A deficiência de AAT, ou deficiência de Alfa-1-antitripsina, é uma condição genética causada pela falta da proteína protetora, Alfa-1-antitripsina (AAT), normalmente produzida pelo fígado. Para a grande maioria de nós que tem quantidades suficientes de AAT, essa pequena proteína desempenha um papel vital na manutenção da função pulmonar normal. Mas para quem tem deficiência de AAT, a história assume um cenário diferente.
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Em indivíduos saudáveis, os pulmões contêm elastase de neutrófilos, uma enzima natural que - em circunstâncias normais - ajuda os pulmões a digerir células danificadas e envelhecidas e bactérias. Esse processo promove a cicatrização do tecido pulmonar. Infelizmente, essas enzimas não sabem quando parar e, eventualmente, atacam o tecido pulmonar em vez de ajudar na cura. É aí que entra a AAT. Ao destruir a enzima antes que ela possa causar danos ao tecido pulmonar saudável, os pulmões passam a funcionar normalmente. Quando não há AAT suficiente, o tecido pulmonar continua a ser destruído, algumas vezes levando à doença pulmonar obstrutiva crônica (DPOC) ou enfisema.
Como posso herdar a deficiência de AAT?
Uma criança herda dois conjuntos de genes AAT, um de cada pai. A criança só terá deficiência de AAT se ambos os conjuntos de genes AAT forem anormais. Se apenas um gene AAT for anormal e o outro for normal, então a criança será uma "portadora" da doença, mas não terá realmente o a própria doença. Se os dois conjuntos de genes forem normais, a criança não será afetada pela doença nem será portadora.
Se você foi diagnosticado com deficiência de AAT, é importante que você converse com seu médico sobre fazer exames para outras pessoas em sua família, incluindo cada um de seus filhos. Se você não tem filhos, seu médico pode recomendar que você procure aconselhamento genético antes de tomar essa decisão.
Para obter mais informações, entre em contato com a Alpha-1 Foundation ou ligue para a linha direta do paciente: 1-800-245-6809.
Estatisticas
A deficiência de AAT foi identificada em praticamente todas as populações, culturas e grupos étnicos. Há cerca de 100.000 pessoas nos Estados Unidos que nasceram com deficiência de AAT. Entre a maioria desses indivíduos, o enfisema relacionado a AAT pode ser prevalente. Além disso, como a deficiência de AAT costuma ser subdiagnosticada ou diagnosticada incorretamente, até 3% de todos os casos de enfisema relacionados à deficiência de AAT nunca são detectados.
Em todo o mundo, 161 milhões de pessoas são portadoras de deficiência de AAT, das quais aproximadamente 25 milhões vivem nos Estados Unidos. Embora os portadores não tenham realmente a doença, eles podem transmiti-la aos filhos. Pensando nisso, a Organização Mundial da Saúde (OMS) recomenda que todas as pessoas com DPOC, assim como adultos e adolescentes com asma, sejam testados para deficiência de AAT.
O risco de desenvolver enfisema relacionado com AAT aumenta significativamente para pessoas que fumam. A American Lung Association afirma que fumar não só aumenta o risco de enfisema se você tiver deficiência de AAT, mas também pode diminuir sua expectativa de vida em até 10 anos.
Sinais e sintomas de deficiência de AAT
Como o enfisema relacionado à AAT às vezes fica em segundo plano em relação às formas mais facilmente reconhecidas de DPOC, muito esforço foi feito ao longo dos anos para encontrar maneiras de distingui-lo. Duas características principais do enfisema relacionadas à deficiência grave de AAT devem levantar a suspeita de enfisema relacionado à AAT.
Em primeiro lugar, os sintomas de enfisema em indivíduos sem deficiência de AAT geralmente não ocorrem até a sexta ou sétima década de vida. Isso não é verdade para pessoas com enfisema relacionado com AAT. Para essas pessoas, o início dos sintomas ocorre muito mais cedo, com média de idade ao diagnóstico de 41,3 anos.
Outra característica importante que diferencia o enfisema relacionado a AAT de sua contraparte não deficiente em AAT é a localização nos pulmões onde a doença aparece com mais frequência. Em pessoas com enfisema relacionado à deficiência de AAT, a doença é mais prevalente na parte inferior dos pulmões, enquanto no enfisema não relacionado a AAT a doença afeta a região superior do pulmão. Ambas as características podem ajudar nos seus cuidados de saúde provedor fazer um diagnóstico preciso.
Os sinais e sintomas mais comuns do enfisema por deficiência de AAT são:
- Dispneia
- Respiração ofegante
- Tosse crônica e aumento da produção de muco
- Resfriados recorrentes no peito
- Icterícia
- Inchaço do abdômen ou pernas
- Tolerância ao exercício diminuída
- Asma não responsiva ou alergias o ano todo
- Problemas inexplicáveis do fígado ou elevação das enzimas hepáticas
- Bronquiectasia
Diagnóstico e Teste
Um simples exame de sangue pode dizer ao seu médico se você tem deficiência de AAT. Por causa da importância do diagnóstico precoce, a Universidade da Carolina do Sul desenvolveu um programa, com a ajuda da Fundação Alpha-1, que permite gratuitamente e confidenciais teste para aqueles em risco para a doença.
O diagnóstico precoce é fundamental porque a cessação do tabagismo e o tratamento precoce podem ajudar a retardar a progressão do enfisema relacionado à AAT.
Para obter mais informações sobre os testes, entre em contato com o Alpha-1 Research Registry na Medical University of South Carolina em 1-877-886-2383 ou visite a Alpha-1 Foundation.
Tratamento para deficiência de AAT
Para as pessoas que começaram a apresentar sintomas de enfisema relacionado à AAT, a terapia de reposição (aumento) pode ser uma opção de tratamento que pode ajudar a proteger os pulmões contra a enzima destrutiva elastase neutrófila.
A terapia de reposição consiste em administrar uma forma concentrada de AAT derivada do plasma humano. Ele aumenta o nível de AAT na corrente sanguínea. Depois de iniciar a terapia de reposição, no entanto, você deve se submeter ao tratamento pelo resto da vida. Isso porque, se você parar, seus pulmões retornarão ao nível anterior de disfunção e a elastase neutrofílica começará novamente a destruir o tecido pulmonar.
A terapia de reposição não apenas ajuda a retardar a perda da função pulmonar em pessoas com enfisema relacionado à AAT, mas também pode ajudar a reduzir a frequência de infecções pulmonares.
Para obter mais informações sobre a deficiência de AAT ou terapia de reposição, converse com seu médico ou visite a Alpha-1 Foundation.
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