A epilepsia, que tem muitas causas, também está intimamente ligada à síndrome de Down (SD). Acredita-se que a condição, na qual uma onda de energia elétrica pode causar convulsões cerebrais, afete de 1 a 13% das crianças com SD.
Embora ainda não entendamos totalmente a linha, tendemos a vê-la em crianças com menos de dois anos de idade ou em adultos por volta dos 30 anos. Os tipos de convulsão podem variar de "espasmos infantis" curtos, que duram apenas alguns segundos, até convulsões "tônico-clônicas" mais graves.
AMELIE-BENOIST / BSIP / Getty ImagesCompreendendo a Síndrome de Down
A síndrome de Down, também conhecida como trissomia do cromossomo 21, é uma anormalidade genética caracterizada pela presença de um cromossomo 21 adicional. Normalmente, uma pessoa tem 46 cromossomos (ou 23 pares). Pessoas com DS têm 47.
Crianças com SD enfrentam anormalidades, incluindo características faciais, problemas cardíacos e gastrointestinais e um risco aumentado de leucemia. A maioria das pessoas com mais de 50 anos também experimentará um declínio na função mental consistente com a doença de Alzheimer.
Além disso, as pessoas com SD têm maior risco de desenvolver convulsões em comparação com a população em geral. Isso pode ser devido em parte a anormalidades na função do cérebro ou a condições como disritmia cardíaca, que podem desencadear uma convulsão.
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A ligação entre epilepsia e síndrome de Down
A epilepsia é uma característica comum da síndrome de Down, ocorrendo em uma idade muito jovem ou por volta da terceira década de vida. Os tipos de convulsão também tendem a variar com a idade. Por exemplo:
- Crianças mais novas com SD são suscetíveis a espasmos infantis (que podem ser de curta duração e benignos) ou convulsões tônico-clônicas (que resultam em inconsciência e violentas contrações musculares).
- Os adultos com SD, por outro lado, são mais propensos a crises tônico-clônicas, crises parciais simples (afetando uma parte do corpo sem perda de consciência) ou crises parciais complexas (afetando mais de uma parte do corpo).
Embora quase 50% dos adultos mais velhos com SD (50 anos ou mais) tenham alguma forma de epilepsia, as convulsões costumam ser menos comuns.
Possíveis explicações da epilepsia na síndrome de Down
Muitos casos de epilepsia em crianças com síndrome de Down não têm uma explicação óbvia. No entanto, podemos razoavelmente inferir que isso tem a ver com função cerebral anormal, principalmente um desequilíbrio entre as vias de "excitação" e "inibitória" do cérebro (conhecido como equilíbrio E / I).
Esse desequilíbrio pode ser o resultado de um ou vários fatores:
- Uma inibição diminuída das vias elétricas (efetivamente liberando os "freios" no processo para evitar a superestimulação).
- Um aumento da excitação das células cerebrais.
- Anormalidades estruturais do cérebro que podem levar à superestimulação elétrica.
- Alteração nos níveis de neurotransmissores, como dopamina e adrenalina, que podem fazer com que as células cerebrais disparem ou não disparem de maneira anormal.
Tratamento da epilepsia em pessoas com síndrome de Down
O tratamento da epilepsia normalmente envolve o uso de anticonvulsivantes projetados para apoiar as vias inibitórias do cérebro e prevenir o disparo incorreto das células. A maioria dos casos é totalmente controlada com um ou uma combinação de anticonvulsivantes.
Alguns médicos apoiam o tratamento com uma dieta cetogênica. Acredita-se que a rotina alimentar com alto teor de gordura e baixo teor de carboidratos reduz a gravidade ou frequência das convulsões e geralmente é iniciada em um hospital com um período de jejum de um a dois dias.
Uma palavra de Verywell
Ter um filho com síndrome de Down não significa que ele desenvolverá epilepsia. Com isso dito, você precisa reconhecer os sinais de epilepsia e entrar em contato com seu pediatra imediatamente se achar que seu filho teve uma convulsão.
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