A amiloidose é uma condição rara que causa um acúmulo anormal de uma proteína chamada amiloide em todo o corpo. Este acúmulo de amilóide é perigoso e pode causar danos a órgãos e falência de órgãos.
A amilóide pode se acumular em um ou mais órgãos ou pode se acumular em todo o corpo. A maioria dos tipos de amiloidose não pode ser evitada, mas os sintomas podem ser controlados com tratamento. Aqui está o que você precisa saber sobre amiloidose, incluindo tipos, sintomas, causas, diagnóstico e tratamento.
JGI / Tom Grill / Getty ImagesTipos de amiloidose
Alguns tipos de amiloidose podem ser fatais, enquanto outros causam menos danos. O tipo de amiloidose depende do tipo de proteína que se acumula.
Os tipos mais comuns de amiloidose são amiloidose de cadeia leve amilóide, amiloidose autoimune, amiloidose familiar, amiloidose de tipo amplo (ou senil), relacionada à diálise e amiloidose cardíaca.
Amiloidose de cadeia leve
A amiloidose de cadeia leve (amiloidose AL) - também chamada de amiloidose primária - é o tipo mais comum de amiloidose, correspondendo a 70% das pessoas que vivem com amiloidose.
Com a amiloidose AL, o sistema imunológico do corpo produz anticorpos (proteínas) anormais chamados de cadeias leves. Normalmente, as células da medula óssea - chamadas de células plasmáticas - produzem anticorpos que lutam contra infecções. Mas, às vezes, as células plasmáticas podem produzir pedaços extras de anticorpos chamados de cadeias leves que se dobram incorretamente e se unem para formar fibras amilóides.
As fibras amilóides circulam na corrente sanguínea e se depositam por todo o corpo, causando danos aos órgãos. Os órgãos que podem ser afetados incluem coração, rins, nervos, pele, tecidos moles, língua e intestino.
Amiloidose Autoimune
A amiloidose autoimune (AA) - também chamada de amiloidose secundária - ocorre como resultado de uma reação de uma doença inflamatória crônica ou infecção crônica. Altos níveis de inflamação e infecção podem fazer com que seu fígado produza altos níveis de uma proteína chamada proteína amilóide A sérica (SAA).
A inflamação contínua pode fazer com que uma parte da proteína SAA - o AA - se separe e se deposite nos tecidos. Em circunstâncias normais, uma reação inflamatória quebra as proteínas SAA e elas são recicladas, como aconteceria com todas as proteínas.
Os pesquisadores não sabem por que o SAA não se decompõe completamente para algumas pessoas, especialmente aquelas com doenças inflamatórias crônicas. Para eles, haverá depósitos de amiloide AA em muitos dos tecidos de seus corpos, com os rins mais comumente afetados.
Pessoas com amiloidose AA podem apresentar complicações em outros órgãos, incluindo coração, trato digestivo, fígado, baço e tireoide.
Qualquer condição inflamatória crônica pode levar à amiloidose AA, mas pessoas com doenças reumáticas, como artrite reumatóide e doença inflamatória intestinal, parecem ter o maior risco.
A amiloidose AA também está associada a doenças hereditárias que afetam genes inflamatórios, como a febre familiar do Mediterrâneo (FMR). A FMR causa episódios frequentes de febre, muitas vezes acompanhados de dor no abdômen, tórax ou articulações.
Amiloidose transtirretina
A amiloidose transtirretina (ATTR) é o segundo tipo mais comum de amiloidose. Existem dois tipos de amiloidose ATTR: amiloidose ATTR hereditária (familiar) e amiloidose ATTR de tipo selvagem.
A transtirretina (TTR) é uma proteína produzida no fígado que ajuda a mover o hormônio tireoidiano e a vitamina D para a corrente sanguínea. Com a amiloidose ATTR, o TTR torna-se instável e se fragmenta, depositando-se no coração ou nos nervos.
Amiloidose hereditária ATTR (hATTR)
Este tipo de amiloidose é causado por uma mutação do gene TTR que foi herdada de um dos pais. Isso significa que hATTR ocorre em famílias, embora ter um parente com a doença, ou uma mutação genética, não significa que você desenvolverá a doença.
Além disso, ter a mutação genética não pode prever quando você será diagnosticado ou quão graves serão os seus sintomas. Além de afetar o coração e os nervos, o hATTR hereditário pode afetar o sistema digestivo e os rins e causar inchaço e outros sintomas em todo o corpo.
Amiloidose ATTR de tipo selvagem
Com a amiloidose ATTR do tipo selvagem, a amiloide é causada por uma proteína normal do tipo selvagem, o que significa que o gene é normal. Este tipo de amiloidose não é hereditária. Em vez disso, conforme a pessoa envelhece, a proteína TTR normal se torna instável, mal dobrada e forma fibras amilóides.
Essas fibras geralmente chegam ao pulso por um caminho estreito chamado túnel do carpo, que leva à síndrome do túnel do carpo, uma condição que causa dormência e formigamento nas mãos e nos braços. As fibras também podem se depositar no canal espinhal, levando à estenose espinhal, e no coração, levando à insuficiência cardíaca ou ritmo cardíaco irregular.
Amiloidose Relacionada à Diálise
A amiloidose relacionada à diálise (DRA) afeta pessoas que estão em diálise há muito tempo. Também é comum em adultos mais velhos.
O tipo de amiloidose é causado pelo acúmulo de depósitos de microglobulina beta-2 no sangue. Eles podem se acumular em muitos tecidos - mais comumente nos ossos, articulações e tendões.
Amiloidose Cardíaca
Os depósitos de amiloide também podem afetar o músculo cardíaco e torná-lo rígido. Os depósitos enfraquecem o coração e afetam seu ritmo elétrico. A amiloidose cardíaca também reduz o fluxo sanguíneo para o coração. Eventualmente, o coração não consegue bombear normalmente.
Sintomas de amiloidose
Os sintomas da amiloidose tendem a ser sutis e variam dependendo de onde a proteína amilóide está sendo coletada.
Os sintomas gerais de amiloidose incluem:
- Alterações na pele que podem incluir espessamento ceroso, fácil hematoma no peito, rosto e pálpebras ou manchas roxas ao redor dos olhos
- Fadiga severa que pode tornar até as tarefas mais simples mais difíceis
- Tontura ou quase desmaio ao ficar de pé porque os nervos que controlam a pressão arterial são afetados
- Dormência, formigamento, fraqueza ou dor nas mãos ou pés - isso ocorre porque as proteínas amiloides se acumulam nos nervos dos dedos das mãos e dos pés e nas solas dos pés
- A urina muda quando a amiloidose danifica os rins, fazendo com que as proteínas vazem do sangue para a urina. A urina também pode parecer espumosa.
- Inchaço nas pernas, pés, tornozelos e / ou panturrilhas
- Diarréia ou constipação quando a amiloidose afeta os nervos que controlam os intestinos
- Língua dilatada se a amiloidose afetar os músculos da língua
- Aumento dos músculos, incluindo nos ombros
- Perda de peso não intencional e significativa devido à perda de proteínas.
- Perda de apetite
- Problemas do sistema digestivo que tornam mais difícil digerir os alimentos e absorver nutrientes
Os sintomas experimentados por pessoas com amiloidose cardíaca incluem:
- Um batimento cardíaco irregular
- Falta de ar, mesmo com atividades leves
- Sinais de insuficiência cardíaca - inchaço nos pés e tornozelos, fadiga extrema, fraqueza, etc.
Causas
Alguns tipos de amiloidose são causados por fatores externos, como doenças inflamatórias ou diálise de longo prazo. Alguns tipos são hereditários e causados por mutações genéticas. Muitos afetam vários órgãos, enquanto outros podem afetar apenas uma parte do corpo.
Certos fatores de risco podem predispor uma pessoa à amiloidose. Isso pode incluir:
- Idade: a maioria das pessoas com diagnóstico de amiloidose AL tem entre 50 e 65 anos, embora pessoas com apenas 20 anos possam desenvolver essa condição.
- Sexo: a amiloidose AL afeta mais homens do que mulheres.
- Outras doenças: Pessoas com infecções crônicas e doenças inflamatórias têm um risco aumentado de amiloidose AA.
- História familiar: Alguns tipos de amiloidose são hereditários.
- Raça: os afrodescendentes apresentam um aumento no número de portadores de uma mutação genética associada à amiloidose cardíaca.
- Diálise renal: Em pessoas em diálise, proteínas amilóides anormais podem se acumular no sangue e se depositar no tecido.
Diagnóstico
Diagnosticar a amiloidose pode ser difícil porque os sintomas podem ser vagos e inespecíficos. Portanto, é importante compartilhar com seu médico o máximo de informações possível para ajudá-lo a fazer um diagnóstico.
Seu médico começará realizando um exame físico completo e solicitando um histórico médico detalhado. Eles também solicitarão uma variedade de testes para ajudar no diagnóstico.
O teste pode incluir:
- Exames de sangue e urina: os exames de sangue e de urina podem verificar os níveis de proteína amilóide. Os exames de sangue também podem verificar as funções da tireoide e do fígado.
- Ecocardiograma: é um exame de imagem que usa ondas sonoras para tirar fotos do coração.
- Biópsia: com uma biópsia, o médico removerá uma amostra de tecido do fígado, rins, nervos, coração ou outro órgão para descobrir que tipo de depósito amilóide você pode ter.
- Aspiração e biópsia da medula óssea: o teste de aspiração da medula óssea usa uma agulha para remover uma pequena quantidade de líquido de dentro de um osso. A biópsia da medula óssea remove tecido de dentro do osso. Essas amostras são então enviadas a um laboratório para verificação de células anormais.
Assim que o seu médico fizer o diagnóstico de amiloidose, ele vai querer descobrir que tipo você tem. Isso pode ser feito usando imunohistoquímica e eletroforese de proteínas.
A imunohistoquímica (IHQ) é o método mais comumente usado para subtipo de amiloidose. Esse teste envolve a coleta de tecido para detectar moléculas amilóides específicas nas células.
Um teste de eletroforese de proteínas pode identificar e medir a presença de certas proteínas anormais, a ausência de proteínas normais e / ou detectar vários padrões de eletroforese associados a certas doenças.
Este teste pode ser feito usando uma amostra de urina ou de sangue. Quando usado em combinação com o teste de IHC, pode detectar 90% das condições de amiloidose.
Tratamento
Não há cura para a amiloidose, mas o tratamento pode controlar os sinais e sintomas da doença e limitar a produção de proteínas amilóides. Quando a amiloidose é desencadeada por outra doença, o tratamento da doença subjacente também pode ser útil.
Os medicamentos usados para tratar a amiloidose incluem:
Medicamentos para quimioterapia: muitos dos mesmos medicamentos usados para tratar alguns tipos de câncer são usados para tratar a amiloidose. Esses medicamentos podem ajudar a interromper o crescimento de células anormais responsáveis pelas proteínas amilóides.
Medicamentos para o coração: se a amiloidose afetou seu coração, seu médico pode incluir anticoagulantes para reduzir o risco de coágulos e medicamentos para controlar sua frequência cardíaca. Eles também podem prescrever medicamentos que reduzam a pressão sobre o coração e os rins. Pode ser necessário reduzir a ingestão de sal e tomar diuréticos (para reduzir a água e o sal do corpo).
Terapias direcionadas: as terapias direcionadas, como Onpattro (patisiran) e Tegsedi (inotersen), podem interferir nos sinais enviados aos genes que criam proteínas amilóides. Outros medicamentos como o Vyndamax (tafamidis) podem estabilizar proteínas na corrente sanguínea e prevenir depósitos de amilóide.
Algumas pessoas podem precisar de cirurgia ou outros procedimentos para tratar a amiloidose:
- Transplante de órgãos: algumas pessoas podem precisar de um transplante de rim, fígado ou coração se esses órgãos tiverem sido gravemente danificados por depósitos de amiloide.
- Diálise: Uma pessoa cujos rins foram danificados pela amiloidose pode precisar de diálise para filtrar resíduos, sais e outros fluidos do sangue regularmente.
- Transplante autólogo de células-tronco do sangue: este procedimento irá coletar suas próprias células-tronco do seu sangue e, depois de receber quimioterapia em alta dose, elas serão devolvidas.
Uma palavra de Verywell
A amiloidose não pode ser curada ou prevenida. Pode ser mortal se afetar o coração ou os rins. Mas o diagnóstico e o tratamento precoces são vitais para melhorar a sobrevivência.
Converse com seu médico sobre suas opções de tratamento e como trabalhar no sentido de garantir que seu tratamento esteja funcionando como deveria. Seu médico pode fazer os ajustes necessários para reduzir os sintomas, prevenir complicações e melhorar sua qualidade de vida.