Uma Visão Geral da Síndrome de Waardenburg

A síndrome de Waardenburg é uma doença genética caracterizada por problemas que podem incluir áreas irregulares de despigmentação (albinismo) da pele, olhos e cabelo, surdez congênita (desde o nascimento) e uma estrutura e espaçamento específicos dos olhos e nariz.

Esta síndrome afeta homens e mulheres e pessoas de todas as origens étnicas. Acredita-se que essa doença seja responsável por 2 a 5% de todos os casos de surdez congênita. Estima-se que ocorra em 1 em cada 40.000 indivíduos.

Sintomas e tipos

A síndrome de Waardenburg é dividida em quatro tipos, com base nas manifestações físicas da condição. Os indivíduos são considerados como tendoSíndrome de Waardenburg tipo 1se eles têm 2 critérios principais ou 1 principal mais 2 critérios secundários.Síndrome de Waardenburg tipo 2é definido como tendo todas as características do tipo 1, exceto distopia canthorum.

Critérios principais:

• Surdo ou com deficiência auditiva desde o nascimento
• Olhos azuis claros ou olhos de duas cores diferentes
• Perda da cor do cabelo ou mecha branca na testa
• Pelo menos um membro imediato da família com síndrome de Waardenburg
• Distopia canthorum: canto interno dos olhos deslocado para o lado

Critérios menores:

• Manchas de pele clara ou branca (chamadas leucodermia)
• Sobrancelhas estendendo-se em direção ao meio do rosto
• Anormalidades nasais
• Envelhecimento prematuro do cabelo (por volta dos 30 anos)

Síndrome de Waardenburg tipo 3, ou síndrome de Klein-Waardenburg, é semelhante ao tipo 1, mas afeta os músculos esqueléticos, que podem incluir contraturas ou músculos subdesenvolvidos.Síndrome de Waardenburg tipo 4, ou síndrome de Waardenburg-Shah, também é semelhante ao tipo 2, mas inclui a doença de Hirschsprung (uma malformação gastrointestinal).

Diagnóstico

Os bebês nascidos com a síndrome de Waardenburg podem ter perda auditiva e podem apresentar visivelmente os cabelos e as características da pele.No entanto, se os sintomas forem leves, a síndrome de Waardenburg pode não ser diagnosticada, a menos que outro membro da família seja diagnosticado e todos os membros da família sejam examinados.

Os testes de audição formais podem ser usados ​​para avaliar a perda auditiva. Se houver sintomas gastrointestinais, exames de imagem (como tomografia computadorizada abdominal) ou exames intervencionistas (como endoscopia) podem ser necessários.

Tratamento

Mesmo dentro da mesma família, a síndrome de Waardenburg pode afetar as pessoas de maneiras diferentes. Alguns indivíduos podem não precisar de tratamento, enquanto outros podem precisar de fisioterapia, controle do déficit auditivo, proteção extra da pele para evitar queimaduras solares ou cirurgia. A síndrome de Waardenburg geralmente não causa problemas cognitivos (pensamento e aprendizagem), humor ou efeitos psiquiátricos.

Aconselhamento genético

Nos tipos 1 e 2, a síndrome de Waardenburg é herdada em um padrão autossômico dominante, o que significa que um indivíduo afetado tem 50% de chance de ter um filho afetado a cada gravidez. A herança dos tipos 3 e 4 pode seguir um padrão mais complexo.

Vários genes foram identificados em associação com essa condição, incluindo mutações nos genes EDN3, EDNRB, MITF, PAX3 e SOX10.

Como os sintomas podem variar, não há como prever se uma criança afetada terá sintomas mais leves ou mais graves do que seus pais, mas o aconselhamento genético pode ajudar a avaliar o risco de transmissão da síndrome de Waardenburg para uma criança.