormal dos ossos do crânio. A ressonância magnética fetal, no entanto, pode fornecer muito mais detalhes sobre o cérebro do que o ultrassom. A confirmação do diagnóstico é feita por meio de exames de sangue para o gene que o causa.

Tratamento

Não há tratamento que "cure" a síndrome de Apert, pois é uma doença genética. No entanto, existem muitas terapias, cirurgias e outras intervenções que podem melhorar a qualidade de vida de uma pessoa com síndrome de Apert. As intervenções específicas necessárias dependerão do indivíduo e de como ele é afetado.

As cirurgias comuns para crianças com síndrome de Apert incluem:

• Remodelação do crânio
• Avanço orbital-frontal (para aumentar o espaço na testa e órbitas oculares)
• Avanço médio facial
• Bi-partição facial para alargar a mandíbula superior
• Osteotomia (expansão da mandíbula superior e inferior)
• Rinoplastia (cirurgia plástica do nariz)
• Genioplastia (cirurgia plástica do queixo ou bochechas)
• Cirurgia da pálpebra
• Separação de dedos das mãos e / ou pés
• Cirurgia cardíaca para defeitos cardíacos congênitos

Pessoas com síndrome de Apert podem precisar consultar médicos especializados, especialmente durante a infância, para lidar com problemas como fenda palatina e problemas auditivos. Eles também podem se beneficiar de serviços de intervenção precoce, como terapia da fala, terapia ocupacional e fisioterapia, se mostrarem sinais de atrasos no desenvolvimento.

Algumas pessoas com síndrome de Apert têm deficiência intelectual ou atrasos, mas muitos são capazes de alcançar seus pares.

Lidar

Ter um filho com necessidades especiais pode ser opressor para qualquer pai. Se seu bebê receber um diagnóstico pré-natal de síndrome de Apert, converse com seu médico sobre o que esperar. O aconselhamento genético é absolutamente recomendado porque um conselheiro genético não pode apenas explicar as causas da síndrome de Apert, ele também pode aconselhar sobre as chances de ter outros filhos com a síndrome de Apert. Reúna informações de fontes confiáveis ​​e converse com outros pais, se possível. Embora o diagnóstico possa parecer esmagador e assustador no início, você pode aprender que é mais controlável do que você inicialmente imaginou.

A síndrome de Apert é uma condição rara, mas existem vários recursos e grupos de apoio disponíveis nos Estados Unidos e no mundo. Com a internet e as redes sociais, é mais fácil do que nunca conectar-se a outras famílias e encontrar apoio. Procure centros craniofaciais perto de você também. Quanto mais recursos você conseguir encontrar e conectar, mais confortável se sentirá.

Uma palavra de Verywell

O diagnóstico da síndrome de Apert pode ser assustador e difícil para qualquer pessoa. Não é algo de que a maioria das pessoas já ouviu falar e pode causar complicações médicas significativas. No entanto, existem muitos recursos disponíveis para ajudar as famílias para que crianças e adultos com síndrome de Apert possam viver e prosperar no mundo de hoje.