HIPERPLASIA ADRENAL CONGêNITA DE INíCIO TARDIO

Hiperplasia adrenal congênita de início tardio

A hiperplasia adrenal congênita é um grupo hereditário de doenças em que uma enzima chave está faltando no corpo. Defeitos genéticos presentes no momento do nascimento (congênitos) afetam várias enzimas que são necessárias para produzir hormônios vitais do córtex adrenal.

Quase 95 por cento dos casos de HAC são causados pela falta da enzima 21-hidroxilase. O corpo não consegue produzir quantidades adequadas de dois hormônios esteróides adrenais essenciais - cortisol e aldosterona - quando a enzima 21-hidroxilase está ausente ou funcionando em um nível baixo .

Isso desequilibra o delicado equilíbrio dos hormônios, impedindo a síntese adequada de aldosterona e cortisol, e o córtex adrenal passa a produzir andrógenos (hormônios esteróides masculinos), levando a traços masculinos nas mulheres. Nessa forma clássica de HAC, o equilíbrio de sal também pode ser alterado drasticamente, levando a desequilíbrios eletrolíticos, desidratação e alterações do ritmo cardíaco.

Embora muitos pacientes sejam diagnosticados logo após o nascimento, existe um tipo dessa doença que se desenvolve mais tarde na vida, geralmente na adolescência ou no início da idade adulta - é chamada de HAC não clássica ou de início tardio.

Essas pessoas estão perdendo apenas algumas das enzimas necessárias para a produção de cortisol. A produção de aldosterona não é afetada, portanto, esta forma da doença é menos grave do que a forma congênita e apresenta sintomas que muitas vezes são confundidos com SOP, como:

Desenvolvimento prematuro de pelos pubianos

Períodos menstruais irregulares

Hirsutismo (pêlos indesejáveis ou em excesso)

Acne grave (no rosto e / ou corpo)

Problemas de fertilidade em 10 a 15 por cento das mulheres jovens com HAC

Diagnóstico de CAH

A hiperplasia adrenal congênita é transmitida geneticamente. Como a HAC é uma doença autossômica recessiva, ambos os pais devem ser portadores de uma característica enzimática defeituosa para transmiti-la ao filho.

Devido à transmissão genética da doença, muitas pessoas estão cientes do risco em suas famílias e informam ao médico sobre a necessidade do rastreamento genético. O médico pode fazer exames de sangue para verificar se há níveis anormais de cortisol ou outros níveis hormonais. Níveis aumentados de andrógenos também podem ser considerados ao fazer um diagnóstico. Um registro completo da história da família e um exame físico também são necessários para que o médico faça um diagnóstico completo.

Opções de tratamento

As pílulas anticoncepcionais geralmente são eficazes na regulação do ciclo menstrual, diminuindo a acne e, às vezes, a perda de cabelo anormal. Se isso não for eficaz para lidar com os sintomas, ou se o médico achar que as pílulas anticoncepcionais não são apropriadas para você, ele pode considerar dar a você um tratamento com esteróides em baixas doses. No entanto, o tratamento geralmente não dura toda a vida.

Para pessoas com HAC clássica com deficiência de aldosterona, um medicamento como a fludrocortisona (Florinef) retém sal no corpo. Os bebês também recebem suplementos de sal (como comprimidos ou soluções trituradas), enquanto os pacientes mais velhos com formas clássicas de HAC comem alimentos salgados.

O medicamento e o regime específicos geralmente ficam a critério do seu médico e dependem da gravidade dos sintomas.