Definição:
Diamond Blackfan Anemia (DBA) é uma anemia hereditária em que a medula óssea não consegue produzir uma quantidade suficiente de glóbulos vermelhos (denominada aplasia pura de glóbulos vermelhos). Faz parte de um grupo maior de doenças chamadas síndromes de falência congênita da medula óssea.
Quais são os recursos do DBA?
Quase todos os pacientes são diagnosticados no primeiro ano de vida.
- Anemia: a anemia do DBA é grave e geralmente requer múltiplas transfusões de sangue.
Defeitos congênitos: até metade dos pacientes com DBA também apresentam anormalidades físicas. As áreas do corpo mais comumente afetadas são:
Cabeça, pescoço e rosto - Coração
- Polegares
- Sistemas genitais e urinários
- Baixa estatura
- Aumento do risco de câncer: Pessoas com DBA parecem ter um risco aumentado de câncer. Estes incluem leucemia mieloide aguda (LMA), síndromes mielodisplásicas (SMD) e tumores sólidos.
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O que causa o DBA?
DBA é uma síndrome hereditária de insuficiência da medula óssea. Quase metade dos casos é familiar, o que significa que a mutação genética foi transmitida por um dos pais. Outros casos são esporádicos, ocorrendo aleatoriamente. Nas formas familiares, nem todos os membros da família são igualmente afetados. Um pai pode ter uma mutação associada ao DBA, mas não pode ser diagnosticado até que seu filho seja diagnosticado.
Todas as células do corpo têm uma certa longevidade e então sofrem morte celular sob um processo muito controlado. No DBA, uma mutação genética faz com que as células-tronco (que produzem os glóbulos vermelhos e os primeiros glóbulos vermelhos na medula) se autodestruam mais rápido do que deveriam, levando à diminuição da produção de glóbulos vermelhos.
Como o DBA é diagnosticado?
O hemograma completo (CBC) identifica a anemia e revela glóbulos vermelhos maiores do que o normal (macrocitose). Em geral, a anemia é isolada sem alterações na contagem de leucócitos ou plaquetas. A contagem de reticulócitos é baixa (reticulocitopenia) porque a medula óssea é incapaz de compensar essa anemia.
A DBA deve ser diferenciada da eritroblastopenia transitória da infância (TEC), que pode se manifestar na mesma faixa etária, mas se resolve espontaneamente. Especificamente, o nível de hemoglobina fetal e o nível de adenosina desaminase eritrocitária geralmente estão elevados no DBA, mas não no TEC.
Se alguém é suspeito de ter DBA, o teste genético deve ser enviado. Se uma mutação genética for identificada, outros membros da família devem ser testados devido ao risco aumentado de câncer.
Às vezes, um aspirado de medula óssea e uma biópsia são realizados para avaliar o ambiente onde os glóbulos vermelhos são produzidos. A medula óssea geralmente é normal, exceto pela falta de precursores de glóbulos vermelhos (células iniciais que se desenvolvem em glóbulos vermelhos).
Os critérios de diagnóstico padrão são:
- Idade inferior a 1 ano
- Anemia macrocítica (maior que o normal) sem alterações na contagem de leucócitos ou plaquetas
- Reticulocitopenia
- Medula óssea normal, exceto pela falta de precursores de glóbulos vermelhos
Se houver suspeita de que um paciente tenha DBA, mas não atender a esses critérios de diagnóstico, existem critérios secundários que podem apoiar um diagnóstico provável.
Quais são os tratamentos para DBA?
Embora a maioria dos pacientes necessite de tratamento, até 25% dos pacientes terão resolução espontânea.
- Transfusões: a anemia do DBA é grave e requer transfusões de sangue frequentes. Esta é a terapia primária até que seja seguro iniciar esteróides.
- Corticosteróides: os esteróides orais como prednisona / prednisolona são a base da terapia para crianças com DBA. Os esteróides são iniciados e desmamados para a menor dose necessária para eliminar a necessidade de transfusão. Se não houver resposta, as transfusões são reiniciadas.
- Transplante de medula óssea: o transplante de medula óssea pode ser curativo. Os melhores resultados vêm de doadores irmãos compatíveis. Os irmãos doadores devem ser submetidos a testes genéticos para garantir que não tenham uma forma leve de DBA.
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