Sintomas e tratamento da doença de Leigh

A doença de Leigh é um distúrbio metabólico hereditário que danifica o sistema nervoso central (cérebro, medula espinhal e nervos ópticos). A doença de Leigh é causada por problemas nas mitocôndrias, os centros de energia das células do corpo.

Um distúrbio genético que causa a doença de Leigh pode ser herdado de três maneiras diferentes. Pode ser herdado no cromossomo X (feminino) como uma deficiência genética de uma enzima chamada complexo piruvato desidrogenase (PDH-Elx). Pode ser herdada como uma condição autossômica recessiva que afeta a montagem de uma enzima chamada citocromo-c-oxidase (COX). Também pode ser herdado como uma mutação no DNA da mitocôndria celular.

Sintomas

Os sintomas da doença de Leigh geralmente começam entre as idades de 3 meses e 2 anos. Uma vez que a doença afeta o sistema nervoso central, os sintomas podem incluir:

• Fraca capacidade de sucção
• Dificuldade em segurar a cabeça
• Perda das habilidades motoras do bebê, como agarrar um chocalho e sacudi-lo
• Perda de apetite
• Vômito
• Irritabilidade
• Choro contínuo
• Convulsões

À medida que a doença de Leigh piora com o tempo, os sintomas podem incluir:

• Fraqueza generalizada
• Falta de tônus ​​muscular (hipotonia)
• Episódios de acidose láctica (acúmulo de ácido láctico no corpo e no cérebro) que podem prejudicar a respiração e a função renal
• Problemas cardíacos

Diagnóstico

O diagnóstico da doença de Leigh é baseado nos sintomas que o bebê ou criança apresenta. Os testes podem mostrar uma deficiência de piruvato desidrogenase ou a presença de acidose láctica. Indivíduos com a doença de Leigh podem ter manchas simétricas de dano no cérebro que podem ser descobertas por uma varredura cerebral. Em alguns indivíduos, o teste genético pode ser capaz de identificar a presença de uma mutação genética.

Tratamento

O tratamento da doença de Leigh geralmente inclui vitaminas como a tiamina (vitamina B1). Outros tratamentos podem se concentrar nos sintomas presentes, como medicamentos anticonvulsivantes ou medicamentos para o coração ou rins. A terapia física, ocupacional e fonoaudiológica pode ajudar uma criança a atingir seu potencial de desenvolvimento.