O QUE é O TRAçO DA CéLULA FALCIFORME?

O traço da célula falciforme fará com que eu tenha algum problema médico?

Não é provável. Em raras circunstâncias, o traço falciforme pode causar falcização dos glóbulos vermelhos, levando a complicações. Em geral, isso ocorre apenas em circunstâncias extremas, como desidratação, grandes altitudes ou baixos níveis de oxigênio. A maioria das pessoas com traço falciforme vive toda a vida sem quaisquer problemas secundários ao traço falciforme. É importante lembrar disso se você se sentir oprimido por ter essa característica.

Em raras circunstâncias, uma pessoa com traço falciforme pode desenvolver um câncer renal raro denominado carcinoma medular renal. A ligação não é totalmente compreendida, mas quase todas as pessoas que desenvolveram este tipo de cancro também apresentam o traço falciforme (e ocasionalmente a doença das células falciformes). Por causa dessa conexão, dores nas costas / laterais persistentes e / ou sangue na urina (hematúria) em alguém com traço falciforme devem ser levados a sério.

Por que saber é importante

Saber se você tem o traço falciforme é o mais importante quando você está pronta para ter filhos. Se você tem traço falciforme, você produz hemoglobina A (hemoglobina normal para adultos) e hemoglobina S (hemoglobina falciforme). Às vezes, é abreviado como AS. Felizmente, o corpo produz mais hemoglobina A do que hemoglobina S, razão pela qual as pessoas com traço falciforme raramente têm problemas.

O problema surge se o seu parceiro também tiver traço falciforme. A doença falciforme é herdada como uma condição autossômica recessiva. Se ambos os pais têm traço falciforme (AS + AS), existem três possibilidades para seus filhos: 25% de chance de ter um filho com hemoglobina normal (AA), 50% de chance de ter um filho com traço falciforme (AS) , e 25% de chance de ter um filho com doença falciforme. Essa chance de ter um filho com doença falciforme ocorre a cada gravidez, independentemente do que aconteceu em gestações anteriores.

Não é suficiente saber se o seu parceiro tem traço falciforme ou não, porque o traço falciforme pode estar em combinação com outras condições de hemoglobina, como traço hemoglobina C e traço beta-talassemia. Se um dos pais tem traço falciforme (AS) e o outro traço da hemoglobina C (AC), existem quatro possibilidades: AA (25%), AC (25%), AS (25%) e SC. A hemoglobina SC é uma forma de doença falciforme. Da mesma forma, a talassemia beta falciforme é uma forma de doença falciforme.

Como descobrir

Atualmente, todas as crianças nascidas nos Estados Unidos são testadas para a doença das células falciformes na tela do recém-nascido. Isso permite que as crianças com doença falciforme comecem o tratamento antes do início das complicações. Este teste também identificará crianças nascidas com traço falciforme. Se você nasceu antes de todas as crianças serem testadas ou simplesmente não sabe, pode pedir ao seu médico para fazer um teste para o traço falciforme.

Existem dois testes comumente usados para determinar o status do traço falciforme. O primeiro é o teste de solubilidade em foice, também conhecido como foice. O problema com a foice é que um resultado positivo apenas informa se a hemoglobina falciforme está presente ou não. Um resultado positivo pode ocorrer tanto no traço falciforme quanto na doença falciforme.

Um teste mais específico é freqüentemente chamado de eletroforese de hemoglobina ou perfil. Este teste identifica os diferentes tipos de hemoglobina que uma pessoa possui. Em geral, as pessoas com traço falciforme produzem cerca de 60% de hemoglobina A e 40% de hemoglobina S.

Embora ter o traço falciforme não deva causar problemas, saber o seu estado de célula falciforme (e o do seu parceiro) ajudará você a entender o risco de ter um filho com doença falciforme no futuro.