Uma Visão Geral da Síndrome de Smith Lemli Opitz

A síndrome de Smith Lemli Opitz é um distúrbio congênito do desenvolvimento caracterizado por características faciais distintas, deficiência intelectual e de aprendizagem, problemas comportamentais e cabeça pequena (microcefalia), entre outras manifestações. Junto com malformações de órgãos importantes como rins, coração, genitais e trato intestinal, as crianças com essa condição apresentam características de autismo e transtorno de déficit de atenção e hiperatividade (TDAH). A maioria das pessoas com a condição tem o segundo e o terceiro dedos fundidos, e alguns podem ter dedos extras. A condição é relativamente rara, afetando cerca de um em cada 20.000 a 60.000 bebês.

Sintomas

Os sinais da síndrome de Smith Lemli Opitz estão presentes no nascimento e sua gravidade varia muito. Em 80% a 99% desses casos. essas características são vistas:

• Dedos alados: uma característica comum da doença é a fusão entre o segundo e o terceiro dedos, uma condição chamada “sindáctilo”.
• Deficiência intelectual: embora o grau disso possa variar, essa condição geralmente leva a dificuldades de aprendizagem.
• Crânio anormalmente pequeno: menor do que o tamanho médio do crânio, uma condição chamada microcefalia, é outra marca registrada.
• Características faciais anormais: aqueles com síndrome de Smith Lemli Opitz têm características faciais, incluindo uma mandíbula inferior menor e um nariz largo e achatado. Em casos mais raros, os indivíduos podem ter pálpebras caídas, olhos de gato, olhos pequenos ou ausentes, bem como uma boca larga.
• Dificuldade na alimentação: Em bebês, essa condição pode levar à dificuldade de amamentar, afetando o desenvolvimento.
• Tônus muscular mais baixo: uma característica comum da síndrome é um tônus ​​muscular abaixo da média.

Existem vários sintomas menos frequentes, ocorrendo em qualquer lugar de 5 por cento a 79 por cento dos casos, incluindo:

• Anormalidades do desenvolvimento dentário: erupção precoce dos dentes adultos e gengivas aumentadas são sinais da síndrome de Smith Lemli Opitz.
• Órgãos genitais ambíguos: os genitais das pessoas afetadas podem ser menos definidos. Os homens têm maior probabilidade de ter isso, com um pênis subdesenvolvido e testículos que não desceram.
• Transtorno de déficit de atenção e hiperatividade (TDAH): esse transtorno do desenvolvimento é caracterizado por dificuldade de regular o comportamento e os impulsos, bem como a hiperatividade.
• Autismo: também conhecido como transtorno do espectro do autismo (TEA), essa condição leva a habilidades sociais, de fala e de comunicação não-verbal prejudicadas, bem como a comportamentos repetitivos.
• Defeitos cardíacos: os defeitos cardíacos associados à síndrome de Smith Lemli Opitz incluem o desenvolvimento de um orifício na parede entre as duas câmaras superiores (defeito do septo atrial) ou um entre as câmaras inferiores (defeito do septo ventricular).
• Anatomia alterada da mão: pessoas com a doença podem ter dedos das mãos e pés extra-pequenos. Além disso, a posição do polegar também pode ser atípica por estar mais perto do pulso. Dedos palmados também foram relatados. A mão em garra, uma curvatura atípica dos dedos, também foi relatada.
• Fotossensibilidade: em muitos casos, a pele das pessoas afetadas é extremamente sensível à luz solar.
• Infecção frequente: pessoas com a síndrome apresentam risco elevado de infecção bacteriana.
• Língua fendida: em aproximadamente cinco a 30 por cento dos casos, os afetados terão língua fenda, na qual a ponta é dividida.
• Anormalidades na coluna: junto com outras deformidades nas vértebras, escoliose - uma curvatura lateral da coluna - bem como cifose, ou corcunda, também podem acompanhar a condição.
• Convulsões: Pessoas com essa condição são mais propensas a desenvolver convulsões.
• Movimentos oculares involuntários: movimentos oculares rápidos e não controlados (nistagmo) também podem acompanhar a síndrome.

Causas

A síndrome de Smith Lemli Opitz é uma doença genética causada pela mutação do gene DHCR7. Esse gene regula a importante enzima, 7-desidrocolesterol redutase, que está envolvida na produção do colesterol do corpo. Entre suas funções, o colesterol é o principal componente das membranas celulares e ajuda a formar a mielina, substância que protege as células cerebrais (neurônios). Ele também desempenha um papel significativo na digestão adequada.

A mutação DHCR7 causa uma falta de 7-desidrocolesterol redutase causando déficits na produção de colesterol. Também permite que subprodutos tóxicos do colesterol se acumulem no corpo, o que impede o desenvolvimento e o crescimento em vários sistemas corporais. O mecanismo exato de como essa falta de colesterol leva à síndrome de Smith Lemli Opitz ainda está sendo pesquisado.

Um defeito genético, esta condição segue o que é chamado de "padrão autossômico recessivo", o que significa que ambas as cópias do gene - uma de cada pai - são necessárias para que ele se desenvolva. Isso significa que os pais das pessoas com a doença são portadores do gene, mas não necessariamente apresentam sintomas.

Diagnóstico

Tal como acontece com outras doenças congênitas, o diagnóstico de Smith Lemli Opitz envolve uma avaliação dos sintomas físicos, bem como o teste da proporção de 7-desidrocolesterol redutase para colesterol, feito por meio de exames de sangue de casos suspeitos. Além disso, o teste genético pré-natal também pode detectar as mutações do gene DHCR7 que levam ao desenvolvimento da doença.

Tratamento

Assumir essa condição envolve um esforço coordenado; uma vez que não há cura direta para esta condição, os sintomas e manifestações precisam ser gerenciados de forma eficaz. Essas abordagens incluem:

• Suplementação de colesterol: embora sejam necessárias mais pesquisas para avaliar a eficácia desta abordagem, uma dieta rica em colesterol - junto com a ingestão de suplementos - pode ajudar a reduzir alguns sintomas.
• Fisioterapia: As abordagens de fisioterapia e terapia ocupacional, quando administradas em tempo hábil, podem ajudar com deficiências associadas à condição.
• Tratamentos médicos: Existem abordagens disponíveis para tratar alguns dos sintomas físicos da síndrome de Smith Lemli Opitz, incluindo dificuldades digestivas, problemas visuais, bem como deformidades faciais e outras deformidades.
• Vigilância: o manejo bem-sucedido dessa condição requer monitoramento consistente dos sintomas físicos, atrasos no desenvolvimento e fatores dietéticos.

Prognóstico

A boa notícia é que, se a síndrome de Smith Lemli Opitz for gerenciada de maneira adequada e cuidados médicos adequados forem prestados, aqueles com a doença têm o potencial de ter uma expectativa de vida normal. Dito isso, uma vida independente é improvável devido à grave deficiência intelectual que frequentemente acompanha esta síndrome. Notavelmente, a capacidade de sobrevivência de bebês com sintomas graves é severamente afetada e há uma chance de morte em alguns meses.

Lidar

Uma doença congênita importante, como a síndrome de Smith Lemli Opitz, representa um desafio significativo para a pessoa afetada, sua família e também para os médicos. Mesmo que o gerenciamento bem-sucedido seja possível, não há dúvida de que há uma queda psicológica significativa desse fardo. Aqueles colocados na posição de cuidar de alguém com esta doença podem achar útil aconselhamento ou grupos de apoio para deficientes. Notavelmente, recursos como links para as pesquisas mais recentes e serviços de suporte são reunidos pela Smith Lemli Opitz / RSH Foundation.

Uma palavra de Verywell

Uma condição tão debilitante e difícil, que pode afetar tantos aspectos da qualidade de vida, pode parecer opressora. Dito isso, não apenas as abordagens de tratamento existentes para a síndrome de Smith Lemli Opitz estão sendo constantemente refinadas e aprimoradas, mas a pesquisa sobre esse distúrbio está em andamento. À medida que a comunidade médica aprende mais sobre as causas e efeitos dessa condição, bem como a eficácia das abordagens de tratamento, o prognóstico e a qualidade de vida das pessoas afetadas só melhoram.