A esclerose múltipla (EM) não é uma doença hereditária direta. Isso implica que a EM não é definitivamente transmitida através de gerações de uma família (por exemplo, você não desenvolverá automaticamente a EM porque sua mãe, pai ou irmão a tem).
Dito isso, há um componente herdado da MS. Algumas pessoas têm maior probabilidade de desenvolver EM do que outras, com base em sua composição genética.
monkeybusinessimages / Getty ImagesEstatística e MS
Esperançosamente, olhar as estatísticas pode ajudá-lo a entender melhor o papel que os genes desempenham no aumento do seu risco ou do do seu ente querido de ter EM.
Considere o seguinte:
- Na população em geral, uma pessoa tem 0,1% a 0,2% de chance de desenvolver EM. Isso significa que aproximadamente 1 em 500 a 750 pessoas terão EM durante a vida.
- O risco de uma pessoa aumenta para 2% a 4% se ela tiver um irmão com EM.
- Crianças de pessoas com EM têm um risco ainda maior de desenvolver EM, de 3% a 5%.
- O maior risco de desenvolver EM é ser gêmeo idêntico de uma pessoa com EM. Nestes casos, o risco gira em torno de 30%.
Ponto chave
O fato de que um gêmeo idêntico de alguém com esclerose múltipla nem sempre desenvolverá também esclerose múltipla (embora compartilhem o mesmo DNA) mostra que outros fatores devem estar em jogo além dos genes.
Estudos Genéticos e MS
Além de estudos e estatísticas familiares, os especialistas estão examinando de perto os genes específicos ligados à patogênese da esclerose múltipla.
Em um grande estudo com mais de 47.000 pessoas com esclerose múltipla, os pesquisadores identificaram mais de 230 variantes do gene associadas a uma maior chance de desenvolver esclerose múltipla.
Uma variante genética é outra palavra para um gene mutado, o que significa que há uma mudança na sequência de DNA dentro do gene.
Mais especificamente, este estudo encontrou 32 variantes genéticas dentro do complexo principal de histocompatibilidade (MHC), bem como uma variante genética no cromossomo X (o primeiro "gene MS" encontrado em um cromossomo sexual). Duzentas variantes genéticas foram encontradas fora do MHC.
Complexo Principal de Histocompatibilidade (MHC)
Há algum tempo, os especialistas associam a MS a genes na região do MHC. O MHC é um conjunto sofisticado de genes que codificam proteínas que ajudam o sistema imunológico a reconhecer substâncias estranhas no corpo.
Se um ou mais desses genes sofrer mutação, o sistema imunológico pode se ligar erroneamente (e promover um ataque) contra substâncias normais e saudáveis (como as proteínas que compõem a bainha de mielina, como no caso da esclerose múltipla).
Além da ligação inadequada de proteínas na EM, a pesquisa sugere que os genes na região do MHC podem influenciar a gravidade da EM de uma pessoa e interagir com fatores ambientais potenciais, principalmente a vitamina D.
Células B
O estudo acima também encontrou um excesso dessas variantes genéticas relacionadas à MS em células B. Essa descoberta implica que as células B (um tipo de célula do sistema imunológico) talvez estejam envolvidas nos primeiros estágios de desenvolvimento da EM.
Curiosamente, novas terapias de MS, mais notavelmente Ocrevus (ocrelizumab), têm como alvo as células B.
Além de seus genes
Embora seus genes possam predispor você, ou torná-lo mais vulnerável, ao desenvolvimento de EM, certos fatores em seu ambiente devem estar presentes para desencadear a manifestação final da doença.
Mesmo que os fatores precisos não tenham sido todos classificados ainda, os pesquisadores suspeitam que os seguintes culpados podem estar envolvidos:
- Vitamina D
- Bactéria intestinal
- Fumar
- Infecções virais, como o vírus Epstein-Barr
Bottom Line
É provavelmente a interação única e complexa entre seus genes e seu ambiente que determina se você desenvolverá ou não MS.
Uma palavra de Verywell
A mensagem para levar para casa aqui é que, embora não seja hereditária dirigida, a genética desempenha um papel no desenvolvimento da EM, e isso é apoiado por estudos genéticos e familiares.
No momento, não há teste genético padrão para MS. Mesmo que houvesse, é importante ter em mente que carregar certos "genes relacionados à esclerose múltipla" apenas o torna mais suscetível a desenvolver a doença. Outros fatores também desempenham um papel.
