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Principais vantagens
- A Fundação de Parkinson anunciou uma nova iniciativa chamada PD GENEration, que oferece testes genéticos gratuitos para pessoas com doença de Parkinson.
- Junto com o teste genético gratuito, o PD GENEration também oferece aconselhamento genético gratuito para explicar os resultados do teste.
- Latinxs têm uma alta incidência de doença de Parkinson, e estudar os testes genéticos pode ajudar a melhorar o tratamento de pessoas que são diagnosticadas com Latinx.
Aqueles que têm a doença de Parkinson (DP) agora podem obter teste genético gratuito e aconselhamento por meio da nova iniciativa de pesquisa da Fundação de Parkinson chamada PD GENEration.
O programa, lançado no ano passado, espera examinar a relação entre DP e genética. Ele fornece testes genéticos gratuitos para pessoas com diagnóstico de doença de Parkinson, bem como uma consulta gratuita com um conselheiro genético para revisar os resultados do teste. Normalmente, os testes genéticos são caros e não são cobertos pelo seguro, e muitas vezes não incluem um componente de aconselhamento para explicar os resultados.
A causa exata da DP - uma doença neurológica caracterizada por tremores, tremores e dificuldade para andar, se mover e se equilibrar, entre outros sintomas - ainda não é conhecida, mas suspeita-se que fatores genéticos e ambientais interajam para desencadear a doença.
Maria DeLeon, médica, neurologista do Texas, ela mesma foi diagnosticada com DP e decidiu participar do programa.
“Para mim, saber o risco que minha filha e outros membros da família podem ter foi um grande fator na minha participação no PD GENEration,” DeLeon disse a Verywell. “Mas também foi descobrir se há um gene conhecido associado à minha doença que pode permitir que eu ou outras pessoas como eu participemos de ensaios clínicos específicos para tratar minha doença única.”
Como os estudos descobriram que a população Latinx tem uma das maiores incidências de DP, as pessoas Latinx, em particular, podem se beneficiar do programa. Ao participar, indivíduos Latinx como DeLeon podem ajudar a melhorar a compreensão dos pesquisadores sobre o papel que a genética desempenha na DP para as populações Latinx.
“Latinxs são amplamente sub-representados em estudos genéticos. Os poucos estudos epidemiológicos que incluíram indivíduos Latinx parecem sugerir que poderia haver uma incidência maior (ou pelo menos tão alta quanto em pessoas de etnia europeia) para indivíduos Latinx ”, Ignacio Mata, PhD, pesquisador do Centro de Pesquisa Lerner em Ohio, diz a Verywell. Mas Mata explica que esses estudos usaram dados do Medicare e não são de forma alguma definitivos, principalmente devido a grandes diferenças em fatores sociais, culturais, mas especialmente ambientais.
PD GENEration está tentando atrair mais pacientes com PD Latinx ao ser o primeiro estudo nacional de PD a oferecer testes genéticos bilíngues em casa ou em um ambiente clínico com aconselhamento.
O que é teste genético?
Os genes dentro de nossas células carregam as instruções para nossos atributos físicos - como cabelo e cor dos olhos, altura e formato de nossos narizes e joelhos - mas também contribuem para nossos riscos de desenvolver doenças.
“Todos nós carregamos os mesmos genes, mas dentro desses genes existem diferenças, que chamamos de variantes”, diz Mata. As variantes nos tornam os indivíduos que somos. “Se pensarmos em nossa informação genética como um livro, os genes seriam os capítulos e as variantes, as palavras. Às vezes, essas palavras (variantes) têm consequências, causando ou aumentando nosso risco de desenvolver certas doenças. Com os testes genéticos, olhamos para esses genes e tentamos encontrar variantes que possam ser potencialmente causadoras de doenças ”, diz ele.
Mata explica que as variantes genéticas são passadas de geração em geração, então o teste genético, sob a supervisão de um conselheiro genético, pode ser muito útil para determinar uma possível causa genética de uma doença.
“O impacto para o paciente com doença de Parkinson pode ser enorme, já que vários ensaios clínicos estão em andamento para indivíduos com certas variantes genéticas”, diz Mata. “Isso significa que novas terapias estão sendo criadas visando a causa biológica da doença, portanto, potencialmente muito mais eficaz em retardar ou interromper a progressão da doença nesse grupo específico de pacientes. "
Em julho, o programa PD GENEration descobriu que das 291 pessoas que já haviam participado, 17% tiveram resultado positivo com uma mutação genética ligada ao PD.
“[GENEration PD] pode ser a chance de uma vida para descobrir o que nos torna mais vulneráveis e diferentes, a fim de prevenir [a doença de Parkinson] e moldar o futuro de nossos filhos, bem como o de muitos pacientes com Parkinson que virão”, DeLeon diz.
O que isso significa para você
Se você foi diagnosticado com DP, pode ser elegível para se inscrever no programa GENEration de DP. Saiba mais no site da PD GENEration. Se você é Latinx e tem diagnóstico de DP, considere participar de estudos genéticos para melhorar a compreensão geral de como essa doença funciona em diferentes grupos demográficos.
Disparidades raciais sob o microscópio
Ao compreender a diferença na incidência de DP entre os grupos raciais e étnicos, Mata diz que os fatores ambientais devem ser levados em consideração.
“Fatores não genéticos contribuem para o desenvolvimento da doença e, portanto, podem ter um papel nas possíveis diferenças entre as populações”, diz Mata. "Por exemplo, muitos Latinxs nos EUA trabalham na agricultura, onde grandes quantidades de pesticidas são usadas, e a exposição a eles é um fator ambiental importante no desenvolvimento da doença de Parkinson."
Mata enfatiza a importância dos testes genéticos para o desenvolvimento de tratamentos futuros e a compreensão de algumas dessas diferenças.
“Temos que ter em mente que usar informações genéticas para determinar, por exemplo, o melhor tratamento, é uma realidade em muitas doenças (como o câncer) e em breve será [realidade] para alguns distúrbios neurológicos”, diz Mata. “Portanto, se não incluirmos todas as populações em nossos estudos, estaremos acentuando as disparidades de saúde já existentes.”
Como menos pessoas Latinx participam de estudos genéticos, “não sabemos que tipo de variantes eles carregam, ou em quais genes, isso pode ser causador de doenças na população Latinx”, diz Mata. “Além de compreender os fatores genéticos presentes nesta população, nossa esperança é que também possamos identificar novas variantes e novos genes envolvidos na causa da doença de Parkinson, permitindo-nos compreender melhor o mecanismo biológico por trás da doença, bem como novos alvos terapêuticos . "
O que mantém baixa a participação do Latinx em estudos e tratamentos?
Três fatores principais desempenham um papel na participação do Latinx nos testes, no tratamento por um especialista ou na busca por um teste genético, diz DeLeon.
Esses fatores incluem:
- Língua
- Atenção cultural em relação à autoridade e liderança
- Normas da comunidade
O primeiro fator que ela aponta é a linguagem. Ela diz que muitos latinos, não nascidos nos Estados Unidos, podem preferir ver um médico que fale espanhol, o que muitas vezes significa consultar um médico de atenção primária ou clínica.
“Em segundo lugar, culturalmente, muitos Latinxs estão atentos à autoridade e liderança, o que significa que eles não podem questionar seu médico ou pedir informações que não são apresentadas a eles", diz DeLeon. "Então, se seu médico não tocar no assunto de participar de testes, eles podem não perguntar sobre isso - nem pedirão um encaminhamento de um neurologista se seu médico de cuidados primários não sugerir ver um. "
A ênfase que os Latinxs colocam em como outras pessoas da comunidade estão sendo tratadas para uma determinada doença também desempenha um papel, de acordo com DeLeon. “É aqui que a conscientização em nossa comunidade desempenha um papel importante. A falta de conhecimento impede as pessoas de buscarem tratamentos ”, afirma.
Como participar
Se você foi diagnosticado com DP, você pode ser elegível para se inscrever no programa PD GENEration para receber teste genético gratuito, bem como uma consulta gratuita com um conselheiro genético para revisar os resultados do seu teste genético.
Para participar, primeiro você precisa verificar seu status de elegibilidade preenchendo um breve questionário online e marcando uma consulta de triagem para confirmar a elegibilidade e fornecer seu consentimento para o teste genético. Se você for elegível para o programa, um kit de cotonete será enviado para sua casa. Você participará de uma videoconferência de 2 horas para fazer avaliações clínicas. Seis semanas depois de enviar sua amostra, você terá uma consulta de aconselhamento genético por telefone. Saiba mais sobre o processo no site da PD GENEration.
Se você tem parentes que têm DP, mas não foram diagnosticados, Mata diz que os pesquisadores estão trabalhando para desenvolver terapias neuroprotetoras. Isso significa que, se acontecer de você ser portador de variantes genéticas, mas ainda não apresentar sintomas, os estudos que estão acontecendo agora com base em testes genéticos podem fornecer opções para terapias futuras, quando estiverem disponíveis.
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