O nanismo primordial é um grupo de distúrbios em que o crescimento de uma pessoa é retardado, começando nos primeiros estágios de desenvolvimento ou no útero. Especificamente, bebês com nanismo primordial têm retardo de crescimento intrauterino (RCIU), que é a falha do feto em crescer normalmente. Isso pode ser reconhecido logo na 13ª semana de gestação e se torna progressivamente pior quando o bebê atinge o termo.
Yuliani Andries / EyeEm / Getty ImagesÉ um tipo de nanismo responsável por algumas das menores pessoas do mundo. Os adultos normalmente não crescem mais do que 40 polegadas e geralmente têm uma voz estridente devido ao estreitamento da caixa de voz.
Em pessoas com nanismo primordial microcefálico osteodisplásico Tipo II (MOPDII), que é um dos cinco distúrbios genéticos atualmente agrupados sob nanismo primordial, o tamanho do cérebro adulto é aproximadamente o de um bebê de 3 meses. No entanto, isso normalmente não afeta o desenvolvimento intelectual.
Nanismo primordial no nascimento
Ao nascer, um bebê com nanismo primordial será muito pequeno, geralmente pesando menos de 1,4 kg e medindo menos de 16 polegadas de comprimento, que é aproximadamente o tamanho de um feto normal de 30 semanas. Muitas vezes, o bebê nasce prematuramente por volta das 35 semanas de gestação. A criança está totalmente formada e o tamanho da cabeça é proporcional ao tamanho do corpo, mas ambos são minúsculos.
Após o nascimento, a criança crescerá muito lentamente e ficará muito atrás das outras crianças de sua faixa etária. Conforme a criança se desenvolve, mudanças físicas marcantes começarão a ser vistas:
- A cabeça vai crescer mais lentamente do que o resto do corpo (microcefalia)
- Ossos dos braços e pernas serão proporcionalmente mais curtos
- As articulações ficarão soltas com deslocamento ou desalinhamento ocasional dos joelhos, cotovelos ou quadris
- As características faciais podem incluir nariz e olhos proeminentes e dentes anormalmente pequenos ou ausentes
- Problemas na coluna, como curvatura (escoliose) também podem se desenvolver
- Voz alta e estridente é comum
Tipos de nanismo primordial
Pelo menos cinco doenças genéticas atualmente estão sob a égide do nanismo primordial, incluindo:
- Síndrome de Russell-Silver
- Síndrome de Seckel
- Síndrome de Meier-Gorlin
- Nanismo primordial osteodisplásico de Majewski (MOPD tipos I e III)
- MOPD Tipo II
Como essas condições são raras, é difícil saber com que frequência ocorrem. Estima-se que apenas 100 indivíduos na América do Norte foram identificados como portadores de MOPD Tipo II.
Algumas famílias têm mais de um filho com MOPD tipo II, o que sugere que o distúrbio é herdado dos genes de ambos os pais, e não de apenas um (uma condição é conhecida como padrão autossômico recessivo). Homens e mulheres de todas as origens étnicas podem ser afetados.
Diagnosticando nanismo primordial
Como os distúrbios de nanismo primordial são extremamente raros, diagnósticos incorretos são comuns. Particularmente na primeira infância, a falta de crescimento é frequentemente atribuída à má nutrição ou a um distúrbio metabólico.
O diagnóstico definitivo geralmente não é feito até que a criança tenha as características físicas de nanismo grave. Nesse ponto, os raios X mostrarão um afinamento dos ossos junto com o alargamento das extremidades dos ossos longos.
Atualmente, não existe uma maneira eficaz de aumentar a taxa de crescimento de uma criança com nanismo primordial. Ao contrário das crianças com nanismo hipopituitário, a falta de crescimento normal não está relacionada a uma deficiência do hormônio do crescimento. A terapia com hormônio do crescimento, portanto, terá pouco ou nenhum efeito.
Após o diagnóstico, o atendimento médico se concentrará no tratamento de problemas à medida que eles se desenvolvem, como dificuldades de alimentação infantil, problemas de visão, escoliose e luxações articulares.
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