As anomalias congênitas do rim e do trato urinário (às vezes chamadas de CAKUT) são problemas do sistema urinário que estão presentes desde o nascimento. Em alguém com CAKUT, alguma parte do sistema urinário não se forma normalmente durante o desenvolvimento pré-natal.
Dependendo dos problemas exatos envolvidos, alguém com CAKUT pode ter uma condição que só causa sintomas mais tarde na vida. Por outro lado, um problema mais sério pode causar um problema de risco de vida desde a infância.
Embora muitas pessoas estejam mais familiarizadas com outros tipos de anomalias congênitas (como problemas cardíacos congênitos), as anomalias congênitas do rim e do trato urinário são o tipo mais comum de defeito congênito de nascença, afetando cerca de 1 em 500 bebês nascidos.
Algum tipo de CAKUT é a causa em cerca de metade das crianças com doença renal em estágio terminal. Em adultos com doença renal em estágio terminal, CAKUT é responsável por cerca de 7% dos casos.
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Tipos de CAKUT
Existem muitos tipos diferentes de CAKUT, que podem ser categorizados de maneiras diferentes com base no órgão específico afetado, o tipo de envolvimento e as diferentes características genéticas envolvidas (se conhecidas). Em alguns casos, várias partes do trato urinário são afetadas. Os problemas podem afetar ambos os lados do corpo ou apenas um lado.
CAKUT pode incluir um ou mais dos seguintes:
- Rim com formato ou posição anormal (por exemplo, um "rim em ferradura")
- Duplicação parcial do rim
- Agenesia renal (falha completa de um ou ambos os rins se formarem)
- Displasia renal (desenvolvimento renal desordenado)
- Hipoplasia renal (rins pequenos)
- Refluxo da urina para os rins
- Problemas com as válvulas da uretra (como válvulas posteriores)
- Ureter extra ou ureter aumentado
- Falha na formação da uretra
- Anomalias da bexiga, incluindo aumento da bexiga
- Obstrução (onde o ureter se conecta ao rim ou à bexiga)
CAKUT também pode fazer parte de síndromes médicas que afetam vários sistemas corporais. Estes incluem síndrome do coloboma renal, síndrome orofaciodigital, cistos renais, síndrome do diabetes, síndrome de Fraser, síndrome VACTERL e muitos outros.
Às vezes, outras formas hereditárias de doença renal são agrupadas junto com CAKUT. Por exemplo, a doença renal policística autossômica dominante e a doença policística autossômica recessiva são duas doenças hereditárias diferentes que causam a formação de cistos cheios de líquido dentro dos rins.
Esses cistos eventualmente interrompem a função renal e causam sintomas. No entanto, alguns médicos não os incluem quando falam sobre CAKUT.
Sintomas de CAKUT
Os sintomas do CAKUT vão depender um pouco do tipo específico de problema congênito e sua gravidade, bem como da idade da pessoa. Os problemas potenciais incluem:
- Barriga distendida devido ao aumento da bexiga
- Dificuldade de alimentação e baixo ganho de peso em bebês
- Aumento de infecções do trato urinário
- Micção profusa ou diminuída
- Distúrbios eletrolíticos
- Puberdade retardada
- Altura diminuída
- Anemia
- Pressão alta
- Doença cardiovascular
Além disso, alguns fetos com função renal muito deficiente apresentam baixo teor de líquido amniótico durante o útero (oligoidrâmnio). Isso é um problema porque os rins pré-natais normalmente produzem esse fluido. Isso pode causar outros problemas, como crescimento reduzido, maturação pulmonar retardada, defeitos nos membros e, às vezes, morte.
Se CAKUT causar grandes danos aos rins, isso pode causar sintomas de insuficiência renal. Se não for tratado com transplante de rim ou hemodiálise, pode causar problemas fatais, como incapacidade de urinar, problemas eletrolíticos graves, problemas neurológicos, tendência aumentada para sangrar e pressão arterial extremamente alta. Em casos graves, a doença renal em estágio terminal ocorre nos primeiros anos de vida.
Algumas, mas não todas, as pessoas com CAKUT têm problemas com outros sistemas do corpo que podem levar a sintomas adicionais. Por exemplo, algumas pessoas com problemas congênitos que afetam os rins ou o trato urinário inferior também têm problemas de desenvolvimento do coração, pulmões, sistema nervoso ou outros órgãos.
Causas
Desenvolvimento anatômico anormal
O desenvolvimento pré-natal do sistema urinário requer uma série complexa de etapas fisiológicas. Eles devem ser cuidadosamente coordenados à medida que os diferentes tipos de células se desenvolvem no que se tornará os órgãos do sistema urinário. Quando algo interrompe esse caminho de desenvolvimento, CAKUT pode acontecer.
A maioria das pessoas entende que os rins produzem urina, que é então transportada pelo trato urinário, viajando dos rins através do ureter e então para a bexiga. Em seguida, ele flui pela uretra e sai do corpo. Por meio desse sistema, seu corpo remove produtos residuais por meio da urina.
Mas o sistema urinário fornece várias outras funções importantes. Por exemplo, os rins ajudam a regular a quantidade de líquido no corpo, bem como a quantidade de certos eletrólitos (sais) no sangue. Eles também desempenham um papel fundamental no controle da pressão arterial. Além disso, o rim é importante para a utilização da vitamina D e para a produção de um hormônio necessário para a produção de novos glóbulos vermelhos.
Como resultado, os sintomas potenciais causados pelo CAKUT estão relacionados a essas funções normais. Em alguns tipos de CAKUT, a urina não consegue sair do corpo da maneira normal porque há um bloqueio ou abertura restrita. Nesses casos, a urina pode acumular e causar problemas.
Dependendo do problema específico, isso pode causar aumento anormal do ureter, bexiga ou rim (hidronefrose). Se não for corrigido, pode causar danos permanentes ao rim ao longo do tempo.
Causas genéticas e não genéticas
Alguns tipos de CAKUT são de natureza genética. Uma mutação específica em um gene faz com que o rim (e talvez outras partes do sistema urinário também) não se forme normalmente.
Os pesquisadores identificaram mutações em vários genes diferentes que podem causar CAKUT, dois dos quais são PAX2 e BMP4. Os pesquisadores ainda estão descobrindo novos.
Diferentes mutações podem levar a tipos específicos de CAKUT de gravidade variável e opções de tratamento em potencial. Nestes casos, o CAKUT pode ser transmitido às famílias, embora nem sempre seja esse o caso.
Às vezes, CAKUT vem junto com uma anomalia cromossômica. Por exemplo, muitas pessoas estão familiarizadas com a trissomia do cromossomo 21, também conhecida como síndrome de Down, que ocorre quando uma pessoa tem uma cópia extra do cromossomo 21.
Algumas pessoas com síndrome de Down têm CAKUT, assim como algumas pessoas com outros tipos de anormalidades cromossômicas, como a trissomia do cromossomo 18. Nas anormalidades cromossômicas, no entanto, CAKUT não é o único problema.
Outras vezes, descobre-se que uma pessoa tem um CAKUT, mesmo que ninguém mais na família tenha tido um, e mesmo que nenhuma causa genética possa ser encontrada.
Foi demonstrado que alguns fatores ambientais aumentam o risco de CAKUT. Dois deles são diabetes na mãe e exposição a inibidores da ECA (como o captopril) no período pré-natal. No entanto, na maioria das vezes, nenhuma causa pode ser encontrada.
Diagnóstico
Agora, o CAKUT é frequentemente diagnosticado pela primeira vez no período pré-natal. Isso se tornou mais comum desde que se tornou o padrão de atendimento realizar exames anatômicos abrangentes (usando um tipo especial de ultrassom) durante o segundo trimestre da gravidez.
No entanto, este teste não é perfeito e, às vezes, um feto que é diagnosticado com um potencial CAKUT pré-natal nasce sem problemas.
Se houver alguma preocupação sobre CAKUT, é muito útil obter aconselhamento genético e cuidados com uma equipe multidisciplinar. Em alguns casos, o teste genético pode ser recomendado para ajudar a ter uma ideia da natureza exata do problema. Seu médico pode dar uma ideia da potencial gravidade do problema.
O histórico médico e o exame são uma parte crucial do processo diagnóstico. Seu médico irá perguntar sobre quaisquer sintomas e problemas médicos anteriores.
É importante descobrir se mais alguém na família teve problemas renais ou doenças do trato urinário. Isso pode fornecer pistas úteis sobre a causa específica. É importante perceber que mesmo que uma causa seja genética, isso não significa que o CAKUT aparecerá da mesma forma em cada indivíduo em uma família.
Os testes básicos podem desempenhar um papel diagnóstico. Por exemplo, exames de sangue padrão podem incluir um hemograma completo e marcadores sanguíneos usados para medir a função renal. Os exames básicos de urina costumam ser úteis. Usando algumas dessas descobertas, os médicos podem obter uma estimativa de como os rins parecem estar funcionando.
Os testes de imagem são essenciais para a compreensão da anatomia específica envolvida. Isso pode incluir testes como o seguinte:
- Cistouretrograma miccional
- Ultra-som dos rins
- Cintilografia renal diurética (usando injeção de material marcador radioativo)
- Varreduras de tomografia computadorizada (TC)
- Urografia por ressonância magnética (realizada em uma máquina de ressonância magnética)
Tratamento
O tratamento é adaptado com base no CAKUT específico e na situação clínica individual. Esses indivíduos precisarão de monitoramento, cuidados e tratamento contínuos de profissionais de saúde com experiência nessas condições.
Tratando Problemas Renais
Muitos indivíduos com CAKUT e problemas renais acabarão por apresentar insuficiência renal. Isso significa que os rins não funcionam mais bem o suficiente para remover os resíduos, levando à morte se não forem tratados. Para evitar isso, a pessoa precisa de tratamentos contínuos de diálise ou de um transplante de rim.
O transplante de rim é preferível, mas um rim adequado pode nem sempre estar disponível. Nesse caso, alguém com doença renal grave pode precisar ser submetido a diálise até que um rim de doador apropriado esteja disponível.
Um transplante de rim deve curar o problema subjacente. No entanto, após a cirurgia, o indivíduo precisará tomar medicamentos imunossupressores para o resto da vida.
É útil atrasar a necessidade de diálise ou transplante de rim o máximo possível. Uma maneira importante de fazer isso é garantir que a pressão arterial não fique muito alta.
Como resultado, um ou mais medicamentos para reduzir a pressão arterial são usados com frequência, geralmente medicamentos como inibidores da ECA (como captopril) ou ARBS (como losartan). Isso pode ajudar a retardar a necessidade de terapias de substituição renal.
Outras terapias às vezes podem ajudar com algumas das outras complicações da doença renal, como hormônio do crescimento para diminuição da altura ou suplementos de vitamina D.
Tratamento de problemas do trato urinário inferior
Para problemas que afetam o trato urinário inferior, o reparo cirúrgico pode ser possível, dependendo da situação específica. Por exemplo, uma cirurgia pode corrigir uma válvula uretral anormal.
Um procedimento denominado pieloplastia pode ajudar a corrigir cirurgicamente um rim que ficou aumentado, ou a cirurgia pode ajudar o fluxo de urina normalmente do ureter para a bexiga. Outros tipos de cirurgia podem ser necessários em situações específicas.
Panorama
Infelizmente, em alguns casos, as possibilidades de tratamento são limitadas. Bebês que nascem com agenesia renal de ambos os rins geralmente morrem poucos dias após o nascimento. No entanto, o prognóstico é muito melhor para a maioria dos tipos de CAKUT.
Para muitos tipos de CAKUT, a função renal melhora nos primeiros anos de vida e, em seguida, estabiliza por um tempo, antes que a terapia de substituição renal (diálise ou transplante) se torne necessária mais tarde na adolescência. Seu médico pode lhe dar uma ideia melhor do prognóstico em sua situação.
Lidar com os problemas do CAKUT pode custar um preço psicológico. Muitas vezes, é útil para pacientes e cuidadores obter apoio emocional e psicológico de um profissional treinado.
Genética e Herança
É fundamental obter a ajuda de um geneticista treinado para lidar com o CAKUT. Isso pode ser útil no diagnóstico inicial, bem como na estimativa de riscos para outros membros da família. Isso pode incluir a obtenção de tipos especializados de exames de sangue para tentar identificar o gene ou genes específicos que podem estar envolvidos. Também é útil para fins de planejamento familiar.
Alguns tipos de CAKUT parecem ser herdados de forma autossômica dominante. Isso significa que alguém com CAKUT teria 50% de chance de transmiti-lo a uma criança (embora os sintomas e problemas possam não ser exatamente os mesmos).
Menos comumente, CAKUT pode ser autossômico recessivo, o que significa que uma pessoa precisaria herdar um gene afetado de ambos os pais para ser afetado (não apenas um). Mas, na maioria das vezes, um gene não pode ser identificado , então um risco exato não pode ser determinado.
Uma palavra de Verywell
CAKUT representa uma ampla gama de problemas que fazem com que o rim ou outras partes do sistema urinário não se desenvolvam adequadamente. Embora individualmente incomuns, como grupo, afetam um número significativo de pessoas.
Há muito o que aprender sobre a condição, mas sua equipe de tratamento o ajudará a entender os detalhes de sua situação. Trabalhar com uma equipe interdisciplinar de saúde o ajudará a tomar as melhores decisões de tratamento para você.
