A esclerose tuberosa (CET) é uma doença médica rara. Raramente é mencionado em relação ao autismo, mas, na verdade, a maioria das pessoas com TSC pode realmente ser diagnosticada com um transtorno do espectro do autismo. De acordo com o NIH:
UpperCut Images / Getty Images
"A esclerose tuberosa (CET) é uma doença genética rara que causa o crescimento de tumores benignos no cérebro e em outros órgãos vitais, como rins, coração, olhos, pulmões e pele. Geralmente afeta o sistema nervoso central. Além de os tumores benignos que ocorrem freqüentemente no TSC, outros sintomas comuns incluem convulsões, retardo mental, problemas de comportamento e anormalidades da pele.
Conexão entre TSC e autismo
Cerca de 50% de todas as pessoas diagnosticadas com TSC também são diagnosticadas com autismo. Até 14% das pessoas com transtornos do espectro do autismo E transtorno convulsivo também podem ser diagnosticados com TSC. Os pesquisadores não têm certeza de por que o autismo e o TSC parecem estar conectados, mas de acordo com a TC Alliance, a recente descoberta sugere que no TC:
"... há anormalidades na maneira como diferentes partes do cérebro se conectam entre si, não apenas nos lobos temporais, mas também em muitas outras partes do cérebro. Essas conexões anormais, que ocorrem independentemente dos tubérculos, estão associadas a ASD em crianças e adultos com TSC.Além disso, muitos estudos mostraram que as convulsões e, particularmente, o início precoce das convulsões, estão associadas ao desenvolvimento retardado e TEA. Portanto, é provável que seja uma combinação de fatores que leva a uma chance muito maior de TEA. "
Mesmo com essas novas informações, no entanto, não está claro se as convulsões causam autismo ou se as convulsões são na verdade indicações de anormalidades que também causam autismo.
Reconhecendo e Diagnosticando TSC
É possível herdar o TSC de um pai. A maioria dos casos, entretanto, é devido a mutações genéticas espontâneas. Ou seja, os genes de uma criança sofrem mutação, embora nenhum dos pais tenha TSC ou um gene defeituoso. Quando o TSC é herdado, geralmente vem de apenas um dos pais. Se um dos pais tem TSC, cada filho tem 50% de chance de desenvolver o transtorno. As crianças que herdam o TSC podem não ter os mesmos sintomas que seus pais e podem ter uma forma mais branda ou mais grave do distúrbio.
Na maioria dos casos, a primeira pista para reconhecer o TSC é a presença de convulsões ou atraso no desenvolvimento. Em outros casos, o primeiro sinal pode ser manchas brancas na pele. Para diagnosticar TSC, os médicos usam tomografia computadorizada ou ressonância magnética do cérebro, bem como um ultrassom do coração, fígado e rins.
Uma vez que uma criança tenha sido diagnosticada com TSC, é importante estar ciente da forte possibilidade de que ela também desenvolva autismo. Embora os sintomas de ambos os distúrbios se sobreponham, eles não são idênticos - e o tratamento precoce para o autismo pode levar aos resultados mais positivos.
