Visão geral da doença de Menkes

A doença de Menkes é uma doença neurodegenerativa rara e freqüentemente fatal que afeta a capacidade do corpo de absorver cobre. Saiba mais sobre as origens da doença, além de sintomas, diagnóstico e opções de tratamento.

Origens

Em 1962, um médico chamado John Menkes e seus colegas da Universidade de Columbia em Nova York publicaram um artigo científico sobre cinco bebês do sexo masculino com uma síndrome genética distinta. Essa síndrome, agora conhecida como doença de Menkes, doença dos cabelos crespos de Menkes ou síndrome de Menkes, foi identificada como um distúrbio do metabolismo do cobre no corpo.

Como as pessoas com essa doença não conseguem absorver cobre adequadamente, o cérebro, o fígado e o plasma sanguíneo são privados desse nutriente essencial. Da mesma forma, outras partes do corpo, incluindo os rins, o baço e o músculo esquelético, acumulam cobre em excesso.

Quem contrai a doença de Menkes?

A doença de Menkes ocorre em pessoas de todas as origens étnicas. O gene envolvido está no cromossomo X (feminino), o que significa que os homens geralmente são os afetados pela doença. As mulheres que carregam o defeito genético geralmente não apresentam sintomas, a menos que certas outras circunstâncias genéticas incomuns estejam presentes. Estima-se que a doença de Menkes ocorra de um indivíduo a cada 100.000 nascidos vivos a um a cada 250.000 nascidos vivos.

Sintomas

Existem muitas variações da doença de Menkes, e os sintomas podem variar de leves a graves. A forma severa ou clássica apresenta sintomas distintos, geralmente começando quando a pessoa tem cerca de dois ou três meses de idade. Os sintomas incluem:

• Perda de marcos de desenvolvimento (por exemplo, o bebê não é mais capaz de segurar um chocalho)
• Os músculos ficam fracos e "moles", com baixo tônus ​​muscular
• Convulsões
• Fraco crescimento
• O cabelo do couro cabeludo é curto, esparso, áspero e torcido (semelhante a fios) e pode ser branco ou cinza
• O rosto tem bochechas caídas e papada pronunciada

Os indivíduos com uma variação da doença de Menkes, como cutis laxa ligada ao X, podem não apresentar todos os sintomas ou podem apresentá-los em graus diferentes.

Diagnóstico

Os bebês nascidos com a doença de Menkes clássica parecem normais ao nascer, incluindo o cabelo. Os pais muitas vezes começam a suspeitar que algo está errado quando seu filho tem cerca de dois ou três meses de idade, quando as mudanças geralmente começam a ocorrer. Nas formas mais leves, os sintomas podem não aparecer até que a criança seja mais velha. As mulheres que carregam o gene defeituoso podem ter cabelo torcido, mas nem sempre. Aqui está o que os médicos procuram para fazer um diagnóstico:

• Níveis baixos de cobre e ceruloplasmina no sangue, após a criança completar seis semanas de idade (não diagnóstico antes disso)
• Altos níveis de cobre na placenta (pode ser testado em recém-nascidos)
• Níveis anormais de catecol no sangue e líquido cefalorraquidiano (LCR), mesmo em um recém-nascido
• A biópsia de pele pode testar o metabolismo do cobre
• O exame microscópico do cabelo mostrará anormalidades de Menkes

Opções de tratamento

Como Menkes impede a capacidade do cobre de chegar às células e órgãos do corpo, então, logicamente, levar cobre às células e órgãos que precisam dele deve ajudar a reverter o distúrbio, certo. Não é tão simples. Os pesquisadores tentaram dar injeções intramusculares de cobre, com resultados mistos. Parece que, quanto mais cedo no curso da doença as injeções forem aplicadas, mais positivos serão os resultados. As formas mais leves da doença respondem bem, mas a forma grave não mostra muitas mudanças. Essa forma de terapia, assim como outras, ainda está sendo investigada.

O tratamento também se concentra no alívio dos sintomas. Além de especialistas médicos, a terapia física e ocupacional pode ajudar a maximizar o potencial. Um nutricionista ou nutricionista recomendará uma dieta hipercalórica, geralmente com suplementos adicionados à fórmula para bebês. O rastreamento genético da família do indivíduo identificará os portadores e fornecerá aconselhamento e orientação sobre os riscos de recorrência.

Se seu filho for diagnosticado com doença de Menkes, você pode conversar com seu médico sobre o rastreamento genético para sua família. O rastreamento identificará os portadores e pode ajudar seu médico a fornecer aconselhamento e orientação sobre os riscos de recorrência, que é cerca de uma em cada quatro gestações. Familiarizar-se com a Menkes Foundation, uma organização sem fins lucrativos para famílias afetadas pela doença de Menkes, pode ajudá-lo a encontrar apoio.