O que é doença de Huntington?

A doença de Huntington é uma doença neurológica degenerativa hereditária que causa mudanças comportamentais e movimentos involuntários, com efeitos perceptíveis geralmente começando entre os 30 e 50 anos. Não há cura para a doença, mas alguns sintomas podem ser reduzidos com medicação.

Viver com a doença de Huntington apresenta uma série de desafios para a pessoa que tem a doença e sua família. A doença piora progressivamente, resultando em deterioração do autocuidado, e a morte ocorre geralmente entre 10 a 30 anos após o diagnóstico.

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Sintomas da doença de Huntington

Os sintomas da doença de Huntington incluem demência, movimentos involuntários e deficiência de movimento. Com o tempo, os sintomas avançam e novos efeitos da doença podem se desenvolver.

Os primeiros sintomas da doença de Huntington incluem:

• Temperamento
• Inquietante
• Problemas para pensar e planejar
• Mudanças de personalidade
• Depressão
• Dificuldade de concentração
• Contração dos músculos

Às vezes, esses sintomas podem ser sutis, mas você pode se lembrar deles quando pensar nos anos anteriores aos efeitos mais avançados se tornarem perceptíveis.

Os sintomas tardios da doença de Huntington incluem:

• Equilíbrio diminuído
• Apatia
• Alucinações
• Coreia (movimentos involuntários do corpo)
• Incapacidade de cuidar de si mesmo
• Incapacidade de andar

Início precoce

Existe uma forma juvenil da doença de Huntington que pode começar durante a infância ou adolescência. Os sintomas da forma juvenil são semelhantes aos da forma adulta, mas geralmente progridem mais rapidamente e as convulsões também são comuns.

Complicações

A doença de Huntington é uma condição neurológica e os efeitos neurológicos geralmente levam a complicações sistêmicas, como desnutrição, infecções e quedas e outras lesões. São essas complicações que normalmente levam à morte na doença de Huntington.

Causas

A doença de Huntington é herdada em um padrão autossômico dominante. Se uma pessoa herda o gene que causa a doença de um dos pais, eles desenvolverão a doença.

A condição ocorre devido a uma mutação (anormalidade) no cromossomo 4 na localização do gene HTT. O defeito genético é uma repetição CAG, produzida por nucleotídeos extras na molécula de DNA. Esse gene codifica a proteína huntingtina.O papel exato dessa proteína não é conhecido.

Acredita-se que os efeitos da doença estejam associados à deterioração dos neurônios no cérebro. Essa deterioração afeta muitas áreas do córtex cerebral, mas é mais perceptível no caudado, uma área do cérebro que está envolvida com a memória e o movimento.

A doença de Huntington é uma doença degenerativa e os pesquisadores sugerem que ela pode estar associada a danos ao cérebro induzidos pelo estresse oxidativo.

Diagnóstico

A doença de Huntington é diagnosticada com base em sintomas clínicos, história familiar e testes genéticos. O seu médico irá rever os seus sintomas consigo e, se possível, pode também perguntar aos seus familiares próximos sobre os seus sintomas.

Seu exame físico incluirá um exame neurológico e cognitivo completo. Se você tem a doença de Huntington, seu exame físico pode revelar deficiências como falta de equilíbrio físico e movimentos involuntários. Você também pode ter um padrão característico de caminhada, no qual dá passos longos.

O único teste diagnóstico que confirma a doença de Huntington é um teste genético, que é obtido com uma amostra de sangue.

Não existem testes de diagnóstico além do teste genético que suportam o diagnóstico da doença de Huntington. Por exemplo, embora a condição esteja associada à atrofia em áreas do cérebro, especialmente no córtex cerebral, este não é um achado consistente o suficiente para ser considerado útil no diagnóstico.

Se o seu teste genético for negativo (você não tem o gene para a doença de Huntington), você faria outros testes para determinar a causa dos seus sintomas. Esses testes podem incluir exames de sangue, estudos de imagens cerebrais e / ou estudos de condução nervosa.

Tratamento

Se você tem a doença de Huntington, seu tratamento será focado no controle de seus sintomas. Não existe medicamento que possa interromper ou reverter a progressão da doença de Huntington.

Pode ser necessário participar de terapia, como fisioterapia para otimizar sua caminhada e coordenação e terapia de deglutição para ajudá-lo a mastigar, comer e engolir com segurança. Com o tempo, à medida que essas habilidades diminuem, você acabará sentindo efeitos mais substanciais de sua condição, mas a terapia pode retardar parte do impacto em sua vida diária.

Você pode se beneficiar de medicamentos para reduzir os movimentos musculares involuntários e a rigidez muscular. E você também pode se beneficiar com o tratamento antipsicótico para controlar suas alucinações.

Além disso, você precisaria de tratamento para quaisquer complicações que surgissem, como suplementos nutricionais, se não conseguir comer adequadamente, ou antibióticos, se desenvolver uma infecção.

Lidar

Viver com a doença de Huntington pode ser difícil para você e seus entes queridos. Os desafios começam quando você aprende que pode ter herdado a doença de Huntington e continua com o diagnóstico da doença e conforme a doença progride.

Aconselhamento genético

A decisão sobre o teste genético é uma questão complexa e emocional. Provavelmente, você se encontrará com um conselheiro genético ao decidir se fará ou não um teste genético. Se você decidir fazer um teste genético antes que qualquer sintoma apareça, você saberá definitivamente se desenvolverá a doença ou não.

E se você decidir não fazer um teste genético, viverá com incerteza durante a maior parte de sua vida sobre se desenvolverá a doença de Huntington. Você precisará decidir qual abordagem é melhor para você.

Assistência Assistencial

Você pode eventualmente precisar de ajuda com seus cuidados diários, e isso pode envolver a ajuda profissional de um cuidador em sua casa. À medida que a doença progride, você e sua família podem decidir que seria mais seguro para você se mudar para um estabelecimento onde possa receber cuidados médicos 24 horas por dia, como em uma casa de repouso.

Impacto Psicológico

Como você está lidando com a antecipação de sua doença e os efeitos clínicos de sua condição, pode se beneficiar em consultar um terapeuta para falar sobre suas preocupações e sentimentos. Isso também pode ser um recurso valioso para seus entes queridos.

Prevenção

Não há como prevenir o desenvolvimento da doença de Huntington se você tiver a mutação genética. No entanto, é possível fazer o teste para saber se você tem a mutação. Seus resultados podem ajudá-lo com o planejamento familiar, enquanto você está decidindo se a paternidade é certa para você.

Uma palavra de Verywell

A doença de Huntington é uma doença relativamente rara, afetando cerca de uma em 10.000 pessoas. Você já deve saber que está sob risco de contrair esta doença devido ao seu histórico familiar ou pode ser a primeira pessoa na família a receber o diagnóstico de a condição.

Viver com a doença de Huntington significa que você terá que administrar as expectativas de desenvolvimento da condição e planejar seus cuidados médicos futuros, enquanto também desfruta dos anos saudáveis ​​que você tem antes que os sintomas se desenvolvam.