Uma Visão Geral da Síndrome de Lynch

A síndrome de Lynch, também conhecida como câncer colorretal hereditário sem polipose, é um tipo de síndrome hereditária que aumenta o risco de desenvolver câncer em uma pessoa. Alguém com a síndrome de Lynch tem um risco significativo de desenvolver câncer colorretal, de acordo com sua composição genética. No entanto, esses indivíduos também são suscetíveis a desenvolver qualquer outro tipo de câncer, como câncer de mama, útero, intestino, pâncreas, próstata, entre outros.

Se a síndrome de Lynch não evoluir para câncer, nenhum sistema corporal será afetado. Se o câncer colorretal resultar da síndrome de Lynch, o cólon e o reto de um indivíduo desenvolverão tumores. Os tumores podem ser benignos (não cancerosos) ou malignos (cancerosos). Se o câncer resultar da síndrome de Lynch, o tipo de câncer ditará o sistema corporal afetado em primeiro lugar.

Sintomas

Sendo que a síndrome de Lynch não é uma doença ou condição, mas sim uma característica que alguém carrega em nível genético, não há sintomas visíveis no corpo físico.

Alguém com a síndrome de Lynch pode apresentar sinais, como:

• O desenvolvimento de câncer colorretal ou uterino antes dos 50 anos
• Uma história de câncer colorretal em mais de um pai, irmão ou criança antes dos 50 anos
• Uma história de câncer colorretal em mais de dois parentes de primeiro ou segundo grau (incluindo tias, tios, avós, netos, sobrinhos e sobrinhas)
• Pelo menos duas gerações afetadas por câncer devido à síndrome de Lynch

Causas

A síndrome de Lynch é normalmente causada por uma mutação nos genes MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 e EPCAM. Embora esta seja uma das principais causas da síndrome de Lynch, essas mutações não estão presentes em todas as pessoas com a síndrome de Lynch. Isso torna essencial receber testes genéticos regulares e rastreamento do câncer, a fim de ficar atento a diagnósticos de câncer em potencial.

Existem outras causas potenciais que dizem respeito diretamente ao desenvolvimento do câncer colorretal. Estar ciente dessas causas e de seu potencial para afetar sua saúde é o melhor curso de ação ao conviver com uma mutação da síndrome de Lynch.

É importante entender que a posse desta mutação genética coloca alguém em umrisco aumentadopara desenvolver câncer. Um diagnóstico de câncer iránãoresultar em todos os indivíduos com síndrome de Lynch.

Como acontece com qualquer indivíduo, um estilo de vida saudável deve ser central nos esforços de prevenção do câncer. Isso fornecerá ao indivíduo a melhor chance de reduzir o risco de desenvolver câncer, apesar da presença de uma mutação.

Diagnóstico

Estima-se que 1 em 300 pessoas sejam portadoras desses genes mutantes que predispõem alguém a desenvolver câncer. Recomenda-se que os indivíduos sejam testados formalmente para a síndrome de Lynch. No entanto, é possível determinar a probabilidade de uma família ser portadora do gene da síndrome de Lynch devido aos padrões de desenvolvimento do câncer.

Por exemplo, pode-se prever que há síndrome de Lynch em uma família onde várias pessoas foram diagnosticadas com câncer colorretal e / ou câncer uterino. O câncer uterino, ou câncer endometrial, comumente ocorre em mulheres que carregam o gene da síndrome de Lynch. Cerca de 4.000 casos de câncer colorretal e 1.800 casos de câncer uterino se desenvolvem a partir da síndrome de Lynch a cada ano. Esses números representam 3% a 5% de todos os casos de câncer colorretal e 2% a 3% de todos os casos de câncer uterino anualmente.

Os testes usados ​​para diagnosticar / rastrear a síndrome de Lynch incluem:

• Exame de sangue: a maneira mais definitiva de diagnosticar a síndrome de Lynch é por meio de um exame de sangue que pode identificar o potencial de uma mutação genética.
• Teste de instabilidade de microssatélites (MSI): Este teste pode determinar se um tumor potencial tem instabilidade de microssatélites alta ou baixa. A alta instabilidade indica que o tumor foi causado por uma mutação relacionada à síndrome de Lynch.
• Teste de imuno-histoquímica (IMH): indivíduos com síndrome de Lynch também podem usar um teste de imuno-histoquímica para analisar as proteínas dentro do tumor. Esta análise indicará se as proteínas estão faltando, o que muitas vezes aponta para a presença da síndrome de Lynch.

Recomenda-se que o teste genético seja concluído após esses dois testes específicos, a fim de dar credibilidade aos resultados iniciais que podem ou não indicar a síndrome de Lynch.

Tratamento

Não há tratamento para a síndrome de Lynch em si devido à ausência de sintomas físicos e / ou diagnóstico de câncer. Também não há tratamento para as mutações genéticas que fazem com que alguém seja diagnosticado com a síndrome de Lynch.

O tratamento só se relacionará com o diagnóstico de câncer se este se desenvolver em um indivíduo com síndrome de Lynch. O tratamento específico do câncer inclui radiação, quimioterapia, cirurgia, imunoterapia e outros métodos que variam de acordo com a gravidade do câncer e as partes do corpo afetadas.

Prevenção

Embora a síndrome de Lynch em si não possa ser tratada ou evitada, a prevenção do câncer é a melhor maneira de controlar essa condição desde o início do diagnóstico.

Existem métodos de prevenção específicos para câncer colorretal e câncer uterino. Existem também métodos gerais de prevenção e rastreamento que podem ajudar no diagnóstico precoce e maximizar as chances de recuperação e remissão.

Quando um indivíduo com síndrome de Lynch atinge 20 anos de idade, as opções regulares de rastreamento do câncer são recomendadas. O rastreamento do câncer inclui:

• Recebendo colonoscopias anuais
• Endoscopias no trato gastrointestinal superior a cada três a cinco anos
• Auto-verificação da pele e exames regulares da pele
• Exames pélvicos anuais com ultrassom e biópsias conforme necessário

Alguns profissionais recomendam uma dose diária de aspirina para ajudar especificamente a diminuir o risco de câncer colorretal em uma pessoa, que é uma das principais preocupações para alguém com síndrome de Lynch. Isso tem se mostrado bastante eficaz, o que a torna ainda não aceita como prática padrão por todos os médicos.

Muitos indivíduos que são diligentes o suficiente para encontrar o câncer colorretal em seus estágios iniciais, muitas vezes optam por remover partes do cólon para prevenir a recorrência do câncer.

Os exames de urina anuais são partes rotineiras dos exames físicos e devem ser feitos regularmente para monitorar a presença da síndrome de Lynch.

Um estilo de vida saudável também continua sendo um método fundamental para prevenir qualquer tipo de doença, incluindo o câncer. Isso inclui evitar o consumo excessivo de álcool, drogas recreativas, fumar, praticar exercícios físicos e manter uma dieta saudável.

Uma palavra de Verywell

Embora possa ser difícil se ajustar à possibilidade de desenvolver câncer, é melhor manter um estilo de vida saudável para evitar o desenvolvimento de qualquer condição crônica.

Se você achar que a possibilidade de ser diagnosticado com câncer é muito difícil de lidar, consulte seu médico sobre as opções para sua saúde mental. Grupos de apoio, gerenciamento de estresse, meditação, ioga, atividades produtivas de lazer e interação social podem ajudar a manter uma visão positiva sobre seu estilo de vida. Consulte o seu médico sobre quaisquer preocupações sobre a prevenção do câncer ou como levar um estilo de vida saudável.