A doença falciforme (DF) é uma forma hereditária de anemia em que os glóbulos vermelhos mudam do formato redondo normal (semelhante a um donut) para um formato pontiagudo, como uma foice ou banana. Esses glóbulos vermelhos falciformes têm dificuldade de fluir através dos vasos sanguíneos e podem ficar presos. O corpo reconhece esses glóbulos vermelhos como anormais e os destrói mais rápido do que o normal, resultando em anemia.
Camille Tokerud / Stone / Getty ImagesComo alguém consegue SCD?
A doença falciforme é hereditária, portanto, uma pessoa nasce com ela. Para uma pessoa herdar a doença falciforme, ambos os pais devem ter traço falciforme ou doença falciforme. Em formas mais raras de DF, um dos pais tem traço falciforme e o outro pai tem traço da hemoglobina C ou beta talassemia. Quando ambos os pais têm traço falciforme (ou outro traço), eles têm 1 chance em 4 de ter um filho com DF. Esse risco ocorre a cada gravidez.
Tipos de doença falciforme
A forma mais comum de doença falciforme é chamada de hemoglobina SS. Os outros tipos principais são: hemoglobina SC, beta falciforme zero talassemia e beta falciforme mais talassemia. A hemoglobina SS e a talassemia beta-falciforme zero são as formas mais graves de doença falciforme e às vezes são chamadas de anemia falciforme. A doença da hemoglobina SC é considerada moderada e, em geral, beta falciforme mais talassemia é a forma mais branda de doença falciforme.
Como as pessoas são diagnosticadas com doença falciforme?
Nos Estados Unidos, todos os recém-nascidos são testados para SCD logo após o nascimento, como parte do programa de triagem neonatal. Se os resultados forem positivos para MSC, o pediatra da criança ou um centro local de células falciformes é informado dos resultados para que o paciente possa ser atendido em uma clínica de células falciformes. Em países que não realizam testes de triagem neonatal, as pessoas costumam ser diagnosticadas com DF quando crianças, quando começam a sentir os sintomas.
Sintomas de SCD
Como a SCD é um distúrbio dos glóbulos vermelhos, todo o corpo pode ser afetado.
- Dor: quando os glóbulos vermelhos falciformes ficam presos em um vaso sanguíneo, o sangue não consegue fluir para uma área do osso. Isso resulta em falta de oxigênio para essa área e dor.
- Infecções: como o baço (um órgão do sistema imunológico) não funciona adequadamente, as pessoas com doença falciforme apresentam maior risco de infecções bacterianas graves. É por isso que crianças pequenas com doença falciforme tomam penicilina duas vezes ao dia.
- Acidente vascular cerebral: se os glóbulos vermelhos falciformes ficarem presos em um vaso sanguíneo no cérebro, uma parte do cérebro não receberá oxigênio, o que resulta em um derrame. Isso pode se manifestar como queda facial, fraqueza nos braços ou pernas ou dificuldade para falar. Os acidentes vasculares cerebrais podem acontecer em crianças com doença das células falciformes e, tal como acontece com os adultos com acidente vascular cerebral, esta é uma emergência médica.
- Fadiga (ou cansaço): como as pessoas com doença das células falciformes são anêmicas, elas podem sentir diminuição da energia ou fadiga.
- Cálculos biliares: quando os glóbulos vermelhos se rompem (chamados de hemólise) na doença das células falciformes, eles liberam bilirrubina. Esse acúmulo de bilirrubina pode levar ao desenvolvimento de cálculos biliares.
- Priapismo: se as células falciformes ficarem presas no pênis, isso resultará em uma ereção dolorosa e indesejada, conhecida como priapismo.
Tratamento de SCD
- Penicilina: duas vezes ao dia, a penicilina é iniciada logo após o diagnóstico (geralmente antes dos 2 meses de idade). Comprovou-se que tomar penicilina duas vezes ao dia até os 5 anos de idade diminui o risco de infecções bacterianas graves.
- Imunizações: as imunizações também podem reduzir o risco de infecções bacterianas graves.
- Transfusões de sangue: as transfusões de sangue podem ser usadas para tratar complicações específicas da doença falciforme, como anemia grave ou síndrome torácica aguda, uma complicação pulmonar. Além disso, os pacientes com doença falciforme que tiveram um derrame ou estão em alto risco de sofrer um derrame recebem transfusões de sangue em uma programação mensal para evitar problemas futuros.
- Hidroxiureia: a hidroxiureia é o único medicamento aprovado pela FDA para tratar a doença das células falciformes. Foi comprovado que a hidroxiureia reduz a anemia e as complicações da doença falciforme, como dor e síndrome torácica aguda.
- Transplante de medula óssea: o transplante de medula óssea é a única cura para a doença das células falciformes. O melhor sucesso para este tratamento ocorre quando um irmão compatível é capaz de doar células-tronco.
