Uma Visão Geral da Pseudoacondroplasia

A pseudoacondroplasia é uma doença óssea e um tipo de nanismo. É caracterizada principalmente por um tamanho médio de cabeça e rosto, mas uma baixa estatura, tipicamente abaixo de 4 pés de altura para homens e mulheres. Embora a pseudoacondroplasia seja causada por uma mutação genética, os sinais do distúrbio não são visíveis até por volta dos 2 anos de idade, quando a taxa de crescimento de uma criança começa a diminuir drasticamente.

A pseudoacondroplasia é herdada de maneira autossômica dominante. Isso significa que uma criança pode herdar um único gene defeituoso da mãe ou do pai e desenvolver a doença. Em alguns casos, um novode novoa mutação do gene na criança também pode resultar no distúrbio, caso em que não haveria histórico familiar. A pseudoacondroplasia foi referenciada pela primeira vez em 1959 por médicos e originalmente se acreditava ser um tipo de displasia espondiloepifisária. Agora é seu próprio distúrbio causado por mutações genéticas específicas.

A pseudoacondroplasia é extremamente rara, afetando e sendo diagnosticada em apenas 1 em 30.000 pessoas.

Sintomas

Bebês com pseudoacondroplasia não mostram nenhum sinal da doença até por volta dos 9 meses até os 2 anos de idade, quando o crescimento diminui drasticamente em comparação com a curva de crescimento padrão, classificada no quinto percentil ou menos.

Crianças com pseudoacondroplasia ainda andam dentro do intervalo de tempo médio (entre 12 e 18 meses), mas tendem a gingar e ter uma marcha irregular devido a anormalidades ósseas e do quadril.

Outros sinais incluem:

• Detecção de escoliose
• Curvaturas anormais na coluna, como uma curva em forma de S ou para dentro
• Instabilidade cervical, com movimento limitado, tenso ou anormal do pescoço
• Dor nas articulações, principalmente nos quadris, tornozelos, ombros, cotovelos e pulsos
• Amplitude de movimento limitada nos cotovelos e quadris
• Deslocamento do quadril, com os quadris saindo das órbitas
• Deformidades no joelho
• Possível atraso em engatinhar ou caminhar

Seu pediatra monitorará de perto seu filho com visitas regulares ao poço a cada poucos meses durante o primeiro ano de vida e sinalizará quaisquer problemas que encontrarem para monitoramento adicional e possíveis testes. Se você está preocupado com o crescimento e desenvolvimento do seu filho, certifique-se de discutir o assunto com ele.

Causas

A pseudoacondroplasia é causada por uma mutação da proteína da matriz oligomérica da cartilagem (COMP). O gene COMP é responsável por auxiliar na produção da proteína COMP, que envolve as células que compõem os ligamentos e tendões, assim como as células que auxiliam na formação óssea.

Embora um bebê possa herdar o defeito do gene se um ou ambos os pais o tiverem, a mutação também pode acontecer por conta própria, sem histórico familiar.

Diagnóstico

Como a pseudoacondroplasia é extremamente rara, um especialista pode realizar vários testes em uma criança para confirmar o diagnóstico. Isso inclui uma combinação de raios-x, ressonâncias magnéticas, tomografias computadorizadas e, em alguns casos, imagens EOS - tecnologia que pode criar uma imagem 3-D e é tirada quando uma criança está em pé, o que pode ajudar os médicos a ver as posições de suporte de peso e , no caso do nanismo, ajudam a diagnosticar a condição com mais precisão.

Um artrograma também pode ser usado, quando a tinta é injetada nos quadris, joelhos ou tornozelos para avaliar a cartilagem. Isso é útil no diagnóstico e no planejamento cirúrgico, uma vez que o diagnóstico seja estabelecido. Crianças que podem ter pseudoacondroplasia também passam por testes genéticos para ajudar a identificar quaisquer deformidades em seu DNA.

Tratamento

A pseudoacondroplasia afeta muitos sistemas do corpo em qualquer criança, portanto, cada plano de tratamento é personalizado para o paciente, caso a caso. Como muitas crianças com pseudoacondroplasia também sofrem de osteoartrite e problemas de coluna, esses fatores são levados em consideração antes de determinar o tratamento.

Dependendo da gravidade dos sintomas associados à pseudoacondroplasia, existem duas opções cirúrgicas, como fusão espinhal e opções não cirúrgicas, como aparelho para suporte da coluna, fisioterapia e medicamentos para dores nas articulações.

Como cada plano de tratamento é personalizado, você deve trabalhar em estreita colaboração com o ortopedista, fisioterapeuta, neurologista e psicólogo de seu filho, se necessário, para traçar o melhor plano para eles.

Mesmo depois que um plano de tratamento é determinado, os especialistas do seu filho irão monitorá-los para doenças degenerativas das articulações ao longo do tempo. Crianças com pseudoacondroplasia tendem a ter pernas de comprimentos diferentes, o que a curto prazo afeta sua marcha, mas a longo prazo pode causar problemas nos quadris. Não é incomum que alguém com pseudoacondroplasia precise de próteses de quadril ou joelho à medida que envelhece, devido aos problemas de marcha associados à doença.

Problemas neurológicos também podem ocorrer ao longo do tempo, como fraqueza nos braços e pernas devido ao movimento limitado ou anormal do pescoço. Portanto, embora um plano de tratamento inicial seja determinado, é provável que precise ser alterado com o tempo para ajudar a ajustar-se à medida que a criança cresce e surgem novos problemas.

Lidar

Pessoas com pseudoacondroplasia não têm deficiência intelectual ou atrasos na inteligência com a doença, mas ainda assim pode ser isolante para lidar com ela. Existem muitas organizações que podem ajudar a dar suporte e informações a pacientes de pseudoacondroplasia e suas famílias, sendo a principal a Little People of America, uma organização sem fins lucrativos para todos os tipos de nanismo que se concentra na interação entre pares, educação e bolsas e subsídios.

Também pode ser benéfico para alguém com pseudoacondroplasia obter apoio da comunidade da artrite, uma vez que a dor nas articulações é uma grande parte da doença. A Arthritis Foundation fornece recursos para aqueles que sofrem de todos os tipos de artrite, junto com maneiras de se envolver na comunidade e recursos para lidar com a artrite em seus relacionamentos, no trabalho e com amigos e familiares.

Uma palavra de Verywell

Embora o diagnóstico de pseudoacondroplasia requeira monitoramento médico por toda a vida, as crianças com a doença têm uma expectativa de vida média e com um plano de tratamento adequado podem esperar levar uma vida relativamente normal. Pode ser estressante ver seu filho perdendo marcos de crescimento no pediatra a cada poucos meses, mas ao diagnosticar a doença no início, você e seu filho terão as ferramentas de que precisam para lidar com os obstáculos que vêm com a pseudoacondroplasia, tornando-a mais fácil de viver dia-a-dia e encontre o suporte com os especialistas adequados e grupos de que você precisa.