Sintomas da doença de Huntington

Os sintomas da doença de Huntington envolvem habilidades motoras e cognitivas. Depois de começarem, os efeitos pioram gradualmente. Às vezes, no início, os sintomas da doença de Huntington podem ser semelhantes aos de outros tipos de demência ou distúrbios do movimento.

Viver com a doença de Huntington é difícil para a pessoa que tem a doença, bem como para sua família e entes queridos. Com o tempo, o comprometimento cognitivo pode fazer com que você se torne mais dependente de outras pessoas e perca a consciência de sua doença, e sua própria angústia sobre sua condição pode diminuir à medida que sua consciência diminui.

A doença de Huntington é fatal, geralmente resultando em morte devido a complicações dentro de 20 anos após o diagnóstico.

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Sintomas Freqüentes

Você pode estar à procura de sintomas da doença de Huntington se souber que está em risco. Ou os sintomas podem ser inesperados se você não tiver conhecimento do risco de doença.

Os sintomas mais frequentes da doença de Huntington estão associados ao funcionamento cognitivo (habilidades de pensamento), movimentos involuntários, coordenação prejudicada e perda de controle motor.

Os efeitos perceptíveis da doença geralmente começam entre os 30 e 50 anos, seguidos por um declínio progressivo da função.

Os sintomas comuns da doença de Huntington incluem:

• Problemas para pensar e resolver problemas
• Mudanca de humor
• Alucinações
• Problemas de coordenação
• Mudanças comportamentais e de personalidade
• Coreia: movimentos involuntários do corpo, muitas vezes caracterizados por movimentos musculares suaves e fluidos
• Dificuldade de equilíbrio
• Problemas de fala
• Dificuldade em engolir
• Caminhada prejudicada

Demência, depressão e ansiedade são diagnósticos comuns que ocorrem como condições comórbidas junto com a doença de Huntington.

Sintomas menos comuns

Alguns dos efeitos da doença de Huntington não são necessariamente proeminentes em todas as pessoas que têm a doença. Freqüentemente, alguns sintomas podem ser sutis ou podem não ser tão perceptíveis quanto os efeitos mais perturbadores da doença.

Os sintomas menos comuns da doença de Huntington incluem:

• Inquietante
• Falta de jeito
• Inquietação
• Espasmos musculares
• Atrofia muscular
• Comportamento impulsivo ou de risco

Se você sabe que corre o risco de desenvolver a doença de Huntington devido ao seu histórico familiar, ou se seu teste foi positivo para a mutação genética, deve procurar atendimento médico para qualquer sintoma associado à doença.

Seus sintomas podem ser causados ​​por algo diferente da doença de Huntington e / ou podem ser sinais de que a doença de Huntington está piorando. Você pode se beneficiar de tratamento e atenção médica.

Complicações / indicações de subgrupo

As complicações podem ser um problema significativo com a doença de Huntington. A demência e deficiências de movimento levam a problemas como desnutrição, lesões físicas e infecções. Normalmente, os problemas de movimento e os problemas cognitivos e comportamentais pioram juntos - aumentando a probabilidade de complicações.

As complicações da doença de Huntington incluem:

• Déficits nutricionais: com a doença de Huntington, você pode perder o interesse em comer e também pode ser mais difícil mastigar e engolir alimentos com segurança. Você pode eventualmente se tornar deficiente em vitaminas e minerais e também perder peso.Estes problemas também afetam sua saúde geral, resultando em baixa imunidade e problemas de cura.
• Lesões: Com desequilíbrio físico, diminuição do controle muscular e demência, a probabilidade de quedas e outros tipos de lesões pode ser alta.
• Feridas de pressão: a falta de mobilidade pode causar feridas de pressão no corpo, que também podem infeccionar.
• Pneumonia: dificuldade em engolir e mobilidade reduzida podem aumentar o risco de pneumonia, incluindo pneumonia por aspiração.
• Infecções: as infecções podem se desenvolver como resultado do declínio geral da saúde e como resultado da diminuição do autocuidado.
• Rigidez muscular: você pode desenvolver espasmos musculares ou rigidez devido à doença de Huntington, e esses efeitos também podem ocorrer como um efeito colateral de alguns dos tratamentos que são usados ​​para controlar os efeitos psiquiátricos desse transtorno.

Doença de Huntington Juvenil

A doença de Huntington juvenil é menos comum do que a forma normal da doença em adultos. Esta forma começa durante a infância ou adolescência e pode causar um declínio da mobilidade e das habilidades de aprendizagem que já vinham se desenvolvendo normalmente.

A doença de Huntington de início jovem é caracterizada por sintomas semelhantes aos da forma da doença de início na idade adulta, com exceção da coreia.

Além disso, as convulsões, que não são comuns na forma adulta, afetam cerca de metade das pessoas com diagnóstico de doença de Huntington juvenil. Essa condição costuma piorar mais rapidamente e pode ser fatal em cerca de 10 a 15 anos após o início dos sintomas.

Quando consultar um médico / ir ao hospital

Esteja você em risco de desenvolver a doença de Huntington ou já tenha sido diagnosticado com a doença, você precisará consultar um médico antes e depois de começar a ter os sintomas. Existem vários estágios da doença que requerem atenção médica.

Avaliação de risco

Se você tem chance de desenvolver a doença de Huntington devido a uma história familiar conhecida da doença, você pode querer discutir o risco com seu médico e com sua família.

Você pode decidir considerar o teste genético, juntamente com o aconselhamento genético. Se decidir prosseguir com um teste genético, você estará atento aos sintomas se o teste for positivo. Se o seu teste for negativo, você pode ter certeza de que não desenvolverá a doença.

Se você optar contra o teste genético, só saberá se tem ou não a doença com base em seus sintomas (ou na ausência de sintomas ao longo da vida). No entanto, você pode decidir fazer o teste genético a qualquer momento mais tarde em sua vida.

Diagnóstico

Se você desenvolver alterações de humor, problemas cognitivos, problemas de coordenação ou movimentos involuntários, você deve consultar seu médico.

Esses problemas podem ser causados ​​pela doença de Huntington ou por outra condição neurológica ou psiquiátrica. E você precisará de uma avaliação médica para identificar a causa de seus sintomas e ajudar a determinar o melhor plano de tratamento.

Gestão de Sintomas

Se você for diagnosticado com doença de Huntington, precisará de intervenção para o gerenciamento de seus sintomas quando eles se desenvolverem e à medida que piorarem. À medida que desenvolve problemas como problemas para acordar, por exemplo, você pode precisar de intervenções como fisioterapia ou o uso de um andador.

Cuidado de emergência

Com a doença de Huntington, você pode ter uma emergência médica, especialmente à medida que a condição piora. Certifique-se de obter atenção imediata se você (ou alguém de quem está tentando cuidar) passar por algum dos seguintes casos:

• Uma queda ou um ferimento
• Febre
• Dor intensa ou inchaço em qualquer parte do corpo
• Psicose
• Convulsões

Você pode sentir esses sintomas devido à deterioração da sua doença de Huntington ou devido a outro problema, como uma infecção. O tratamento agudo ou a reavaliação do seu plano de tratamento podem ser necessários.

Uma palavra de Verywell

Os efeitos da doença de Huntington podem causar uma variedade de sintomas, alguns dos quais são causados ​​diretamente pela doença e alguns dos quais são complicações da doença.

Ao prestar atenção aos primeiros sintomas e, em seguida, à progressão da doença, é importante que você e aqueles que estão cuidando de você permaneçam atentos aos sintomas novos ou que pioram e que procurem atendimento médico sempre que precisar.