Uma Visão Geral da Síndrome de Sotos

A síndrome de Sotos é uma doença genética rara que causa crescimento físico excessivo durante as primeiras duas décadas de vida, desde a infância até a adolescência. Sotos às vezes é acompanhado de autismo, problemas de fala e atrasos intelectuais, sociais e motores. Embora a condição afete as crianças nos anos escolares e possa continuar a causar problemas na idade adulta, não é uma ameaça à vida e a maioria das pessoas com Sotos tem expectativa de vida normal.

De acordo com a página Genetics Home Reference do National Institutes of Health, acredita-se que a síndrome de Sotos ocorra em um a cada 10.000 a 14.000 nascimentos. Os pesquisadores especulam que a verdadeira incidência pode estar mais perto de um em cada 5.000 nascimentos, já que outras condições causam sintomas semelhantes e diagnósticos incorretos são possíveis.

Sintomas

A síndrome de Sotos é caracterizada por crescimento excessivo, especialmente nos ossos. As pessoas afetadas têm anormalidades faciais que são especialmente significativas na infância. Isso inclui ter uma cabeça mais longa e mais larga do que o normal e um queixo pontudo.

Bebês afetados e crianças com Sotos crescem mais rápido do que outras crianças de sua idade. Eles serão mais altos do que seus irmãos e colegas.

Características físicas e sintomas adicionais podem incluir:

• Mãos e pés grandes
• Testa alta
• Tônus muscular fraco
• Bochechas coradas
• Olhos inclinados para baixo e uma grande distância entre os olhos
• Andar desajeitado (andar)
• Escoliose, uma curva lateral do spin
• Convulsões, que resultam de atividade cerebral anormal
• Perda de audição
• Problemas de visão
• Erupção dentária prematura
• Problemas renais, incluindo rins hipoplásicos e hidronefrose
• Problemas cardíacos, incluindo persistência do canal arterial (PCA) e defeito do septo atrial (CIA)

Os indivíduos podem ter deficiência intelectual e problemas comportamentais, incluindo:

• Transtorno de déficit de atenção e hiperatividade (TDAH)
• Transtorno obsessivo-compulsivo (TOC)
• Comportamentos de controle impulsivo
• Fobias
• Agressividade e irritabilidade

Problemas de desenvolvimento e intelectuais em crianças podem incluir:

• Problemas de fala e linguagem, incluindo gagueira
• Dificuldades de aprendizagem
• Falta de jeito
• Problemas de habilidade motora

Sotos na idade adulta

A altura e o peso do adulto se estabilizarão e serão um tanto normais, embora haja um caso de um homem de 21 anos com Sotos que atualmente tem 2,13 metros de altura e pesa cerca de 500 libras. Muitos adultos com essa condição terão intelecto normal. No entanto, qualquer deficiência intelectual da infância permanecerá. Adultos com Sotos continuarão a ter problemas de coordenação e habilidade motora.

Causas

A síndrome de Sotos é uma doença genética causada por uma mutação do gene NSD1. De acordo com o Centro de Informação Genética e de Doenças Raras (GARD), 95% dos casos de Sotos não são hereditários. No entanto, a chance de um pai com Sotos passar a condição é de 50%.

Não existem outros fatores de risco ou causas conhecidas para a síndrome de Sotos. Além disso, os pesquisadores não sabem o que causa a mutação genética ou como evitá-la.

Diagnóstico

O diagnóstico da síndrome de Sotos é feito no início da vida, seja na infância ou nos primeiros anos de vida. O teste de recém-nascidos não inclui o teste para Sotos, mas os médicos farão o teste quando os sintomas forem notados. Pode levar meses ou anos para que o teste ocorra e os sintomas sejam pronunciados.

O teste para Sotos começa com um exame físico e histórico médico, incluindo sintomas. Raios-X, tomografias e ressonâncias magnéticas podem ajudar no diagnóstico e na eliminação de outros problemas. A idade óssea avançada costuma ser a cena. A imagem do cérebro mostra ventrículos dilatados e líquido cefalorraquidiano (LCR) aumentado. O teste genético também pode ser feito para verificar se há mutações no gene NSD1.

Muitas crianças com Sotos também podem receber um diagnóstico de autismo. O autismo é um distúrbio do desenvolvimento que afeta a comunicação e o comportamento. Geralmente, é administrado com uma variedade de terapias, incluindo terapias comportamentais e de fala, conforme necessário.

Tratamento

Não há cura para a síndrome de Sotos. Além disso, não existe um tratamento específico para o Sotos. O tratamento geralmente envolve o controle dos sintomas e a correção de problemas que podem ser corrigidos.

O tratamento pode incluir:

• Terapia de fala
• Terapia ocupacional
• Terapia comportamental
• Medicamentos para controlar o transtorno de déficit de atenção e hiperatividade (TDAH), um distúrbio cerebral caracterizado por desatenção e hiperatividade-impulsividade. Esses comportamentos interferem no funcionamento e no desenvolvimento, principalmente na infância.
• Aconselhamento
• Aparelhos auditivos para corrigir a perda auditiva
• Óculos para gerenciar problemas de visão

Outras condições médicas também serão tratadas, conforme necessário.

É importante que as pessoas com Sotos façam exames cardíacos e renais regularmente. Além disso, os riscos de câncer e tumor são maiores para pessoas com síndrome de Sotos, portanto, exames regulares são uma boa ideia. No entanto, Sotos em si não é uma ameaça à vida e a maioria das pessoas com Sotos tem expectativa de vida normal.

Uma palavra de Verywell

A síndrome de Sotos é uma doença genética causada por uma mutação do gene NSD1. Os dois principais sintomas da síndrome de Sotos são crescimento excessivo e deficiência intelectual. Freqüentemente, é diagnosticado na primeira infância. Uma vez que o crescimento pára, os adultos com Sotos podem manter altura e peso normais, e até mesmo o intelecto. Além disso, muitos adultos com Sotos podem levar uma vida longa e gratificante.