Como a atrofia muscular espinhal (SMA) é diagnosticada

A atrofia muscular espinhal (SMA) pode ser diagnosticada com testes genéticos. Se você ou seu filho tem a doença, pode levar semanas, meses ou até mais para confirmar que a SMA é a causa de sintomas como fraqueza muscular e dificuldades respiratórias. Se a sua equipe médica estiver preocupada com a SMA, um teste genético pode ser solicitado. Vários estados fazem a triagem rotineira de recém-nascidos para SMA, e os defensores da triagem de SMA neonatal acreditam que a lista está crescendo.

Existem outras condições que podem causar efeitos semelhantes aos da SMA, e você ou seu filho podem precisar de uma avaliação médica que inclua testes de diagnóstico para outras condições também.

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Auto verificações / teste em casa

Os sinais de alerta de SMA que você deve procurar em casa variam de acordo com a idade em que a condição começa a ter efeitos clínicos. Se você acha que você ou seu filho podem ter músculos fracos, há várias coisas que você pode fazer para verificar se precisa de uma consulta médica.

Bebês e crianças pequenas

Os novos pais que não tiveram outros filhos antes podem não saber o que esperar em termos de movimento de um bebê. Está perfeitamente bem se você não tiver certeza se há um problema - se você estiver preocupado, é melhor pedir ajuda. O pediatra do seu filho será capaz de reconhecer os primeiros sinais de SMA.

Uma criança com SMA teria os seguintes recursos:

• Problemas para comer: Seu bebê pode ter dificuldade para engolir, sugar ou mover a cabeça em direção a uma mamadeira ou mamilo.
• Movimentos musculares: seu bebê pode não mover espontaneamente os braços e as pernas, esticar o corpo, pegar objetos ou virar a cabeça.
• Baixo tônus ​​muscular: os músculos do seu bebê podem parecer fracos e moles, e seus braços ou pernas podem cair quando você não os está levantando. Por exemplo, se você levantar os braços de seu bebê durante um banho de esponja, os braços dele podem cair quando você o soltar. Ou se você levantar as pernas do seu bebê para trocar a fralda, as pernas dele podem cair quando você soltar.
• Sentar-se sem ajuda: bebês com SMA de início muito precoce (tipo zero ou tipo um) não aprenderão a sentar-se. Os bebês com SMA do tipo dois podem aprender a sentar-se e, em seguida, perder essa capacidade.
• Lutando para respirar: você pode perceber que seu bebê está respirando superficialmente ou trabalhando muito para respirar.

Adolescentes e adultos

Os tipos três e quatro de SMA de início posterior começam no final da infância, adolescência ou idade adulta. Você pode notar problemas ao subir escadas ou levantar objetos pesados ​​ou grandes. Às vezes, podem ocorrer espasmos musculares.

A exaustão pode ser o principal problema com esses tipos de SMA de início tardio.

Em geral, os sinais domésticos de SMA não são específicos - você sabe que algo está errado, mas não necessariamente o que é. Se você ou seu filho sentirem fraqueza muscular, contrações musculares, problemas respiratórios ou exaustão, consulte o médico o mais rápido possível.

Monitoramento em casa

Bebês, crianças e adultos com SMA podem precisar monitorar os níveis de oxigênio em casa com um dispositivo não invasivo. Este dispositivo, que é colocado no dedo, pode aproximar os níveis de oxigênio no sangue.

Seu médico pode recomendar o uso o tempo todo, ou durante o sono, para detectar uma queda repentina no nível de oxigênio no sangue.

Laboratórios e testes

Um teste genético, realizado em uma amostra de sangue, é o teste mais definitivo para SMA. Se você ou seus médicos estão preocupados com a possibilidade de SMA, um teste genético provavelmente será necessário.

Se você tiver histórico familiar de SMA, o teste genético pode ser feito antes mesmo de qualquer sintoma começar. Na verdade, o rastreamento de SMA de todos os recém-nascidos é padrão em vários estados, mesmo para bebês que não têm histórico familiar da doença.

Se a sua equipe médica está descartando outras condições médicas além da SMA, você também pode precisar de outros testes de diagnóstico.

O diagnóstico oportuno é considerado vantajoso porque acredita-se que os tratamentos usados ​​para o controle da SMA são mais eficazes quando iniciados precocemente. Além disso, complicações como emergências respiratórias e infecções podem ser evitadas quando a doença é reconhecida em um estágio inicial.

Exames de sangue

Os exames de sangue são usados ​​para identificar a causa da fraqueza muscular em crianças e adultos ou para monitorar a função respiratória na SMA.

Creatina quinase: se você estiver mostrando sinais de fraqueza muscular ou problemas respiratórios, você pode fazer exames de sangue, como o nível de creatina quinase. Essa proteína pode ser elevada quando uma pessoa tem danos musculares - o que pode ocorrer em algumas condições neuromusculares. Espera-se que a creatina quinase seja normal ou quase normal na SMA.

Gasometria arterial: se a respiração se tornar um problema, os níveis de oxigênio podem ser medidos com precisão usando o sangue coletado de uma artéria. Este teste geralmente é feito em um hospital ou ambiente de reabilitação quando uma pessoa está recebendo oxigênio ou recebendo assistência para respirar ou está em risco iminente de problemas respiratórios.

Teste genético

Este teste é feito com um simples teste de sangue não invasivo. Uma série de miopatias hereditárias (doenças musculares) e condições metabólicas podem causar sintomas semelhantes aos da SMA, e seu médico também pode enviar testes genéticos para quaisquer outras condições potenciais que você possa ter.

O teste genético pode identificar uma mutação (alteração) no gene SMN1, que é encontrado no cromossomo 5. Se uma pessoa tem a mutação em ambas as cópias do cromossomo 5 (uma do pai e outra da mãe), espera-se que desenvolver os efeitos físicos da SMA.

O teste do gene também identifica o número de cópias do gene SMN2, que também está localizado no cromossomo 5. Se uma pessoa tiver poucas cópias, espera-se que os efeitos da SMA comecem cedo na vida e sejam graves. Se uma pessoa tiver muitas cópias (até oito ou 10), espera-se que a condição comece mais tarde na vida e tenha efeitos leves.

Uma pessoa é considerada portadora de SMA se uma de suas cópias do cromossomo 5 tiver um gene SMN1 com alteração genética. Um portador pode transmitir o gene para seus filhos se a criança também receber outro gene SMN1 alterado do outro pai.

Existem também alguns outros genes que podem causar SMA - odineína citoplasmática 1 cadeia pesada 1(DYNC1H1) gene no cromossomo 14 ou o gene da enzima ativadora de ubiquitina 1 (UBA1) no cromossomo X. Uma pessoa que herda uma cópia defeituosa de qualquer um desses genes desenvolveria SMA.

Imagem, estudos elétricos e biópsia

Os exames de imagem não são especialmente úteis no diagnóstico de SMA. Como acontece com alguns dos outros testes de diagnóstico, eles geralmente são necessários apenas se houver uma preocupação com outros diagnósticos em potencial.

À medida que a condição avança, os exames de imagem geralmente são necessários para avaliar complicações, como alterações na coluna óssea e infecções.

Os testes de imagem que podem ser usados ​​na avaliação e gestão de SMA incluem:

• Ressonância magnética do cérebro: uma ressonância magnética do cérebro pode mostrar alterações anatômicas. Espera-se que esse teste seja normal na SMA, mas várias outras doenças que causam fraqueza (como adrenoleucodistrofia cerebral) estão associadas a alterações em uma ressonância magnética cerebral.
• Raio-X da coluna: Freqüentemente, um raio-X da coluna é usado para diagnosticar a escoliose. Isso pode ser seguido por uma ressonância magnética da coluna se uma avaliação adicional for necessária.
• Ressonância magnética da coluna: não se espera que uma ressonância magnética da coluna mostre alterações que ajudem no diagnóstico de SMA, mas pode mostrar alterações associadas a complicações da SMA, como a escoliose.
• Radiografia de tórax: A radiografia de tórax costuma ser útil na identificação de pneumonia, que pode ocorrer devido à fraqueza dos músculos respiratórios da SMA.

Estudos Elétricos

Eletromiografia (EMG) e estudos de velocidade de condução nervosa (NCV) são estudos elétricos diagnósticos frequentemente usados ​​na avaliação da fraqueza muscular.

NCV é um teste não invasivo que usa choques elétricos colocados na pele para avaliar a função motora e sensorial do nervo com base na velocidade registrada do nervo. Um EMG envolve a colocação de uma agulha fina no músculo para medir a função muscular.

Ambos os testes podem ser um pouco desconfortáveis, especialmente para uma criança pequena. Você deve ter certeza, no entanto, de que esses testes elétricos são seguros, úteis e não causam quaisquer efeitos colaterais.

EMG e NCV podem mostrar padrões diferentes dependendo se a pessoa tem uma doença muscular, doença do nervo periférico ou doença do neurônio motor. Um EMG ou NCV pode mostrar evidências de um déficit do neurônio motor em pessoas que têm SMA, embora esses testes nem sempre sejam anormais na SMA.

O EMG pode mostrar evidências de desnervação (perda de estimulação nervosa para um músculo) e fasciculações (minúsculas contrações musculares), enquanto o NCV pode mostrar evidências de função nervosa motora retardada. Espera-se que as medidas da função do nervo sensorial sejam normais na SMA.

Biópsia

Biópsias do nervo, músculo ou medula espinhal podem mostrar anormalidades na SMA, mas esses testes geralmente não são necessários. O teste genético para SMA é não invasivo e confiável, enquanto a biópsia é um procedimento invasivo com resultados que nem sempre ajudam a verificar ou descartar a SMA.

Espera-se que uma biópsia muscular mostre sinais de atrofia (encolhimento do músculo). A biópsia do nervo pode ser normal ou pode mostrar sinais de degeneração do nervo. E uma biópsia do corno anterior da coluna vertebral mostraria atrofia grave das células do neurônio motor.

Diagnóstico diferencial

Existem várias condições neuromusculares e metabólicas que podem causar fraqueza muscular e diminuição do tônus ​​muscular. As outras doenças consideradas no diagnóstico diferencial de SMA são diferentes para crianças e adultos porque algumas dessas doenças começam normalmente na infância, enquanto outras começam na idade adulta.

Condições médicas que podem ter características semelhantes às da SMA, incluindo:

Miopatia (doença muscular): Existem muitos tipos de miopatia. A gravidade da fraqueza muscular varia com os diferentes tipos. O teste de diagnóstico com exames de sangue, estudos elétricos e possivelmente uma biópsia podem ser necessários se a miopatia for considerada uma possível causa dos seus sintomas.

Distrofia muscular: a distrofia muscular é um subconjunto da miopatia; existem nove tipos de distrofia muscular, incluindo distrofia muscular miotônica. Eles podem começar em diferentes idades (geralmente durante a infância) e causam fraqueza e diminuição do tônus ​​muscular. Freqüentemente, testes de diagnóstico (como biópsia e testes genéticos) são necessários para diferenciar entre SMA e distrofia muscular.

Botulismo: é uma infecção caracterizada por fraqueza muscular severa, diminuição do tônus ​​muscular e dificuldade para respirar. O botulismo é causado pela exposição à bactériaClostridium botulinum. Pode ser transmitido por alimentos contaminados ou feridas abertas contaminadas. O botulismo pode afetar pessoas de todas as idades e tende a ser mais grave em crianças do que em adultos (embora os adultos também possam ter efeitos graves). Um exame físico pode diferenciar entre botulismo e SMA.

Adrenoleucodistrofia: Uma doença hereditária rara, a adrenoleucodistrofia começa durante a infância, causando fraqueza muscular e alterações na visão, bem como muitos problemas neurológicos. Esta doença geralmente é caracterizada por aumento do tônus ​​muscular, em vez da diminuição do tônus ​​muscular típico da SMA. A adrenoleucodistrofia geralmente causa alterações reconhecíveis que podem ser vistas em uma ressonância magnética cerebral.

Síndrome de Prader-Willi: Esta condição hereditária começa na primeira infância e pode causar fraqueza muscular e diminuição do tônus ​​muscular, bem como efeitos cognitivos e comportamentais. Por ser causado por um defeito genético, pode ser identificado com um teste genético.

Síndrome de Angelman: uma condição hereditária que causa problemas graves de desenvolvimento, a síndrome de Angelman pode causar fraqueza muscular em crianças pequenas. Essa condição causa uma gama mais ampla de problemas neurológicos do que a SMA.

Miastenia gravis: Esta é uma condição autoimune (o sistema imunológico do corpo prejudica o próprio corpo de uma pessoa) que afeta a junção neuromuscular, que é a área entre um nervo e um músculo. Geralmente causa queda da pálpebra, mas pode causar fraqueza dos músculos proximais e fraqueza dos músculos respiratórios, como SMA. A miastenia gravis afeta adultos com mais freqüência do que crianças.

Neuropatia: existem várias neuropatias (doenças dos nervos) e afetam os adultos com mais frequência do que as crianças. As neuropatias causam fraqueza muscular e diminuição do tônus ​​muscular, e também podem causar diminuição da sensação.

Síndrome de Guillain-Barré (SGB): a síndrome de Guillain-Barré é uma neuropatia progressiva que geralmente afeta adultos. Geralmente causa fraqueza nas pernas que pode se espalhar rapidamente pelo corpo, causando fraqueza dos músculos respiratórios.

Esclerose múltipla (EM): a EM geralmente afeta adultos e não crianças. Pode causar uma variedade de sintomas neurológicos, sendo o mais proeminente a fraqueza. A EM também costuma ter efeitos que não são característicos da SMA, como perda sensorial, perda de visão e alterações cognitivas.

Esclerose lateral amiotrófica (ELA): Esta condição rara é, como a SMA, uma doença do neurônio motor. Causa fraqueza muscular em adultos afetados. ALS não afeta a visão, sensação ou cognição (pensamento).

Pode ser difícil distinguir entre SMA de início na idade adulta e ALS. O teste genético para o gene SMA pode diferenciar entre as duas condições. ALS tem um prognóstico pior do que SMA de início na idade adulta.

Doença de Kennedy: uma doença genética frequentemente referida como atrofia muscular espinobulbar (SBMA), a doença de Kennedy é uma doença do neurônio motor que pode causar sintomas semelhantes aos da ELA e SMA de início na idade adulta, incluindo fraqueza nos braços e pernas. Essa condição pode ser diagnosticada com um teste genético.