Uma Visão Geral da Síndrome de Klippel-Feil

A síndrome de Klippel-Feil (KFS) é uma doença óssea genética rara em que pelo menos duas vértebras no pescoço se fundem desde o nascimento. Devido a essa fusão, os pacientes com KFS têm mobilidade limitada no pescoço, juntamente com dores no pescoço e nas costas e, frequentemente, dores de cabeça crônicas.

A síndrome foi descoberta pela primeira vez em 1912 pelos médicos franceses Maurice Klippel e Andre Feil. Estima-se que a KFS ocorra aproximadamente em um a cada 40.000 a 42.000 nascimentos, com recém-nascidos do sexo feminino mais comumente afetados do que os do sexo masculino.

Sintomas

Todas as vértebras cervicais (pescoço), torácicas (costas) e lombares (parte inferior das costas) normais são separadas por cartilagem. Quando, em vez de cartilagem, as vértebras são unidas com osso contínuo, isso é chamado de "fusão".

Existem três tipos de fusão no KFS:

Tipo I, em que as vértebras são fundidas em blocos (várias quantidades de vértebras fundidas em uma)

Tipo II, com fusão envolvendo um ou dois pares de vértebras

Tipo III, onde a fusão cervical está associada a falha estrutural na coluna torácica e lombar (uma forma mais profunda de malformação)

Dependendo da gravidade, isso pode ser visível em uma ultrassonografia do feto no primeiro trimestre da gravidez. Outros sintomas proeminentes incluem a linha do cabelo baixa (mais perto da nuca), pescoço curto e amplitude limitada de movimento com o pescoço. Outros sintomas podem se apresentar devido à fusão das vértebras, incluindo:

• Torcicolo (pescoço torto com cabeça e pescoço inclinado para lados opostos)
• Escoliose (uma curva na coluna devido a fusões; aproximadamente 30% das pessoas com KFS têm uma anormalidade esquelética)
• Espinha bífida (quando o tubo neural que abriga a medula espinhal não fecha totalmente no útero)
• Dedos alados
• Uma fenda palatina (quando o céu da boca tem uma abertura que leva até o nariz; isso afeta aproximadamente 17% das pessoas com KFS)
• Problemas de audição ou surdez devido a problemas estruturais nas partes internas ou externas do ouvido; isso afeta 25% a 50% das pessoas com KFS
• Dor como dores de cabeça ou pescoço
• Problemas respiratórios
• Problemas com os rins, costelas ou coração
• Deformidade Sprengel (uma ou ambas as omoplatas são subdesenvolvidas e estão localizadas mais acima nas costas, causando fraqueza nos ombros)

Causas

A causa exata do KFS é desconhecida, mas os pesquisadores acreditam que começa a partir de um tecido do embrião que não se divide corretamente, o que normalmente formaria vértebras separadas no corpo, em algum lugar entre a terceira e a oitava semanas de gestação. descobriu que há três genes que, quando sofrem mutação, estão ligados ao KFS. Eles são os genes GDF6, GDF3 e MEOX1.

A KFS também pode ser causada por outro distúrbio, incluindo a síndrome do álcool fetal, ou como um efeito colateral de uma doença congênita separada como a doença de Goldenhar (que afeta o desenvolvimento dos olhos, ouvidos e coluna), síndrome de Wildervanck (que afeta os ossos dos olhos, pescoço e orelhas) ou microssomia hemifacial (que ocorre quando um lado da face está subdesenvolvido). Os genes nesses distúrbios sofrem mutação, o que pode, em alguns casos, resultar em KFS.

Diagnóstico

Seu médico monitorará o crescimento do seu bebê por meio de ultrassom, o que ajuda na detecção precoce de KFS e quaisquer outros problemas de coluna relacionados a ele.

Testes adicionais serão necessários após o nascimento, incluindo um ultrassom dos rins para verificar anormalidades, raios-X do pescoço, coluna e ossos do ombro, uma ressonância magnética para ver se ou como o KFS está afetando algum dos órgãos do corpo, teste genético e um teste de audição para ver se há alguma perda como efeito colateral do KFS.

Para certos casos leves que não são diagnosticados no nascimento, o teste é necessário quando os sintomas pioram ou começam a aparecer.

Tratamento

Não há cura conhecida para a KFS e os planos de tratamento variam de acordo com o paciente e outros sintomas ou condições que eles apresentam como resposta à própria síndrome. Por exemplo, pacientes com dedos palmados, fenda palatina ou problemas cardíacos ou outros órgãos provavelmente precisarão de cirurgia. Aqueles que têm problemas de coluna, como escoliose, serão encaminhados para aparelhos ortopédicos, colares cervicais e fisioterapia para ajudar a estabilizar a coluna.

As radiografias de crianças com fusões secundárias a anormalidades como artrite reumatoide juvenil ocasionalmente podem mimetizar a aparência da síndrome de Klippel-Feil, embora a história e o exame físico devam permitir ao médico distinguir facilmente entre essa condição e a síndrome de Klippel-Feil.

Uma vez que aqueles com KFS também são mais propensos a colapso degenerativo na coluna ao longo do tempo, é provável que o curso inicial do tratamento tenha que se adaptar ao longo do tempo para trabalhar com a saúde física do paciente conforme ele muda. O mesmo vale para qualquer outro especialista que está sendo visto para complicações de KFS, como um urologista, oftalmologista, cardiologista ou ortopedista, para citar alguns.

É extremamente importante certificar-se de que toda a sua equipe médica esteja ciente de seu plano de tratamento abrangente e de saúde para que possam monitorar as áreas adequadas de perto e ajustar seu próprio curso de tratamento, se necessário, para ajudar com a saúde geral e conforto.

Lidar

Com o KFS, a detecção precoce é a chave. Se diagnosticados precocemente, os pacientes que sofrem de KFS podem levar uma vida normal e feliz. Abordar os sintomas específicos que estão associados à doença de uma pessoa é crucial - seja conseguir um aparelho auditivo, trabalhar com um cirurgião plástico para corrigir anormalidades esqueléticas ou obter um plano de controle da dor que ajude a mantê-los confortáveis ​​na vida diária. Também há recursos online para ajudar as pessoas com KFS a encontrar informações e obter suporte, como a American Spinal Injury Association e a American Chronic Pain Association.