Estudo identifica os fatores genéticos mais importantes no risco de câncer de mama

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Principais vantagens

• Um estudo em grande escala reduziu importantes fatores de risco genéticos para o câncer de mama.
• Embora qualquer pessoa, independentemente do sexo, possa desenvolver câncer de mama, existem alguns fatores que colocam uma pessoa em maior risco de desenvolver a doença, como o histórico familiar.
• Essas descobertas podem ajudar os médicos a determinar o que procurar ao determinar o risco de câncer de mama por meio de testes genéticos.

Um novo estudo em grande escala identificou os fatores genéticos mais importantes no risco de câncer de mama em uma pessoa. O estudo foi realizado por 250 pesquisadores de instituições e universidades em mais de 25 países.

O estudo, que foi publicado em 20 de janeiro noNew England Journal of Medicine, analisou dados de mais de 113.000 mulheres, algumas com câncer de mama e outras sem a doença. Os pesquisadores analisaram especificamente 34 genes que aumentam o risco de câncer de mama em uma mulher. O risco de desenvolver câncer de mama está parcialmente relacionado à genética, mas descobrir exatamente quais genes aumentam o risco ainda está sendo explorado.

Depois de estudar os dados, os pesquisadores reduziram a lista de genes que podem aumentar o risco de câncer de mama para nove. Isso inclui:

• ATM
• BRCA1
• BRCA2
• CHEK2
• PALB2
• BARD1
• RAD51C
• RAD51D
• TP53

A importância de cada gene varia dependendo do tipo de câncer que alguém pode ter. Variações em cinco genes - ATM, BRCA1, BRCA2, CHEK2 e PALB2 - foram associadas a um maior risco geral de desenvolver câncer de mama, enquanto as variantes em ATM e CHEK2 foram mais propensas a indicar um risco de câncer de mama com receptor de estrogênio positivo.

“Os resultados deste estudo definem os genes que são mais clinicamente úteis para inclusão em painéis para a previsão do risco de câncer de mama, bem como fornecem estimativas dos riscos associados a variantes truncadas de proteínas, para orientar o aconselhamento genético”, concluíram os pesquisadores .

O que isso significa para você

Os pesquisadores reduziram os possíveis fatores de risco genéticos para o câncer de mama. Se acontecer de você ter um deles, seu médico deve ser capaz de recomendar as próximas etapas para mantê-lo o mais saudável possível.

Risco de câncer de mama

O câncer de mama é o câncer mais comum para mulheres nos EUA, atrás dos cânceres de pele, de acordo com a American Cancer Society. O risco médio de desenvolver câncer de mama para uma mulher nos EUA é de 13% - ou uma chance em oito.

Embora qualquer pessoa, independentemente do sexo, possa desenvolver câncer de mama, existem certos fatores que colocam uma pessoa em maior risco de desenvolver a doença, incluindo:

• Ficando mais velho
• Tendo certas mutações genéticas
• Ter períodos menstruais antes dos 12 anos e começar a menopausa depois dos 55
• Tendo seios densos
• Uma história pessoal de câncer de mama ou certas doenças não cancerosas da mama
• Uma história familiar de câncer de mama ou ovário
• Um tratamento anterior com radioterapia
• Tendo anteriormente tomado o medicamento dietilestilbestrol (DES)

Impacto nos testes genéticos

Este estudo "basicamente confirma o que já sabemos", disse Banu Arun, MD, professor do Departamento de Oncologia Médica da Mama da Universidade do Texas, MD Anderson Cancer Center, em Houston, à Verywell.

Os médicos já testam esses genes ao rastrear pacientes quanto ao risco de câncer de mama, diz Arun. No entanto, ela aponta, as descobertas podem ajudar os médicos a identificar quantos genes eles testam. “Espero que isso esclareça que talvez haja 50 genes por aí que podemos testar, mas não precisamos testar todos os 50”, diz ela.

O estudo também ressalta que certas mutações do gene BRCA têm um risco maior de desenvolver câncer, diz Arun, acrescentando: "este estudo e outros podem ajudar a dar riscos relativos, então você pode determinar a importância dos resultados de alguém com base nisso."

Se acontecer de você testar positivo para um desses genes ou variantes genéticas, Arun diz que você não deve entrar em pânico. “O médico solicitante ou o conselheiro genético discutirá os próximos passos com você”, diz ela. “Existem recomendações e práticas recomendadas para ajudar.”