A síndrome de Seckel é uma forma hereditária de nanismo primordial, o que significa que um bebê começa muito pequeno e não cresce normalmente após o nascimento. Embora as pessoas com síndrome de Seckel sejam tipicamente proporcionais em escala, eles têm cabeça de tamanho distintamente pequeno. O retardo mental também é comum.
Apesar de uma série de desafios físicos e mentais que uma pessoa com síndrome de Seckel enfrenta, sabe-se que muitos vivem bem mais de 50 anos.
Hero Images / Getty ImagesCausas
A síndrome de Seckel é uma doença hereditária ligada a mutações genéticas em um dos três cromossomos diferentes. É considerada extremamente rara, com pouco mais de 100 casos relatados desde 1960. Muitas crianças com diagnóstico de síndrome de Seckel nasceram de pais intimamente relacionados (consanguíneos), como primos de primeiro grau ou irmãos.
A síndrome de Seckel é uma doença genética recessiva, o que significa que ocorre apenas quando uma criança herda o mesmo gene anormal de cada um dos pais. Se a criança receber um gene normal e um gene anormal, ela será portadora da síndrome, mas normalmente não apresentará sintomas.
Se ambos os pais têm a mesma mutação cromossômica para a síndrome de Seckel, o risco de ter um bebê com a síndrome de Seckel é de 25 por cento, enquanto o risco de ter um portador é de 50 por cento.
Características
A síndrome de Seckel é caracterizada por desenvolvimento fetal anormalmente lento e baixo peso ao nascer. Após o nascimento, a criança terá crescimento lento e maturação óssea, resultando em estatura curta, porém proporcional (em oposição ao nanismo de membros curtos ou acondroplasia). Pessoas com síndrome de Seckel têm características físicas e de desenvolvimento distintas, incluindo:
- Tamanho e peso muito pequenos ao nascer (média de 3,3 libras)
- Extremamente pequeno, estatura proporcional
- Tamanho da cabeça anormalmente pequeno (microcefalia)
- Uma protrusão do nariz em forma de bico
- Rosto fino
- Orelhas malformadas
- Mandíbula incomumente pequena (micrognatia)
- Retardo mental, muitas vezes grave com um QI inferior a 50
Outros sintomas podem incluir olhos anormalmente grandes, palato arqueado alto, malformação dentária e outras deformidades ósseas. Doenças do sangue, como anemia (baixo nível de glóbulos vermelhos), pancitopenia (número insuficiente de células do sangue) ou leucemia mielóide aguda (um tipo de câncer no sangue) também são comumente observadas.
Em alguns casos, os testículos nos homens não conseguem descer até o escroto, enquanto as mulheres podem ter um clitóris anormalmente aumentado. Além disso, as pessoas com síndrome de Seckel podem ter pêlos corporais excessivos e uma única prega profunda nas palmas das mãos (conhecida como prega de símio).
Diagnóstico
O diagnóstico da síndrome de Seckel é baseado quase exclusivamente em sintomas físicos. Raios-X e outras ferramentas de imaginação (ressonância magnética, tomografia computadorizada) podem ser necessários para distingui-lo de outras condições semelhantes. Atualmente não há nenhum laboratório ou teste genético específico para a síndrome de Seckel. Em alguns casos, um diagnóstico definitivo não pode ser feito até que a criança fique mais velha e os sintomas característicos apareçam.
Tratamento e Gestão
O tratamento da síndrome de Seckel se concentra em qualquer problema médico que possa surgir, especialmente distúrbios do sangue e deformidades estruturais. Indivíduos com deficiência mental e suas famílias precisarão de apoio social adequado e serviços de aconselhamento.
