Visão geral da polipose adenomatosa familiar

A polipose adenomatosa familiar (FAP) é uma síndrome hereditária rara que pode causar câncer no cólon, reto ou outras áreas do corpo. Os cânceres de cólon e retal são freqüentemente chamados de "câncer colorretal".

A PAF pode ser diagnosticada quando você tem mais de 100 tumores benignos (não cancerosos) chamados pólipos ou adenomas colorretais. Eventualmente, causa centenas a milhares de crescimentos no cólon e reto.

Estima-se que a FAP ocorra a cada 2,9 a 3,2 pessoas por 100.000. A condição também é conhecida como síndrome de polipose múltipla familiar, polipose familiar adenomatosa, síndrome de polipose familiar adenomatosa e polipose adenomatosa coli.

A FAP é responsável por cerca de 0,5% do número total de casos de câncer de cólon em geral.

Genética e cronogramas

A FAP é uma doença autossômica dominante. Isso significa que alguém com a doença tem uma cópia de um gene mutado e uma cópia normal. Eles podem transmitir um para um filho, de modo que cada filho tem 50% de chance de herdar o gene.

Em uma pessoa afetada, os pólipos podem começar a se formar na adolescência. Se não forem tratados, os pólipos podem se tornar cancerígenos. A idade média para alguém com FAP desenvolver câncer é de 39 anos.

Alguns casos de FAP são classificados como "FAP atenuada". Nesses casos, o câncer se desenvolve mais tarde - em média aos 55 anos - e o número de pólipos está entre 10 e 100.

Sintomas

É possível passar muito tempo tendo muitos pólipos no cólon ou reto sem sentir nenhum sintoma. Em alguns casos, os sintomas irão eventualmente aparecer e, em outros, não haverá sintomas até que os pólipos se tornem cancerosos.

Pólipos adenomatosos

Os pólipos na FAP são chamados de "adenomatosos". Os pólipos adenomatosos começam como benignos, mas eventualmente se transformam em cancerosos (malignos). Por esse motivo, são frequentemente chamados de pré-cancerosos. Esses pólipos começam a se desenvolver na pessoa por volta dos 16 anos de idade.

Os pólipos geralmente crescem no cólon, mas às vezes os tumores podem se desenvolver em outras partes do corpo, incluindo:

• Intestino delgado (no duodeno)
• Sistema nervoso central
• Abdômen (chamados de tumores desmóides)
• Olhos
• Pele
• Tireoide

Quando uma pessoa tem esses outros tipos de tumores e osteomas, além de pólipos no cólon, às vezes é chamada de síndrome de Gardner.

Outros cânceres

A presença de tumores em outros órgãos do corpo junto com a FAP aumenta o risco de desenvolver outros tipos de câncer, como:

• Câncer de pâncreas
• Hepatoblastoma
• Câncer papilar de tireoide
• Cancro do ducto biliar
• Câncer de estômago
• Cancer cerebral
• Câncer do sistema nervoso central

Remoção de pólipos do cólon

Se os pólipos não são tratados com a remoção de parte ou de todo o cólon (um procedimento chamado colectomia), o desenvolvimento de câncer quando uma pessoa está na casa dos 30 ou 40 anos é quase inevitável.

Sintomas adicionais

Mais sintomas de FAP incluem:

• Outros pólipos no estômago e intestino delgado
• Osteomas, que são novos ossos que crescem em ossos existentes
• Malformações dentárias (dentes extras ou ausentes)
• Hipertrofia congênita do epitélio pigmentar da retina (CHRPE), ou uma mancha preta plana no epitélio pigmentar da retina (pessoas com CHRPE têm esta mancha desde o nascimento)
• Sangramento retal, ou basicamente qualquer sangue que passe pelo ânus (geralmente na forma de sangue nas fezes)
• Perda de peso inexplicável
• Uma mudança na evacuação e na cor ou consistência da evacuação.
• Dor de estômago / abdominal

Causas

As FAPs clássicas e atenuadas são causadas por mutações no gene APC (polipose adenomatosa coli), responsável pela produção da proteína APC. Essa proteína APC é, por sua vez, responsável por controlar a frequência com que as células se dividem. Basicamente, ele suprime a divisão celular para que não se dividam muito rápido ou incontrolavelmente.

Quando há uma mutação no gene APC, tende a haver um crescimento excessivo nas células. Isso é o que causa a formação de vários pólipos na FAP.

Existe outro tipo de FAP denominado polipose adenomatosa familiar autossômica recessiva. É mais suave e é caracterizado por menos de 100 pólipos. É causada por uma mutação no gene MUTYH. Quando há uma mutação nesse gene, os erros formados durante a replicação celular (antes da divisão celular) são impedidos de serem corrigidos. Este tipo de FAP também é denominado polipose associada ao MYH.

Fatores de risco

Ter parentes de primeiro grau com PAF é o principal fator de risco para o desenvolvimento da doença. Algumas pessoas não têm história familiar, entretanto, e a doença é atribuída a mutações aleatórias de genes.

O rastreamento de pessoas com risco de ter FAP geralmente começa aos 10 a 12 anos de idade. Para aqueles que se acredita estarem em risco de FAP atenuada, o rastreamento geralmente começa por volta dos 25 anos.

Diagnóstico

Muitos testes e procedimentos diferentes são usados ​​para diagnosticar a FAP. Os escolhidos por seu médico dependerão da avaliação de seus sintomas e de outros fatores, como seu histórico familiar. Tendo cerca de 10 a 20 adenomas colorretais, especialmente em combinação com os outros sintomas associados com FAP, como tumores desmóides, hipertrofia congênita do epitélio pigmentar da retina (CHRPE) e pólipos no intestino delgado.

Exame de cólon

Um exame de cólon pode ser usado para diagnosticar definitivamente a PAF. Geralmente, um médico solicitará isso para descobrir a causa de alguns dos sintomas que ocorrem. O exame do cólon pode ser feito de várias maneiras.

Métodos para exame de cólon

• Colonoscopia
• Sigmoidoscopia
• Colonografia CT
• Enema de bário

Colonoscopia

Isso envolve o uso de um tubo flexível equipado com uma pequena câmera e uma luz para observar todo o cólon e o reto. Antes de se submeter a este procedimento, o seu médico irá dar-lhe instruções especiais para seguir a sua dieta até alguns dias antes. Você também deverá limpar seus intestinos usando laxantes ou um enema.

Normalmente, os sedativos são administrados antes do início do procedimento. A realização deste teste pode causar desconforto e, às vezes, dor. No entanto, é a melhor maneira de detectar pólipos de cólon, bem como câncer de cólon. Se vários pólipos forem encontrados no cólon e / ou reto durante este teste, um diagnóstico de FAP pode ser feito.

O médico também pode retirar tecido de pólipos (biópsia) durante a colonoscopia para exames adicionais.

Sigmoidoscopia

Isso é muito semelhante a uma colonoscopia, exceto que envolve o uso de um tubo flexível curto para examinar apenas uma parte do cólon e do reto. Você também pode ter que esvaziar seus intestinos para este procedimento, mas geralmente não tão completamente como com uma colonoscopia. A sigmoidoscopia é às vezes chamada de sigmoidoscopia flexível.

Colonografia CT

Este teste envolve o uso de uma tomografia computadorizada para obter imagens claras e detalhadas do cólon e do reto. O médico poderá então identificar se há presença de pólipos. Os intestinos devem ser completamente limpos e preparados para que se obtenha uma qualidade de imagem nítida e ideal.

Durante este procedimento, dióxido de carbono ou ar é bombeado para o cólon e reto, e um tomógrafo é usado para tirar fotos dessas áreas. (Os sedativos não são necessários para isso.) Também é chamado de CTC, colonoscopia virtual (VC) ou CT Pneumocólon.

Se vários pólipos forem vistos, o médico pode fazer um diagnóstico ou pode solicitar uma colonoscopia para confirmar o diagnóstico de PAF.

Enema de bário

Este é um tipo de raio-X do cólon. Esse método de diagnóstico não é mais usado com tanta frequência quanto os outros métodos.

Teste genético

Essas são formas não invasivas de diagnosticar a PAF e são adequadas para quem não deseja se submeter a procedimentos invasivos, como a colonoscopia ou a sigmoidoscopia. Eles também são recomendados quando há história familiar de PAF.

Teste de sangue

Se o seu médico suspeitar que você tem FAP, um exame de sangue especial que pode detectar mutações nos genes APC e MUTYH pode ser solicitado.

Tratamento

Uma vez que a FAP é diagnosticada, ela deve ser tratada. Caso contrário, ele progredirá para câncer colorretal. Se os pólipos forem descobertos em uma idade muito jovem, o médico pode tentar removê-los individualmente. Eventualmente, entretanto, haverá muitos pólipos para que isso seja eficaz.

Cirurgia

Se os pólipos não puderem ser removidos individualmente, o próximo curso de ação é a cirurgia.Uma variedade de cirurgias diferentes estão disponíveis.

Colectomia e Anastomose Ileorretal

Uma colectomia envolve a remoção de todo o cólon, mas deixando parte do reto intocada. A parte restante do reto será conectada cirurgicamente ao intestino delgado. Esse tipo de cirurgia preserva a função intestinal e geralmente é escolhido para pessoas cujos pólipos não são tão numerosos.

Colectomia e Ileostomia

Neste procedimento, todo o seu cólon e reto são removidos. O cirurgião criará uma abertura, geralmente no abdômen, por onde trará o intestino delgado e os resíduos serão coletados em uma bolsa presa lá.

Esta cirurgia às vezes é temporária, embora em outros casos, a bolsa pode permanecer para coletar os resíduos.

Proctocolectomia restauradora

Isso envolve a remoção de todo o cólon e quase todo o reto. O final do intestino delgado é então conectado cirurgicamente ao reto, e uma pequena bolsa chamada bolsa ileoanal é criada lá. Dessa forma, os resíduos podem ser armazenados nesta bolsa e sua função intestinal é preservada.

Todos os pacientes com diagnóstico de FAP precisam ser submetidos a um ou outro tipo de colectomia para prevenir o câncer de cólon.

Medicamento

Às vezes, medicamentos são prescritos para tratar a FAP. Embora o objetivo da cirurgia seja remover os pólipos, a cirurgia por si só não cura a doença. Se você foi submetido a colectomia e anastomose ileorretal onde uma parte significativa do reto foi deixada intacta, seu médico pode prescrever um medicamento chamado Sulindac.

Sulindac é um medicamento anti-inflamatório usado principalmente para tratar a artrite, mas também foi descoberto que ele é capaz de reduzir os pólipos na área colorretal. Portanto, pode ser usado para eliminar qualquer pólipo remanescente após a colectomia e prevenir eles voltem. Este medicamento tem muitos efeitos colaterais que devem ser cuidadosamente discutidos com seu médico antes de começar a tomá-lo.

Sulindac ainda não foi aprovado pelo FDA no tratamento da FAP. Apesar disso, é amplamente e comumente usado.

Existe outro medicamento para artrite chamado Celecoxib, que é aprovado pela FDA. Ele reduz o número de pólipos no cólon e no reto.

É importante observar que esses medicamentos não reduzem necessariamente o risco de desenvolvimento de câncer em pessoas com FAP.

Tratamento para outros órgãos

Muitas pessoas com FAP também têm pólipos e tumores em outras partes do corpo, como estômago, intestino delgado e tireóide. Esses pólipos e tumores, especialmente aqueles com tendência a se tornarem cancerosos, devem ser removidos cirurgicamente.

Outros tumores, como os tumores desmóides no abdômen (que são benignos), podem não precisar ser removidos se não estiverem comprimindo nenhum órgão ou vaso sanguíneo. No entanto, eles ainda precisam ser monitorados.

Lidar

A cirurgia não cura a FAP e os pólipos ainda podem continuar a crescer. Ter FAP significa que você terá que fazer exames médicos regulares pelo resto de sua vida.
Dependendo de seu médico e suas instruções específicas, você pode ter que se submeter a:

• Colonoscopia ou sigmoidoscopia a cada um a três anos para verificar se há pólipos no cólon e reto
• Esofagogastroduodenoscopia a cada um a três anos para verificar se há tumores duodenais ou câncer
• Tomografias computadorizadas ou ressonâncias magnéticas a cada um a três anos para verificar se há tumores desmóides

O objetivo desses exames regulares é verificar se há novos pólipos e tumores que podem evoluir para cancerígenos se não forem monitorados e posteriormente removidos.

Seu médico provavelmente fará com que você faça os seguintes exames em intervalos regulares, assim que for diagnosticado com FAP. Eles são usados ​​para rastrear malignidades extra-colônicas.

• Endoscopia alta
• Ultrassom da tireoide (geralmente feito anualmente)

Além disso, seu médico pode recomendar aconselhamento genético. É altamente recomendado para pessoas com PAF e seus familiares. Para a pessoa que tem FAP, pode aumentar a compreensão da condição, suas implicações e ajudar a definir expectativas realistas de resultados após o tratamento.

Para parentes, como filhos e outros membros da família da pessoa com FAP, pode ajudá-los a determinar se estão em risco de ter FAP e se precisam se submeter a testes genéticos. Também pode ajudá-los a apoiar emocionalmente seus entes queridos com FAP.

Uma palavra de Verywell

Receber o diagnóstico de FAP pode ser opressor, especialmente quando se considera o risco de desenvolver câncer de cólon. No entanto, com o tratamento certo e plano de monitoramento, você será capaz de navegar com sucesso nesta condição. Falar com a família, amigos e até mesmo com um terapeuta, se você puder, pode ajudá-lo a lidar com a situação. Finalmente, se você planeja ter filhos no futuro, certifique-se de comparecer a aconselhamento genético com seu parceiro com antecedência. Desta forma, você pode determinar o risco para crianças futuras e avaliar suas opções.