A síndrome de hipoventilação central congênita (CCHS), também conhecida como síndrome de Ondina, é uma doença que afeta sua capacidade de respirar. Pessoas com CCHS têm dificuldade para respirar corretamente, especialmente durante o sono. Em vez de respirar regularmente, as pessoas com CCHS hipoventilam (respiram superficialmente), o que diminui a quantidade de oxigênio no sangue e aumenta os níveis de dióxido de carbono.
Estima-se que o CCHS afete cerca de 1.000 pessoas. No entanto, esse número pode ser maior, pois os pesquisadores acreditam que alguns casos de síndrome da morte súbita infantil (SMSL) podem ser CCHS não diagnosticados. Um defeito genético (PHOX2B) foi associado à síndrome de hipoventilação central congênita. Este gene promove a formação de neurônios no sistema nervoso. Um defeito neste gene pode explicar por que alguém com CCHS tem dificuldade em regular a respiração.
CCHS é uma doença genética. Apenas um dos pais precisa transmitir os genes para que seu filho seja afetado. No entanto, 90% dos casos resultam de novas mutações - o que significa que não foram transmitidas.
WestEnd61 / Getty ImagesSintomas
Bebês nascidos com sintomas de CCHS podem variar de leves a graves e podem incluir:
- Respiração deficiente ou falta completa de respiração espontânea, especialmente durante o sono
- Alunos anormais (70% dos indivíduos)
- Dificuldade de alimentação devido ao refluxo ácido e diminuição da motilidade intestinal
- Doença de Hirschsprung, um distúrbio intestinal que dificulta a eliminação das fezes (20% dos indivíduos)
- Diminuição da capacidade de sentir dor
- Episódios de aumento da sudorese
- Temperatura corporal baixa
- Um rosto curto e largo em formato de caixa
- Dificuldades cognitivas
Obtendo um Diagnóstico
Para ser diagnosticado com síndrome de hipoventilação central congênita, os seguintes sintomas devem estar presentes:
- Evidência persistente de respiração deficiente durante o sono
- Sintomas que começam durante o primeiro ano de vida
- Nenhuma outra condição respiratória ou muscular que possa ser responsável por dificuldades respiratórias
- Nenhuma evidência de doença cardíaca.
Alguns bebês com CCHS podem ser erroneamente considerados como tendo defeitos cardíacos ou outro tipo de problema respiratório. Um diagnóstico definitivo pode ser feito por meio de testes genéticos para defeitos do PHOX2B.
Tratamento
Se houver suspeita de CCHS, um estudo do sono pode ajudar a determinar a gravidade das dificuldades respiratórias, bem como quais tratamentos serão necessários. Outros testes especiais de função respiratória também podem ser realizados. Exames cardíacos e neurológicos completos podem descartar qualquer outro tipo de distúrbio respiratório ou muscular.O diagnóstico e o tratamento precoces são importantes para prevenir complicações graves causadas por períodos de pouco ou nenhum oxigênio.
O tratamento se concentra em fornecer suporte respiratório, geralmente por meio do uso de um respirador (ventilador). A maioria das pessoas com CCHS precisará de uma traqueostomia. Algumas crianças com CCHS precisarão de um ventilador 24 horas por dia. Outros podem precisar apenas de ajuda para respirar durante o sono. Em alguns indivíduos, um implante cirúrgico no músculo diafragma pode permitir a estimulação elétrica do músculo para controlar a respiração.
Crianças com CCHS podem levar vidas ativas. No entanto, eles precisam de supervisão rigorosa enquanto nadam ou brincam em piscinas, já que seus corpos podem se esquecer de respirar debaixo d'água. O CCHS é uma condição vitalícia que requer monitoramento frequente e adesão estrita ao tratamento. Ao detectar a doença precocemente e seguir o protocolo de tratamento, as pessoas com a doença podem ter uma expectativa de vida média.
