Distúrbios e saúde do cromossomo 16

O cromossomo 16 contém milhares de genes. O papel desses genes é guiar a produção de proteínas, que afeta uma variedade de funções no corpo. Infelizmente, muitas condições genéticas estão relacionadas a problemas com os genes do cromossomo 16.

Mudanças na estrutura ou no número de cópias de um cromossomo podem causar problemas de saúde e desenvolvimento.

Noções básicas de cromossomos

Os cromossomos são as estruturas que contêm seus genes, que fornecem instruções que orientam o desenvolvimento e o funcionamento do corpo. Existem 46 cromossomos, ocorrendo em 23 pares e contendo milhares de genes. Dentro de cada par, um é herdado da mãe e outro do pai.

Embora todos devam ter 46 cromossomos em cada célula do corpo, os cromossomos podem estar ausentes ou duplicados, resultando em genes ausentes ou extras. Essas aberrações podem causar problemas de saúde e desenvolvimento. As seguintes condições cromossômicas estão associadas ao cromossomo 16.

Trissomia 16

Na trissomia 16, em vez do par normal, existem três cópias do cromossomo 16. Estima-se que a trissomia 16 ocorra em mais de 1 por cento das gestações, tornando-a a trissomia mais comum em humanos.

Infelizmente, isso também torna a trissomia do 16 a causa cromossômica mais comum de abortos espontâneos, pois a condição não é compatível com a vida.

Mosaicismo de trissomia 16

Às vezes, pode haver três cópias do cromossomo 16, mas não em todas as células do corpo (algumas têm as duas cópias normais). Isso é chamado de mosaicismo. Os sintomas de mosaicismo da trissomia 16 incluem:

• Fraco crescimento do feto durante a gravidez
• Defeitos cardíacos congênitos, como defeito do septo ventricular (16 por cento dos indivíduos) ou defeito do septo atrial (10 por cento dos indivíduos)
• Características faciais incomuns
• Pulmões subdesenvolvidos ou problemas do trato respiratório
• Anomalias musculoesqueléticas
• Abertura uretral muito baixa (hipospádia) em 7,6 por cento dos meninos

Há também um risco aumentado de nascimento prematuro para bebês com trissomia do 16 mosaicismo.

Síndrome de deleção 16p13.3 (16p-)

Nesse distúrbio, parte do braço curto (p) do cromossomo 16 está faltando.A deleção de 16p13.3 foi relatada entre indivíduos com esclerose tuberosa, síndrome de Rubnstein-Taybi e talassemia alfa.

Duplicação 16p11.2 (16p +)

A duplicação de parte ou de todo o braço curto (p) do cromossomo 16 pode causar:

• Fraco crescimento do feto durante a gravidez e do bebê após o nascimento
• Crânio redondo pequeno
• Cílios e sobrancelhas escassos
• Rosto redondo e plano
• Mandíbula superior proeminente com a mandíbula inferior pequena
• Orelhas de implantação baixa arredondadas com deformidades
• Anomalias de polegar
• Deficiência mental severa.

16 Q menos (16q-)

Nesse distúrbio, parte do braço longo (q) do cromossomo 16 está faltando. Alguns indivíduos com 16q- podem ter distúrbios graves de crescimento e desenvolvimento e anomalias da face, cabeça, órgãos internos e sistema musculoesquelético.

16 Q Plus (16q +)

A duplicação de parte ou de todo o braço longo (q) do cromossomo 16 pode produzir os seguintes sintomas:

• Fraco crescimento
• Deficiência mental
• Cabeça assimétrica
• Testa alta com nariz curto proeminente ou pontudo e lábio superior fino
• Anomalias articulares
• Anomalias geniturinárias.

Síndrome de exclusão 16p11.2

Trata-se da deleção de um segmento do braço curto do cromossomo de cerca de 25 genes, afetando um do par do cromossomo 16 em cada célula. Os indivíduos que nascem com essa síndrome geralmente apresentam atraso no desenvolvimento, deficiência intelectual e transtorno do espectro do autismo.

No entanto, alguns não apresentam sintomas. Eles podem transmitir esse transtorno para seus filhos, que têm efeitos mais graves.

Duplicação 16p11.2

Esta é uma duplicação do mesmo segmento 11.2 e pode ter sintomas semelhantes aos da exclusão. No entanto, mais indivíduos com duplicação não apresentam sintomas.

Tal como acontece com a síndrome de deleção, eles podem passar o cromossomo anormal para seus filhos, que podem apresentar efeitos mais graves.

Outras doenças

Existem muitas outras combinações de deleções ou duplicações de partes do cromossomo 16.

Mais pesquisas precisam ser feitas sobre todos os distúrbios do cromossomo 16 para entender melhor suas implicações para os indivíduos afetados por eles.