A síndrome de Lynch ou câncer colorretal hereditário não polipose (HNPCC) aumenta o risco de desenvolver câncer de cólon e outros tipos de câncer. O atendimento médico e um programa abrangente de rastreamento do câncer podem controlar esses riscos.
Síndrome de Lynch (HNPCC), genética e cânceres de cólon familiar
Cerca de 75% dos cânceres de cólon são casos esporádicos. Isso significa que eles não têm causa genética conhecida ou história familiar documentada para o indivíduo que é diagnosticado com a doença. Entre as outras causas de câncer de cólon está a síndrome de Lynch ou câncer colorretal hereditário não polipose (HNPCC).
Síndrome de Lynch é responsável por2-7% dos casos de câncer colorretaldiagnosticado nos EUA. Dado que cerca de 160.000 pessoas são diagnosticadas com câncer de cólon a cada ano, isso significa que entre 3.200 e 11.200 desses casos de câncer de cólon são atribuíveis à síndrome de Lynch.
Junto com um risco aumentado de câncer de cólon, pessoas com síndrome de Lynch podem ter um risco aumentado de desenvolver outros tipos de câncer, incluindo câncer de reto, estômago, intestino delgado, dutos da vesícula biliar do fígado, trato urinário superior, cérebro, pele, próstata, útero ( endométrio) e ovários. As famílias nas quais a síndrome de Lynch está presente normalmente têm um forte histórico familiar de câncer. Com os testes genéticos se tornando mais amplamente disponíveis, muitas dessas famílias estão cientes de que têm as alterações genéticas que causam a síndrome de Lynch.
Esse também é o motivo pelo qual é importante escrever a história da família. Muitas vezes as pessoas não pensam em alguns tipos de câncer como hereditários, mas quando somados, o link aparece.
Como a Síndrome de Lynch é herdada
A síndrome de Lynch é passada de pais para filhos devido a alterações em quatro genes: MLH1, MSH2, MSH6 e PMS2. Os genes são o manual de instruções para construir e operar o corpo humano. Quase todas as células do nosso corpo contêm duas cópias de cada gene. Uma cópia vem de sua mãe e uma cópia vem de seu pai. Dessa forma, se uma mãe ou um pai tem as alterações em um ou mais genes que causam a síndrome de Lynch, eles podem transmitir essas alterações para os filhos, quando eles transmitem seus genes.
Para algumas doenças, se uma das duas cópias do gene estiver danificada ou ausente, a outra, a cópia boa, funcionará normalmente e não haverá doença ou aumento do risco de doença. Isso é chamado de padrão autossômico recessivo.
Para outras doenças, incluindo a síndrome de Lynch, se mesmo uma cópia de um par de genes estiver danificada ou faltando, isso é o suficiente para aumentar o risco ou causar doenças. Isso é chamado de padrão autossômico dominante. No entanto, é importante lembrar que apenas o maior risco de câncer é herdado em pessoas com síndrome de Lynch. O câncer em si não é herdado e nem todas as pessoas que têm a síndrome de Lynch desenvolverão câncer.
Além da síndrome de Lynch, há outras ligações genéticas com o câncer de cólon que são importantes para entender e é provável que ainda mais conexões sejam descobertas em um futuro próximo.
Sua melhor defesa
Felizmente, vivemos em uma era em que você não precisa apenas esperar para ver. Existem maneiras de avaliar a genética e, mesmo que alguém tenha um risco genético, estamos aprendendo mais sobre outras maneiras de diminuir esse risco. Ter histórico de câncer na família nem sempre é ruim, pois capacita as pessoas a cuidar de sua saúde. Um exemplo disso é o câncer de mama, para o qual cerca de 10% tem ligação genética. As mulheres com histórico familiar geralmente se certificam de que são examinadas e não esperam para verificar um nódulo. Se eles desenvolverem câncer, ele pode, conseqüentemente, ser descoberto mais cedo do que para alguém dos 90% que está menos preocupado por causa da falta de história familiar. Pensar sobre a predisposição dessa forma ajudou algumas pessoas a lidar melhor com o risco.
Aconselhamento genético
Se você descobrir que tem a síndrome de Lynch, converse com seu médico sobre como obter uma referência para ver um conselheiro genético. Seu médico pode ajudá-lo a encontrar um conselheiro genético qualificado em sua área ou você pode pesquisar o site da National Society of Genetic Counselors para localizar recursos de aconselhamento genético. Consultar um conselheiro genético é importante porquenem todas as alterações nos genes afetados resultam no mesmo nível de risco de câncer.Algumas mudanças podem aumentar o risco apenas ligeiramente, enquanto outras alterações podem aumentar muito o risco de câncer.É importante conhecer o seu risco pessoal para que você possa desenvolver um plano para gerenciá-lo.
Ressonância magnética
A segunda etapa importante que você pode tomar é conversar com seu médico sobre um plano de rastreamento de câncer. Para muitos tipos de câncer, incluindo câncer de cólon, testes de rastreamento facilmente acessíveis estão disponíveis. E mesmo para os tipos de câncer que não têm um teste de triagem designado, ferramentas como tomografias computadorizadas e exames de ressonância magnética podem ser usadas para localizar o câncer em seus estágios iniciais, quando é mais curável.
Como o nome sugere câncer colorretal não polipose hereditário, essa condição aumenta o risco de câncer de cólon, sem sempre aumentar o risco de pólipos. Os pólipos são crescimentos no cólon que, se não tratados, podem evoluir para câncer de cólon. Isso não significa que as pessoas com síndrome de Lynch nunca tenham pólipos. Simplesmente indica que eles desenvolvem câncer de cólon com mais frequência, sem primeiro desenvolver pólipos. Por esse motivo, o rastreamento por colonoscopia para essa doença pode ser mais desafiador, mas a pesquisa confirma que a colonoscopia realmente detecta os cânceres de cólon associados à síndrome de Lynch. A colonoscopia é uma parte importante do tratamento da síndrome de Lynch.
Provavelmente, você precisará fazer o rastreamento quando for mais jovem e com mais frequência do que as pessoas sem a síndrome de Lynch. Embora isso possa parecer um inconveniente muito sério, é uma das melhores maneiras de controlar o aumento do risco de câncer, incluindo câncer de cólon.
Há algumas boas notícias
Embora ninguém queira ter a síndrome de Lynch, há boas notícias sobre essa condição genética. Em 2008, pesquisadores italianos publicaram pesquisa mostrando que pacientes com câncer colorretal com síndrome de Lynch se saem muito melhor do que outros pacientes com câncer de cólon. Pessoas com síndrome de Lynch têm sobrevida significativamente melhor, com 94% desses pacientes ainda vivos cinco anos após o diagnóstico, em comparação com uma taxa de sobrevida de 5 anos de 75% para aqueles com câncer de cólon esporádico. Existem várias razões possíveis para isso, que vão desde a detecção precoce em pessoas com síndrome de Lynch, porque eles são melhores no rastreamento do câncer de cólon, até as diferenças na biologia dos diferentes tipos de câncer de cólon. De qualquer forma, esta é uma notícia tranquilizadora.
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