Os critérios de diagnóstico de autismo frequentemente ignoram aqueles com doenças genéticas

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Principais vantagens

• Certas condições genéticas estão associadas a sintomas de autismo, mas podem não atender aos critérios para um diagnóstico de transtorno do espectro do autismo
• O autismo é avaliado com base em características comportamentais, portanto, o caminho para o diagnóstico pode ser longo e desafiador
• A intervenção precoce para crianças é a chave para melhores resultados mais tarde na vida

Um estudo internacional conduzido fora do Reino Unido pela Cardiff University mostra que muitas pessoas com doenças genéticas e sintomas de autismo não podem obter facilmente um diagnóstico formal de autismo. Especificamente, pessoas com condições genéticas de variante do número de cópia (CNV) muitas vezes não atendem aos critérios necessários para acessar muitos serviços e recursos de autismo.

O estudo, que analisou 547 pessoas previamente diagnosticadas com uma das quatro doenças genéticas associadas a uma alta incidência de autismo, descobriu que 23% a 58% dos participantes também apresentavam sintomas de autismo (dificuldades sociais e de comunicação e / ou comportamentos repetitivos ) Comparativamente, a prevalência de autismo no público em geral é de apenas 1%.

“Uma criança pode ter sintomas clinicamente significativos, mas não atender aos critérios formais de autismo”, Samuel JRA Chawner, PhD, co-autor do estudo e cientista pesquisador do Centro MRC para Genética e Genética Neuropsiquiátrica da Universidade de Cardiff, disse a Verywell por e-mail. “Famílias nesta situação recebem muito pouco apoio”.

Condições genéticas associadas a sintomas de autismo

De acordo com o National Human Genome Research Institute (NIH), a CNV ocorre quando há uma variação no número de cópias de certos genes expressos no DNA de pessoa para pessoa. Os ganhos e perdas de material genético têm sido associados a um risco aumentado em certas doenças e condições, incluindo o autismo, embora as pesquisas estejam em andamento.

Este estudo específico incluiu pessoas carregando uma das seguintes CNVs categorizadas:

• Exclusão 16p11.2
• Duplicação 16p11.2
• Exclusão 22q11.2
• Duplicação 22q11.2

De acordo com Chawner, a prevalência do autismo em certas condições genéticas pode variar de 11% a 61%.

“Em termos de sintomas de autismo, estudos anteriores tenderam a se concentrar no diagnóstico de autismo ao invés dos sintomas”, diz Chawner. “Nosso estudo indica que sintomas clinicamente importantes são muito prevalentes, mesmo em crianças que não atendem formalmente aos critérios de autismo.”

Critérios de diagnóstico de transtorno do espectro do autismo

De acordo com a Autism Speaks, o Manual Diagnóstico e Estatístico de Transtornos Mentais (DSM-5) descreve os critérios específicos que os médicos devem usar para fazer um diagnóstico formal de transtorno do espectro do autismo (TEA):

1. Déficits persistentes na comunicação social e interação social em vários contextos
2. Padrões restritos e repetitivos de comportamento, interesses ou atividades
3. Os sintomas devem estar presentes no início do período de desenvolvimento (mas podem não se manifestar totalmente até que as demandas sociais excedam as capacidades limitadas ou podem ser mascarados por estratégias aprendidas mais tarde na vida)
4. Os sintomas causam prejuízo clinicamente significativo no funcionamento social, ocupacional ou em outras áreas importantes do funcionamento atual
5. Esses distúrbios não são melhor explicados por deficiência intelectual (transtorno de desenvolvimento intelectual) ou atraso global de desenvolvimento

O Centro de Controle e Prevenção de Doenças (CDC) explica que o rastreamento do autismo e outros atrasos no desenvolvimento pode ser realizado por vários profissionais em ambientes de saúde, comunidade e escolas. As ferramentas de triagem podem incluir:

• Questionários de idades e estágios (ASQ)
• Escalas de Comunicação e Comportamento Simbólico (CSBS)
• Avaliação do status de desenvolvimento dos pais (PEDS)
• Lista de verificação modificada para autismo em crianças (MCHAT)
• Ferramenta de triagem para autismo em bebês e crianças pequenas (STAT)

A intervenção precoce é a chave

Atualmente não existe uma cura para o ASD, mas o CDC diz que o apoio e a intervenção em uma idade precoce são essenciais para reduzir o impacto dos atrasos no desenvolvimento e fornecer habilidades para ajudar a navegar em ambientes sociais, emocionais e escolares. Isso torna os critérios diagnósticos mais inclusivos ainda mais essenciais.

“É importante que as famílias recebam apoio no início do desenvolvimento de seus filhos para lhes dar a melhor oportunidade de atingir seu potencial”, Marianne van den Bree, PhD, autora sênior do estudo e professora na divisão de medicina psicológica e neurociências clínicas em Cardiff University, diz a Verywell por e-mail. “Com muita frequência, as famílias enfrentam barreiras, como longas listas de espera para serviços de diagnóstico, o que significa que a oportunidade vital de apoio precoce é perdida”.

Nos EUA, alguns estados, condados e distritos escolares oferecem serviços de intervenção precoce, bem como serviços de educação especial até a idade de 22 anos.

• Os serviços de intervenção precoce estão disponíveis para idades de 0 a 3 anos e podem ser solicitados por meio de um sistema de serviços de intervenção precoce do estado. Os cuidadores não precisam de encaminhamento médico para solicitar uma avaliação.
• Os serviços de educação especial estão disponíveis para idades de 3 a 22 anos e são solicitados por meio do distrito escolar designado pela criança. Não é necessário encaminhamento médico para solicitar avaliação.

Mesmo que um cuidador suspeite de autismo, mas não consiga obter um diagnóstico, existem maneiras de buscar uma intervenção precoce. Por exemplo, um diagnóstico formal de TEA não é necessário para o tratamento de sintomas específicos, como terapia da fala para atrasos de linguagem.

O que isso significa para você

Se seu filho estiver mostrando sinais de atraso no desenvolvimento, faça com que ele seja avaliado e examinado por um profissional clínico treinado. Os serviços de intervenção precoce estão disponíveis em seu estado ou território e nem todos exigem um diagnóstico formal de autismo.