O que é a síndrome POEMS?

A síndrome POEMS é uma doença rara e grave do sangue que afeta muitos sistemas do corpo. POEMS é um acrônimo que representa as cinco características clínicas que são as marcas registradas da doença: Polineuropatia, Organomegalia, Endocrinopatia, Gamopatia monoclonal e Alterações na pele.

POEMS é mais comum em homens do que mulheres e geralmente afeta pessoas na faixa dos 40 e 50 anos, embora possa ocorrer em qualquer idade. Não se sabe exatamente com que frequência a síndrome ocorre porque é muito rara e difícil de diagnosticar corretamente.

Outros nomes para a síndrome POEMS incluem:

• Síndrome de Crow-Fukase
• Doença de Takatsuki
• Mieloma Osteosclerótico

Sinais e sintomas da síndrome POEMS

A síndrome POEMS é caracterizada pela maioria ou mais de um agrupamento de cinco transtornos que compõem a sigla que dá nome à doença. Além disso, existem várias outras características clínicas que podem ocorrer com POEMS.

Os sintomas primários de POEMAS podem incluir:

• Polineuropatia: a manifestação mais comum de POEMAS, que envolve sintomas nervosos, como dormência, formigamento e / ou fraqueza nas mãos e pés
• Organomegalia: órgãos aumentados - geralmente o fígado, baço ou nódulos linfáticos
• Endocrinopatia: alterações na produção de hormônios que podem se manifestar como diabetes, impotência, interrupção dos períodos menstruais (amenorréia), níveis baixos da tireoide (hipotireoidismo) e / ou desenvolvimento da mama em homens (ginecomastia)
• Gamopatia monoclonal ou distúrbio proliferativo do plasma monoclonal: Ambos os distúrbios causam células proteicas do sangue anormais, um sintoma que está presente em todos os pacientes com a síndrome POEMS.
• Alterações da pele: incluem aumento do pigmento da pele (hiperpigmentação); aumento de pelos corporais (hipertricose) na face, membros e tórax; espessamento e endurecimento da pele; inchaço (edema) das pernas e pés; e clareamento das unhas. As alterações cutâneas ocorrem em 50% a 90% das pessoas com síndrome PEOMS.

Outros sinais que podem ser encontrados durante um exame ou em um teste de imaginação incluem:

• Papiledema (inchaço ao redor do nervo óptico)
• Derrame pleural (fluido ao redor dos pulmões)
• Osteosclerose (cicatrizes indolores que aparecem em uma radiografia óssea)
• Baqueteamento (aumento das pontas dos dedos)
• Uma contagem elevada de plaquetas
• Glândulas linfáticas inchadas
• Altos níveis de hormônio da paratireóide (hiperparatireoidismo)
• Glândulas adrenais hipoativas (doença de Addison)

Causas

A causa da síndrome POEMS é desconhecida. Pessoas com o distúrbio têm um crescimento excessivo de células plasmáticas e níveis elevados de fator de crescimento endotelial vascular (VEGF), uma proteína produzida por células que estimula a formação de vasos sanguíneos. Os níveis de substâncias químicas chamadas citocinas - interleucina-6, interleucina-1 e TNF-alfa - também se mostraram elevados.

POEMS e doenças concomitantes

Aproximadamente 70% das pessoas com POEMS apresentam função inadequada dos ovários ou testículos, uma condição conhecida como insuficiência gonadal primária.

Até 50% dos pacientes com POEMS desenvolverão diabetes.

Cerca de 15% das pessoas com a síndrome POEMS também têm a doença de Castleman, na qual há um crescimento anormal de células no sistema linfático.

Diagnóstico

Para que um diagnóstico de POEMAS seja feito, os seguintes critérios devem ser atendidos:

• A presença deAmbaspolineuropatia e gamopatia monoclonal
• A presença de1dos seguintes: lesões ósseas escleróticas (cicatrizes), doença de Castleman ou elevação nos níveis de VEGF
• A presença de1dos seguintes: organomegalia, sobrecarga de volume extravascular (edema, derrame pleural ou ascite), endocrinopatia, alterações cutâneas, papiledema ou trombocitose / policitemia

Além de obter um histórico médico e realizar um exame físico, seu médico solicitará exames, incluindo:

• Uma contagem completa de células sanguíneas (CBC)
• Imunoeletroforese de proteínas séricas
• Urinálise
• Teste dos níveis de hormônio da tireoide
• Teste de níveis de glicose no sangue
• Teste de níveis de estrogênio
• Uma biópsia da medula óssea e / ou radiografias ósseas

Outros testes de diagnóstico podem incluir:

• Um exame de vista
• Um exame neurológico
• Um exame da pele
• Exames de imagem para doenças cardíacas
• Avaliações para edema
• Avaliações de derrame pleural e derrame pericárdico
• Medição dos níveis séricos ou plasmáticos

Diagnóstico diferencial

Como muitos médicos não estão familiarizados com a síndrome POEMS, a condição costuma ser mal diagnosticada. As condições mais comuns que devem ser descartadas antes de chegar ao diagnóstico de POEMS são mieloma múltiplo, polineuropatia desmielinizante inflamatória crônica, amiloidose AL, síndrome de Guillain-Barré e gamopatia monoclonal de significado indeterminado (MGUS).

Tratamento

Especialistas como neurologista, hematologista, dermatologista e endocrinologista geralmente estão envolvidos no cuidado de pessoas com a síndrome POEMS.

Os tratamentos variam de acordo com os sintomas específicos, causas subjacentes e distúrbios concomitantes e podem incluir:

• Terapia de radiação
• Medicamentos corticosteroides, como prednisona
• Imunoterapia
• Quimioterapia
• Terapia de reposição hormonal
• Fisioterapia
• Transplante de medula óssea
• Auxiliares de mobilidade
• Oxigênio suplementar
• Medicamentos para diabetes

Prognóstico

A síndrome POEMS é uma condição crônica que pode resultar em invalidez permanente ou morte. A sobrevida média geral foi estimada em 13,7 anos.

As causas mais comuns de morte em pacientes com POEMS são insuficiência cardiorrespiratória, insuficiência renal, infecção e desnutrição.

Uma palavra de Verywell

Ter uma condição rara, como a síndrome POEMS, pode isolar muito, mas várias organizações estão empenhadas em educar, defender e fornecer apoio para pessoas com doenças raras, incluindo o Centro de Informações sobre Doenças Raras e Genéticas (GARD) e a Organização Nacional para Raras Desordens (NORD). Além de oferecer uma variedade de recursos para pessoas com doenças raras, essas organizações podem ajudá-lo a encontrar ensaios clínicos que podem estar pesquisando tratamentos para POEMS.