Uma Visão Geral da Síndrome de Hermansky-Pudlak

A síndrome de Hermansky-Pudlak é uma doença genética rara que causa pigmentação anormalmente clara da pele, cabelo e olhos (albinismo oculocutâneo).

Pessoas com a doença também podem ter distúrbios hemorrágicos, condições que afetam os pulmões e o sistema digestivo, e apresentam risco aumentado de danos por exposição ao sol.

Existem nove tipos de síndrome de Hermansky-Pudlak. Cada tipo varia em gravidade e pode estar associado a outras condições médicas.

O teste genético pré-natal pode frequentemente diagnosticar a síndrome de Hermansky-Pudlak. O diagnóstico precoce é ideal para garantir que a condição seja tratada adequadamente, bem como para evitar complicações médicas potencialmente graves.

Sintomas

A aparência característica da síndrome de Hermansky-Pudlak é pele, cabelo e olhos anormalmente claros (também conhecido como albinismo parcial).

No entanto, dois sintomas distinguem a síndrome de Hermansky-Pudlak do albinismo oculocutâneo: disfunção plaquetária e distúrbios hemorrágicos.

80-99% dos indivíduos com a doença apresentam sintomas que podem levar a complicações médicas. Os possíveis problemas de saúde incluem:

• Contagem baixa de glóbulos brancos e diminuição da função imunológica. Ter um sistema imunológico debilitado torna o indivíduo mais suscetível a doenças e lesões e torna mais difícil sua recuperação.
• Sangramento excessivo e / ou hematomas. Pessoas com síndrome de Hermansky-Pudlak podem apresentar fluxo menstrual excessivo e intenso.
• Problemas de visão. As pessoas podem não enxergar bem ou ter movimentos anormais dos olhos que afetam a visão.

Os sintomas da síndrome de Hermansky-Pudlak que afetam especificamente a visão incluem:

• Olhos cruzados (estrabismo)
• Miopia (miopia)
• Falta de pigmentação nos olhos (albinismo ocular)
• Sensibilidade extrema à luz (fotofobia)

Pessoas com certos tipos de síndrome Hermansky-Pudlak podem desenvolver cicatrizes no tecido pulmonar (fibrose pulmonar). Os danos levam à falta de ar e podem ter consequências médicas graves se não forem tratados.

Alguns tipos de síndrome Hermansky-Pudlack fazem com que as células acumulem uma substância cerosa chamada ceróide, que pode aumentar o risco de doença renal, doença inflamatória intestinal e câncer de pele.

Causas

Embora a condição seja geralmente incomum, tipos específicos são frequentemente vistos em certas populações. Por exemplo, os tipos 1 e 3 são mais comuns em Porto Rico, onde a incidência é de aproximadamente 1 em 1.800.

A síndrome de Hermansky-Pudlak é herdada de forma autossômica recessiva. Uma pessoa pode ter uma cópia do gene mutado sem apresentar os sintomas da doença. Se forem portadores do gene, podem transmiti-lo a uma criança.

Se duas pessoas que carregam uma cópia do gene afetado têm um filho juntas, a criança desenvolverá a síndrome de Hermansky-Pudlak se herdarem duas cópias do gene mutado (uma de cada pai).

As mutações genéticas ocorrem em células que formam proteínas. Essas proteínas são parcialmente responsáveis ​​pela produção de pigmentos, células de coagulação do sangue e células pulmonares. As deficiências dessas proteínas podem causar baixas contagens sanguíneas, pigmentação anormal e cicatrizes no tecido pulmonar.

Existem pelo menos 10 genes associados à síndrome de Hermansky-Pudlak, mas as alterações no gene HPS1 são responsáveis ​​por cerca de 75% dos casos.

Embora incomum, as pessoas podem desenvolver a síndrome de Hermansky-Pudlak sem ter uma mutação genética conhecida por estar associada à doença. Nesses indivíduos, a causa é desconhecida.

A síndrome de Hermansky-Pudlak é uma condição rara, afetando aproximadamente 1 em 500.000 a 1.000.000 de indivíduos em todo o mundo.

Diagnóstico

Um histórico médico e familiar completo, exame físico e testes laboratoriais podem ser usados ​​para diagnosticar a síndrome de Hermansky-Pudlak. Usar um microscópio para analisar alterações de pigmentação e células sanguíneas pode ajudar a confirmar o diagnóstico.

Antes e durante a gravidez, a síndrome de Hermansky-Pudlak também pode ser identificada por meio de testes genéticos.

Um casal pode ser testado antes de tentar engravidar para descobrir se carregam genes associados à doença, que podem ser transmitidos a um filho.

Os testes pré-natais podem ser usados ​​para determinar se o feto herdou os genes. Após o nascimento e ao longo da vida, o teste genético pode ser usado para confirmar o diagnóstico se alguém apresentar sintomas da síndrome de Hermansky-Pudlak.

Tratamento

Muitos dos sintomas diretos da síndrome de Hermansky-Pudlak (tais como problemas com a visão) podem ser tratados com eficácia com terapias e estratégias compensatórias.

No entanto, algumas das possíveis consequências médicas da condição podem ser fatais se não tratadas. Portanto, o tratamento para a síndrome de Hermansky-Pudlak aborda principalmente as consequências médicas da doença.

Os médicos que se especializam no tratamento de doenças oculares (oftalmologistas) podem atender às necessidades de visão das pessoas com síndrome de Hermansky-Pudlak.

Se alguém está sujeito a sangramento excessivo, hematomas ou oscilações nas contagens sanguíneas como resultado da doença, podem ser necessárias transfusões de sangue. Períodos menstruais intensos às vezes podem ser controlados de forma eficaz com medicamentos anticoncepcionais.

Problemas de pele são comuns em pessoas com síndrome de Hermansky-Pudlak e também apresentam risco aumentado de câncer de pele. Dermatologistas podem fornecer exames, tratamentos e orientações sobre proteção da pele.

Os indivíduos com síndrome de Hermansky-Pudlak que desenvolvem fibrose pulmonar grave podem precisar de um transplante de pulmão. Especialistas em medicina respiratória e pulmonar podem fornecer orientações sobre o tratamento.

Foi observado que distúrbios digestivos, como colite granulomatosa, coocorrem com a síndrome de Hermansky-Pudlak. Gastroenterologistas e nutricionistas podem ajudar a controlar os sintomas e prevenir complicações, como sangramento.

Embora a comunidade médica tenha feito progressos no diagnóstico e tratamento precoces da síndrome de Hermansky-Pudlak, condições raras permanecem difíceis de controlar.

A intervenção precoce e o acesso a recursos desempenham um papel fundamental para garantir que as pessoas com síndrome de Hermansky-Pudlak recebam os cuidados e o apoio de que precisam.

Lidar

Sintomas como problemas de visão e uma aparência física única podem ser difíceis para as pessoas com síndrome de Hermansky-Pudlak.

Pessoas com síndrome de Hermansky-Pudlak precisam da ajuda de uma equipe médica que entenda do quadro, bem como de uma rede de apoio social.

Os cuidados de saúde mental, como terapia e grupos de apoio, podem ajudar as pessoas a trabalhar os aspectos emocionais da convivência com a síndrome de Hermansky-Pudlak e a desenvolver estratégias de enfrentamento.

Uma palavra de Verywell

O diagnóstico precoce é essencial para o gerenciamento de doenças genéticas raras, como a síndrome de Hermansky-Pudlak, bem como para prevenir complicações médicas.

Médicos, terapeutas, conselheiros genéticos e outros profissionais médicos podem ajudar as pessoas com síndrome de Hermansky-Pudlak a aprender a lidar com a doença por meio de tratamento individualizado que aborda os aspectos físicos e emocionais da vida com a doença.

Indivíduos e famílias de crianças com síndrome de Hermansky-Pudlak também podem se beneficiar ao participar de grupos de apoio onde podem discutir a experiência de conviver com a doença, bem como acessar recursos e defesa de direitos.