Tetralogia de Fallot

A tetralogia de Fallot (TOF) é um tipo de doença cardíaca congênita que afeta cerca de cinco em cada 10.000 bebês, sendo responsável por cerca de 10% de todas as doenças cardíacas congênitas. TOF é sempre um problema significativo que requer tratamento cirúrgico. No entanto, a gravidade da TOF pode variar bastante de pessoa para pessoa.

Às vezes, TOF produz sintomas de risco de vida imediatos no recém-nascido e requer tratamento urgente. Em outros casos, a TOF pode não produzir sintomas significativos (e pode até permanecer sem diagnóstico) por vários anos. Porém, mais cedo ou mais tarde, a TOF sempre causa problemas cardíacos com risco de vida e requer reparo cirúrgico.

O que é tetralogia de Fallot?

Conforme descrito originalmente pelo Dr. Etienne-Louis Arthur Fallot em 1888, a TOF consiste em uma combinação de quatro defeitos anatômicos cardíacos distintos. Esses são:

• Obstrução da via de saída do ventrículo direito (RVOT)
• Grande defeito do septo ventricular (um orifício na parede entre os ventrículos direito e esquerdo)
• Desvio da aorta em direção ao ventrículo direito
• Hipertrofia ventricular direita (espessamento muscular)

Estudantes de medicina freqüentemente cometem o erro de tentar entender a TOF memorizando esta lista de quatro defeitos. Embora isso possa ajudá-los a responder às perguntas do teste, não os ajuda muito a entender como o TOF realmente funciona, ou por que as pessoas com TOF têm tanta variabilidade em seus sintomas.

Função Cardíaca Normal

Para “obter” a TOF, é útil primeiro revisar como o coração normalmente funciona. O sangue pobre em oxigênio e “usado” de todo o corpo retorna ao coração pelas veias e entra no átrio direito e, em seguida, no ventrículo direito. O ventrículo direito bombeia o sangue através da artéria pulmonar até os pulmões, onde é reabastecido com oxigênio. O sangue agora oxigenado retorna ao coração pelas veias pulmonares e entra no átrio esquerdo e, em seguida, no ventrículo esquerdo. O ventrículo esquerdo (a câmara de bombeamento principal) bombeia o sangue oxigenado para a artéria principal (a aorta) e para fora do corpo.

Para evitar que o sangue pobre em oxigênio no lado direito do coração se misture com o sangue rico em oxigênio no lado esquerdo do coração, os ventrículos direito e esquerdo são separados um do outro por uma parede muscular chamada septo ventricular.

Por que a tetralogia de Fallot causa problemas

Para entender o TOF, você realmente precisa entender apenas duas (não quatro) características importantes dessa condição. Primeiro, uma grande parte do septo ventricular está faltando na TOF. (Ou seja, um grande defeito do septo ventricular está presente.) O resultado desse defeito do septo é que os ventrículos direito e esquerdo não se comportam mais como duas câmaras separadas; em vez disso, eles funcionam em grande medida como um grande ventrículo. O sangue pobre em oxigênio que retorna do corpo e o sangue rico em oxigênio que retorna dos pulmões se misturam neste ventrículo funcionalmente único.

Em segundo lugar, porque na TOF realmente existe apenas um grande ventrículo, quando esse ventrículo se contrai, a VSVD e a aorta estão essencialmente “competindo” pelo fluxo sanguíneo. E como na TOF há uma certa estenose (estreitamento) da artéria pulmonar, a aorta geralmente recebe mais do que sua parte.

Se você manteve a explicação até agora, deve fazer sentido para você que a gravidade clínica da TOF é amplamente determinada pelo grau de estenose presente na artéria pulmonar. Se houver um grande grau de obstrução da artéria pulmonar, quando o “único” ventrículo se contrair, uma grande parte do sangue bombeado entrará na aorta e relativamente pouco na artéria pulmonar.Isso significa que relativamente pouco sangue chega aos pulmões e se torna oxigenado; o sangue circulante é pobre em oxigênio, uma condição perigosa conhecida como cianose. Portanto, os casos mais graves de SQE são aqueles em que a estenose da artéria pulmonar é maior.

Se a estenose da artéria pulmonar não for muito grave, uma quantidade razoável de sangue será bombeada para os pulmões e será oxigenada. Esses indivíduos têm muito menos cianose e a presença de SQE pode ser perdida no nascimento.

Uma característica bem descrita da TOF, observada em muitas crianças com essa condição, é que o grau de estenose da artéria pulmonar pode flutuar. Nestes casos, a cianose pode ir e vir. Episódios cianóticos podem ocorrer, por exemplo, quando um bebê com TOF fica agitado ou começa a chorar, ou quando uma criança mais velha com TOF se exercita. Essas “crises” de cianose, freqüentemente chamadas de “crises tet” ou “crises hipercianóticas”, podem se tornar bastante graves e exigir tratamento médico de emergência. Sempre que o pai de uma criança descreve crises cianóticas a um médico, a reação imediata deve ser iniciar uma avaliação cardíaca.

Sintomas de tetralogia de Fallot

Os sintomas dependem muito, como vimos, do grau de obstrução presente na artéria pulmonar. Quando a obstrução da artéria pulmonar fixa é grave, cianose profunda é observada no recém-nascido (uma condição que costumava ser chamada de “bebê azul”). Esses bebês apresentam sofrimento imediato e severo e requerem tratamento urgente.

Crianças com obstrução moderada da artéria pulmonar geralmente são diagnosticadas posteriormente. O médico pode ouvir um sopro cardíaco e solicitar exames, ou os pais podem notar crises de hipercianose quando a criança fica agitada. Outros sintomas de TOF podem incluir dificuldade de alimentação, falha no desenvolvimento normal e dispneia.

Crianças mais velhas com TOF geralmente aprendem a agachar para reduzir seus sintomas. O agachamento aumenta a resistência dos vasos sanguíneos arteriais, o que tem o efeito de causar resistência ao fluxo sanguíneo na aorta, direcionando assim mais sangue cardíaco para a circulação pulmonar. Isso reduz a cianose em pessoas com TOF. Às vezes, as crianças com TOF são diagnosticadas pela primeira vez quando seus pais mencionam a frequente ocupação de cócoras ao médico.

Os sintomas da TOF - cianose, baixa tolerância aos exercícios, fadiga e dispneia - tendem a piorar com o passar do tempo. Na grande maioria das pessoas com TOF, o diagnóstico é feito durante a primeira infância, mesmo que não seja reconhecido no nascimento.

Em pessoas cuja TOF inclui apenas estenose da artéria pulmonar menor, crises de cianose podem não ocorrer e podem se passar anos antes que o diagnóstico seja feito. Às vezes, TOF pode não ser diagnosticado até a idade adulta. Apesar da ausência de cianose grave, essas pessoas ainda precisam ser tratadas, pois muitas vezes desenvolvem insuficiência cardíaca significativa no início da idade adulta.

O que causa a tetralogia de Fallot?

Como é o caso da maioria das formas de doença cardíaca congênita, a causa da TOF não é conhecida. A TOF ocorre com maior frequência em crianças com síndrome de Down e outras anormalidades genéticas. No entanto, o aparecimento de TOF é quase sempre esporádico por natureza e não é herdado. A TOF também foi associada à rubéola materna, má nutrição materna ou uso de álcool e idade materna de 40 anos ou mais. Na maioria das vezes, entretanto, nenhum desses fatores de risco está presente quando um bebê nasce com TOF.

Diagnosticando Tetralogia de Fallot

Uma vez que um problema cardíaco é suspeitado, o diagnóstico de TOF pode ser feito com um ecocardiograma ou uma ressonância magnética cardíaca, qualquer um dos quais revelará a anatomia cardíaca anormal. Um cateterismo cardíaco também costuma ser útil para esclarecer a anatomia cardíaca antes do reparo cirúrgico.

Tratamento da tetralogia de Fallot

O tratamento da TOF é cirúrgico. A prática atual é realizar cirurgias corretivas durante o primeiro ano de vida, idealmente entre três e seis meses de idade. “Cirurgia corretiva” na TOF significa fechar o defeito do septo ventricular (separando assim o lado direito do coração do lado esquerdo do coração) e aliviar a obstrução da artéria pulmonar. Se essas duas coisas puderem ser realizadas, o fluxo sanguíneo através do coração pode ser amplamente normalizado.

Em bebês que apresentam sofrimento cardíaco significativo ao nascimento, uma forma de cirurgia paliativa pode ser realizada para estabilizar o bebê até que ele esteja forte o suficiente para a cirurgia corretiva. A cirurgia paliativa geralmente envolve a criação de um shunt entre uma das artérias sistêmicas (geralmente uma artéria subclávia) e uma das artérias pulmonares, para restaurar uma certa quantidade de circulação sanguínea para os pulmões.

Em adolescentes mais velhos ou adultos com diagnóstico de TOF, a cirurgia corretiva também é recomendada, embora o risco cirúrgico seja um pouco maior do que em crianças pequenas.

Com técnicas modernas, a cirurgia corretiva para TOF pode ser realizada com um risco de mortalidade de apenas 0 a 3 por cento em bebês e crianças. A taxa de mortalidade cirúrgica para reparo de TOF em adultos, no entanto, pode ser superior a 10%. Felizmente, é muito incomum que a TOF passe despercebida hoje na idade adulta.

Qual é o resultado de longo prazo da tetralogia de Fallot?

Sem o reparo cirúrgico, quase metade das pessoas que nascem com TOF morrem poucos anos após o nascimento, e muito poucos (mesmo aqueles com formas “mais leves” do defeito) vivem até os 30 anos.

Após a cirurgia corretiva precoce, a sobrevida em longo prazo agora é excelente. A grande maioria das pessoas com TOF corrigido sobrevive bem na idade adulta. Como as técnicas cirúrgicas modernas têm apenas algumas décadas, ainda não sabemos qual será sua sobrevida média final. Mas está se tornando comum para os cardiologistas verem pacientes com TOF na sexta e até na sétima décadas de vida.

Ainda assim, problemas cardíacos são bastante comuns em adultos com TOF reparado. A regurgitação da válvula pulmonar, a insuficiência cardíaca e as arritmias cardíacas (especialmente a taquicardia atrial e a taquicardia ventricular) são os problemas mais frequentes que ocorrem com o passar dos anos. Por esse motivo, qualquer pessoa que tenha corrigido o TOF precisa estar sob os cuidados de um cardiologista que possa avaliá-los regularmente para que quaisquer problemas cardíacos que se desenvolvam posteriormente possam ser tratados de forma agressiva.

Uma palavra de Verywell

Com o tratamento moderno, a tetralogia de Fallot foi transformada de uma doença cardíaca congênita que geralmente resultava em morte durante a infância, em um problema amplamente corrigível que, com cuidados médicos bons e contínuos, é compatível com viver bem até a idade adulta tardia. Hoje, os pais de bebês nascidos com essa condição têm todos os motivos para esperar sentir os mesmos tipos de felicidade e desgosto que esperariam de qualquer outra criança. Al