A talassemia alfa é uma anemia hereditária em que o corpo é incapaz de produzir uma quantidade normal de hemoglobina. A hemoglobina A (a principal hemoglobina em adultos) contém duas cadeias de alfa globina e duas cadeias de beta globina. Na talassemia alfa, há uma quantidade reduzida de globos alfa.
Andrew Brookes / Getty ImagesTipos
- Alfa talassemia mínima (portador silencioso) ocorre quando um gene da alfa globina é perdido.
- A talassemia alfa menor (ou traço) ocorre quando dois genes da alfa globina são perdidos. Existem duas formas. Quando os dois genes de alfa globina perdidos estão no mesmo cromossomo 16 é chamadocis, mas quando um gene de alfa globina está faltando em cada cópia do cromossomo 16, isso é chamadotrans.
- A doença da hemoglobina H (ou alfa talassemia intermediária) ocorre quando três genes da alfa globina não funcionam. Nesse caso, há uma quantidade excessiva de beta-globinas. Quando estes se juntam, é denominado Hemoglobina H.
- Hydrops fetalis ocorre quando todos os quatro genes da alfa globina são perdidos. Historicamente, isso tem sido incompatível com a vida. Se o risco for conhecido com antecedência, as transfusões intrauterinas (transfusões para o feto ainda no útero) podem permitir um parto bem-sucedido. Essas crianças requerem terapia de transfusão crônica após o nascimento e, frequentemente, transplante de medula óssea.
- Hemoglobina H Constant Spring é uma variante da talassemia alfa, em que dois genes de alfa globina são perdidos e um gene de alfa globina sofre mutação.
Quem está em risco
A talassemia alfa é comumente associada à Ásia, África e área do Mediterrâneo. Nos EUA, aproximadamente 30% dos afro-americanos têm talassemia alfa mínima ou menor.
A talassemia alfa é uma doença hereditária e requer que ambos os pais sejam portadores. Uma pessoa sem talassemia alfa deve ter quatro genes de alfa globina. O risco de ter um filho com doença de talassemia alfa depende do status dos pais. OtransA forma de alfa talassemia menor é mais comum em pessoas de ascendência africana. Ocissão mais comuns em pessoas da Ásia ou da região mediterrânea.
Se ambos os pais têmtransalfa talassemia menor (a- / a-), todos os seus filhos terãotransalfa talassemia menor. Se um dos pais tem cis alfa talassemia minor (aa / -) e o outro pai temtransalfa talassemia menor (a- / a-), eles têm uma chance de 1 em 2 de ter um filho com doença da hemoglobina H. Da mesma forma, se um dos pais tivercisalfa talassemia menor (aa / -) e o outro pai tem talassemia mínima (aa / a-), eles têm 1 chance em 4 de ter um filho com doença da hemoglobina H. A hidropisia fetal ocorre quando ambos os pais têmcisalfa talassemia menor.
Diagnóstico
Alfa talassemia mínima não causa alterações laboratoriais no hemograma completo. É por isso que é chamado de portadora silenciosa. Isso geralmente é suspeitado depois que uma criança nasce com a doença da hemoglobina H. Isso só pode ser determinado por testes genéticos.
Ocasionalmente, a talassemia alfa menor é identificada na tela do recém-nascido, mas não em todos os casos. O teste é positivo para hemoglobina de Bart ou bandas rápidas. Muitas pessoas com talassemia alfa menor, não faço ideia. Isso geralmente vem à tona durante um hemograma completo (CBC) de rotina. O CBC revelará uma anemia leve a moderada com glóbulos vermelhos muito pequenos. Isso pode ser confundido com anemia por deficiência de ferro. Em geral, se a anemia por deficiência de ferro for descartada e o traço talassêmico beta for descartado, o paciente tem traço talassêmico alfa. Se necessário, isso pode ser confirmado por testes genéticos.
A hemoglobina H também pode ser identificada na tela do recém-nascido. Essas crianças são encaminhadas ao hematologista para acompanhamento de perto. Alguns pacientes são identificados mais tarde na vida, durante o diagnóstico de anemia.
A hidropisia fetal não é um diagnóstico específico, mas características características da ultrassonografia neonatal. A perda de quatro genes de alfa globina é encontrada durante a investigação da causa da hidropsia.
Tratamentos
Nenhum tratamento é necessário para talassemia alfa mínima ou secundária. Pessoas com talassemia alfa menor terão anemia leve ao longo da vida.
Transfusões: Pacientes com hemoglobina H geralmente apresentam anemia moderada, que é bem tolerada. Ocasionalmente, as transfusões são necessárias durante doenças com febre, pois a quantidade de degradação dos glóbulos vermelhos é acelerada. As transfusões podem ser necessárias mais regularmente na idade adulta. Pacientes com Hemoglobina H Constant Spring podem ter anemia significativa e requerem transfusões frequentes durante a vida.
Terapia quelante de ferro:Pacientes com doença da hemoglobina H podem desenvolver sobrecarga de ferro mesmo na ausência de transfusões de sangue secundárias ao aumento da absorção de ferro no intestino delgado. Eles podem ser tratados com medicamentos chamados quelantes para ajudar a livrar o corpo do excesso de ferro.
