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Principais vantagens
- Um estudo colaborativo da Mayo Clinic e da Invitae descobriu que muitas pacientes com câncer de mama perdem o teste genético e a oportunidade de um tratamento mais preciso.
- O teste genético é subutilizado em pacientes com câncer de mama porque está associado a diretrizes complexas.
- A Mayo Clinic está trabalhando nas etapas necessárias para garantir que qualquer paciente com câncer que receba atendimento em um Mayo Clinic Cancer Center receberá uma avaliação genômica abrangente em 2021.
Um estudo conjunto da Invitae Corporation e da Mayo Clinic concluiu que muitas pacientes com câncer de mama não recebem teste genético e, portanto, perdem seus benefícios, como o potencial de expandir as opções de tratamento.
O estudo, chamado INTERCEPT, foi apresentado no 2020 San Antonio Breast Cancer Symposium em dezembro.
Durante um período de dois anos, os pesquisadores ofereceram testes genéticos a 3.000 pacientes que viviam com diferentes tipos de câncer. Os pesquisadores descobriram que:
- 1 em cada 8 pacientes com câncer de mama tem variantes genéticas que aumentam o risco de doenças mais agressivas, como o câncer de mama triplo-negativo.
- Quase um terço dos pacientes com câncer no estudo teve seu tratamento de câncer modificado com base nas variantes genéticas reveladas por testes.
- Metade dos pacientes com variantes genéticas não teria se qualificado para o teste genético usando as diretrizes atuais.
“Para um paciente, saber sobre um fator de risco genético pode ajudar no prognóstico e na escolha do tratamento, pois pode indicar que um paciente tem mais probabilidade de enfrentar uma doença mais agressiva ou bilateral”, disse Robert Nussbaum, MD, diretor médico da Invitae, à Verywell "O paciente pode querer considerar as opções de prevenção cirúrgica e pode ser um candidato a certas terapias direcionadas ao câncer."
O que isso significa para você
Se você ou um ente querido tem câncer de mama, pergunte ao seu médico sobre o teste genético. A pesquisa mostra que o teste genético pode ajudar seu provedor a recomendar opções de tratamento mais precisas. O teste genético também pode ajudá-lo a determinar se você (ou seu ente querido) tem um risco aumentado de câncer de mama e como melhorar o prognóstico.
Como funcionam os testes genéticos?
Nussbaum diz que "Geralmente, o teste genético para um paciente com câncer de mama é um exame de sangue simples que um médico pede para um paciente para determinar se o câncer do paciente está relacionado a uma condição hereditária ou fator de risco."
A resposta para os resultados do teste pode variar. Por exemplo, um teste genético da Invitae geralmente leva de 10 dias a duas semanas. No entanto, a empresa também oferece um serviço ágil que pode fornecer resultados em sete a 10 dias, se necessário.
Nussbaum diz que os benefícios do teste genético também se estendem aos familiares de uma paciente com câncer de mama. “Para sua família, o teste pode identificar outros membros da família que podem estar em maior risco de câncer e devem ser monitorados com mais cuidado”, diz ele.
Apesar dos benefícios, estudos (incluindo o estudo INTERCEPT) mostraram que a utilização de testes genéticos em pacientes com câncer de mama permanece baixa. Por exemplo, um estudo de 2019 publicado noJournal of Clinical Oncologydescobriram que apenas 8% das pacientes com câncer de mama haviam recebido testes genéticos.
Qual é o motivo da subutilização? “No passado, o custo era uma barreira, mas foi amplamente abordado através da melhoria do reembolso e da redução dos custos dos provedores de teste", diz Nussbaum. "Acho que o que estamos vendo agora é que as diretrizes de teste restritivas e desatualizadas excluem os pacientes quem poderia se beneficiar com o teste. ”
Como as diretrizes atuais atrapalham os testes genéticos
“As diretrizes do teste genético são muito complexas e diferem com base no tipo de câncer diagnosticado,” Niloy Jewel (Jewel) J. Samadder, MD, diretor da clínica de câncer de alto risco da Clínica Mayo no Arizona, disse a Verywell. “Esses critérios foram mostrados em nosso estudo e em outros como não são sensíveis para descartar a presença de uma causa genética de câncer.”
De acordo com Samadder, as diretrizes já foram implementadas para apoiar o teste genético para pacientes com câncer de ovário ou de pâncreas. No entanto, o mesmo nível de adoção não foi aplicado a outros tipos de câncer, incluindo câncer de mama.
“Com base nos resultados do estudo INTERCEPT (e outros estudos semelhantes), o objetivo deve ser oferecer teste genético a qualquer paciente com histórico pessoal de (qualquer) câncer", diz Samadder. "A Clínica Mayo está tomando as medidas para fazer isso uma realidade em 2021. "
A clínica está trabalhando em etapas para garantir que qualquer paciente que receba atendimento em um Mayo Clinic Cancer Center receberá uma avaliação genômica abrangente destinada a:
- Identifique a causa de seu câncer
- Determinar o risco de câncer em suas famílias
- Encontre terapias direcionadas com precisão para melhorar sua chance de sobrevivência
Apesar do movimento inovador da Clínica Mayo, ainda não se sabe se outras organizações de saúde seguirão o exemplo.
O futuro dos testes genéticos
“Os testes genéticos estão certamente se tornando mais aceitos, mas ainda há um longo caminho a percorrer”, diz Nussbaum. “O problema é que as diretrizes não são atualizadas tão rapidamente quanto nossa compreensão das relações gene-doença neste campo em rápida evolução. não acompanhou as mudanças de custo e disponibilidade. ”
Em 2019, a American Society of Breast Surgeons (ASBS) divulgou um comunicado oficial recomendando que todos os pacientes com câncer de mama e seus familiares recebessem testes genéticos.
Nussbaum diz que os provedores têm demorado a seguir o exemplo do ASBS, mas ele tem esperança de que "com a evidência forte e crescente dos benefícios dos testes universais, veremos as diretrizes começarem a mudar e passarão a refletir o que a Clínica Mayo está tornando padrão praticar testes genéticos para todos os pacientes com câncer ”.
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