A síndrome de Bartter é uma doença hereditária rara que impede a capacidade dos rins de reabsorver sal, potássio, cálcio e outros eletrólitos, levando à perda excessiva de todos esses compostos na urina. Também conhecida como nefropatia perdedora de sal, a síndrome de Bartter é caracterizada por desidratação, fadiga, cãibras, fraqueza, ossos quebradiços e endurecimento dos rins (glomeruloesclerose). A doença pode ser diagnosticada com exames de sangue e urinálise e confirmada com um teste genético. O tratamento é direcionado ao controle dos sintomas da doença, caso a caso. Não há cura para a síndrome de Bartter.
A síndrome de Bartter deve o seu nome ao Dr. Frederic Bartter, que primeiro descreveu o distúrbio genético em 1962.
Peter Dazeley / Getty ImagesTipos de Síndrome de Bartter
Existem cinco tipos principais de síndrome de Bartter, cada um associado a uma mutação genética específica. Dependendo do tipo envolvido, os sintomas da síndrome de Bartter podem ser aparentes no momento do nascimento ou próximo a ele (pré-natal) ou mais tarde na vida.
- Tipo 1: pré-natal
- Tipo 2: pré-natal
- Tipo 3: síndrome de Bartter considerada "clássica", com sintomas tipicamente diagnosticados na idade escolar ou mais tarde
- Tipo 4: pré-natal
- Tipo 5: pré-natal
Dependendo da mutação envolvida, os sintomas podem variar de leves (como com o tipo 3 "clássico") a graves (mais especialmente com os tipos 4 e 5).
As mutações podem ditar que tipo de sintomas se desenvolvem e se os meninos são meninas são mais propensos a serem afetados.
Sintomas
A síndrome de Bartter pode se tornar aparente antes do nascimento de um bebê com a doença, aparecendo como um acúmulo excessivo de líquido amniótico (polidrâmnio) entre 24 e 30 semanas de gestação.
Os recém-nascidos com síndrome de Bartter geralmente urinam excessivamente (poliúria), apresentam sinais de sede excessiva (polidipsia) e apresentam vômitos e diarreia. Embora a polyruia em recém-nascidos possa ser fatal, a função renal de alguns bebês com essa condição se normaliza em semanas e não requer tratamento adicional.
Entre os sintomas característicos da síndrome de Bartter:
- A perda excessiva de sal pode causar desidratação, prisão de ventre, desejo por sal, poliúria, polidipsia e acordar à noite para urinar (noctúria).
- A perda excessiva de potássio pode levar à hipocalemia (baixo teor de potássio no sangue), caracterizada por fraqueza muscular, cãibras, fadiga, palpitações cardíacas, dificuldades respiratórias, problemas digestivos e perda auditiva neurossensorial.
- A perda excessiva de cálcio na urina (hipercalciúria) pode impedir o desenvolvimento ósseo em crianças e causar osteopenia - ossos enfraquecidos e perda óssea.
Os sintomas da síndrome de Bartter podem variar substancialmente entre as crianças, com algumas apresentando apenas sintomas leves. Aquelas com sintomas pré-natais tendem a piorar, principalmente porque a perda de sal, potássio ou cálcio pode interferir no desenvolvimento fetal normal.
Causas
A síndrome de Bartter é um padrão autossômico recessivo, o que significa que duas cópias de um gene anormal - uma do pai e outra da mãe - devem estar presentes para que a doença se desenvolva.
A síndrome de Bartter é causada por mutações em um dos sete genes diferentes, cada um deles associado a um tipo específico de síndrome de Bartter. Mutações adicionais podem resultar em subtipos com uma gama diferente de sintomas ou gravidade da doença.
Os genes são destinados a codificar proteínas que transportam sal e eletrólitos como potássio e cálcio para os rins para reabsorção na alça de Henle (o túbulo em forma de U onde a água e o sal são recuperados da urina). Se os genes sofrerem mutação, as proteínas resultantes não poderão transportar alguns ou todos esses compostos através das células da alça de Henle.
As mutações genéticas específicas conferem aos cinco tipos principais de síndrome de Bartter:
A síndrome de Bartter é rara, afetando apenas cerca de um em cada 1,2 milhão de nascimentos. Ocorre com mais frequência em crianças nascidas de pais consanguíneos (parentes próximos). A condição parece ser mais comum na Costa Rica e no Kuwait do que em qualquer outra população.
Existem poucas pesquisas sobre a expectativa de vida em crianças com síndrome de Bartter, mas a maioria das evidências sugere que as perspectivas são boas se a doença for diagnosticada e tratada precocemente.
Apesar do impacto que a síndrome de Bartter pode ter nos rins, a insuficiência renal é rara.
Diagnóstico
A síndrome de Bartter é diagnosticada com base em uma revisão dos sintomas e histórico médico, juntamente com vários exames de sangue e urina. Como o distúrbio é muito raro, muitas vezes é necessária a opinião de um geneticista, conselheiro genético e outros especialistas.
Os exames de sangue para diagnosticar a síndrome de Bartter procuram níveis baixos de potássio, cloreto, magnésio e bicarbonato no sangue, bem como níveis elevados dos hormônios renina e aldosterona.
O exame de urina procura níveis anormalmente elevados de sódio, cloreto, potássio, cálcio e magnésio na urina, bem como a presença de prostaglandina E2 (um marcador de inflamação renal).
As formas pré-natais da síndrome de Bartter geralmente podem ser diagnosticadas antes do nascimento, quando o polidrâmnio é detectado sem a presença de defeitos congênitos de nascença. Também existem níveis elevados de cloreto e aldosterona no líquido amniótico.
O teste genético molecular pode confirmar um diagnóstico. Existem vários testes genéticos que podem detectar as várias mutações associadas à síndrome de Bartter, disponíveis apenas por laboratórios genéticos especializados.
Testes genéticos adicionais podem ser necessários para diferenciar a síndrome de Bartter de uma doença hereditária intimamente relacionada, mas mais branda, conhecida como síndrome de Gitelman.
Tratamento
O principal objetivo do tratamento da síndrome de Bartter é restaurar o equilíbrio de fluidos e eletrólitos. A forma como isso é feito depende muito da gravidade dos sintomas.
Algumas crianças requerem um tratamento mínimo, ou seu equilíbrio hidroeletrolítico pode se tornar normal espontaneamente, sem tratamento. Outros podem exigir cuidados ao longo da vida de uma equipe de profissionais, incluindo um pediatra, clínico geral e / ou nefrologista.
Remédios
Suplementos de sódio, cloreto de potássio e magnésio são freqüentemente usados para corrigir desequilíbrios eletrolíticos. Outros medicamentos podem ser prescritos para tratar a inflamação e os baixos níveis de prostaglandina que promovem a micção excessiva, como antiinflamatórios não esteróides (AINEs) como Advil (ibuprofeno), Celebrex (celecoxibe) e Tivorbex (indometacina).
Bloqueadores de ácido estomacal - como Pepcid (famotidina) e Tagamet (cimetidina) - podem ser necessários para reduzir o risco de úlceras e sangramento causados pelo uso de AINE em longo prazo.
Outros medicamentos, como antagonistas da aldosterona, bloqueadores do receptor da angiotensina II e inibidores da enzima conversora da angiotensina (ECA), podem ser necessários para reduzir os níveis de renina e o risco de lesão renal.
Dependendo de quais eletrólitos estão desequilibrados, algumas pessoas podem precisar de diuréticos poupadores de potássio, como espironolactona ou amilorida, para aumentar a excreção de sódio na urina, mas reter o potássio.
Outras intervenções
O transplante de rim pode corrigir anormalidades graves e, em casos raros, foi realizado quando alguém desenvolveu a complicação de insuficiência renal.
Bebês com sintomas graves de risco de vida podem precisar de reposição intravenosa (IV) de sal e água. As crianças que não crescem frequentemente se beneficiam da terapia com hormônio do crescimento para superar o retardo do crescimento e a baixa estatura. Os implantes cocleares podem ser usados para tratar a surdez associada à síndrome de Bartter tipo 4.
Além de suplementos e hidratação adequada, as crianças podem ser incentivadas a comer alimentos ricos em sal e potássio (com monitoramento).
À medida que uma criança com síndrome de Bartter envelhece, a condição geralmente se torna mais fácil de controlar.
Uma palavra de Verywell
A síndrome de Bartter é uma doença genética rara e potencialmente grave que, se detectada precocemente, geralmente pode ser tratada com dieta, medicamentos e suplementos. Mesmo quando os sintomas são graves, existem tratamentos disponíveis para ajudar a restaurar a audição e corrigir disfunções renais graves.
A perspectiva para pessoas com síndrome de Bartter melhorou consideravelmente nos últimos anos. Com o manejo adequado da doença por toda a vida, incluindo hidratação adequada e manutenção de eletrólitos, a maioria das pessoas com síndrome de Bartter pode evitar complicações de longo prazo (como insuficiência renal) e viver uma vida normal e produtiva.
.jpg)
.jpg)
.jpg)
