Nos anos anteriores, a síndrome de Laurence-Moon-Bardet-Biedl (LMBBS) era um termo usado para descrever uma condição genética hereditária que afetava aproximadamente 1 em cada 100.000 bebês nascidos. Foi nomeada em homenagem aos quatro médicos que inicialmente descreveram os sintomas da síndrome.
Corbis via Getty Images / Getty ImagesDesde então, o LMBBS foi reconhecido como impreciso. Em vez disso, foi descoberto que o LMBBS era na verdade composto por dois distúrbios distintos: síndrome de Biedl-Bardet (BBS) e síndrome de Laurence-Moon (LMS).
A diferença entre a síndrome de Biedl-Bardet e a síndrome de Laurence-Moon
BBS é uma doença genética muito rara que causa deterioração da visão, dedos das mãos ou pés extras, obesidade no estômago e no abdômen, problemas renais e dificuldades de aprendizagem. Problemas de visão deterioram-se rapidamente; muitas pessoas ficarão completamente cegas. Complicações de outros sintomas, como problemas renais, podem ser fatais.
Como o BBS, o LMS é um distúrbio hereditário. Está associada a dificuldades de aprendizagem, diminuição dos hormônios sexuais e rigidez dos músculos e articulações. BBS e LMS são muito semelhantes, mas são considerados diferentes porque os pacientes com LMS não apresentam sinais de dedos extras ou obesidade no abdômen.
Causas de BBS e LMS
A maioria dos casos de BBS são herdados. Afeta igualmente homens e mulheres, mas não é comum. O BBS afeta apenas 1 em 100.000 na América do Norte e na Europa. É um pouco mais comum nos países do Kuwait e da Terra Nova, mas os cientistas não sabem ao certo por quê.
A LMS também é uma doença hereditária. A LMS é autossômica recessiva, o que significa que só ocorre se ambos os pais forem portadores dos genes LMS. Normalmente, os próprios pais não têm LMS, mas carregam o gene de um de seus próprios pais.
Como eles são diagnosticados
BBS é tipicamente diagnosticado durante a infância. Os exames visuais e as avaliações clínicas procuram diferentes anormalidades e atrasos. Em alguns casos, os testes genéticos podem detectar a presença do distúrbio antes que os sintomas avancem.
LMS geralmente é diagnosticado durante o teste de atrasos no desenvolvimento, como exames para inibição da fala, dificuldades gerais de aprendizagem e problemas auditivos.
Tratamentos para as duas condições
O tratamento da BBS se concentra no tratamento dos sintomas da doença, como correção da visão ou transplantes renais. A intervenção precoce pode permitir que as crianças vivam a vida o mais normal possível e gerenciem os sintomas, mas não há cura para a doença no momento .
Para LMS, não há tratamentos atualmente aprovados para lidar com o transtorno. Como o BBS, o tratamento é focado no controle dos sintomas. O suporte oftálmico, como óculos ou outros auxiliares, pode ajudar a piorar a visão. Para ajudar a tratar a baixa estatura e atrasos no crescimento, a terapia hormonal pode ser recomendada. A fala e a terapia ocupacional podem melhorar a destreza e as habilidades da vida diária. A terapia renal e os tratamentos de suporte renal podem ser necessários.
Prognóstico
Para aqueles com síndrome de Laurence-Moon, a expectativa de vida geralmente é menor do que a de outras pessoas. A causa mais comum de morte está ligada a problemas renais ou renais.
Para a síndrome de Biedel-Bartet, a insuficiência renal é muito comum e é a causa mais provável de morte. Gerenciar problemas renais pode melhorar a expectativa de vida e a qualidade de vida.
