Uma Visão Geral da Síndrome de Ohtahara

A síndrome de Ohtahara é um tipo raro de epilepsia que começa durante a infância. É também chamada de encefalopatia epiléptica infantil precoce. Crianças com síndrome de Ohtahara apresentam convulsões e graves problemas de desenvolvimento.

Este tipo de epilepsia está associado a um padrão característico que pode ser reconhecido em um eletroencefalograma (EEG). Os medicamentos antiepilepsia (AEDs) geralmente são necessários para ajudar a controlar as convulsões.

Essa condição não tem cura, e geralmente não se espera que as crianças com síndrome de Ohtahara sobrevivam além da primeira infância. Existem exceções, e algumas pessoas com essa síndrome podem continuar a viver até a idade adulta, mas tendem a ter epilepsia persistente e déficits físicos e cognitivos.

Sintomas

As crianças com síndrome de Ohtahara apresentam as primeiras convulsões antes dos 3 meses de idade. Eles podem parecer saudáveis ​​ao nascer, mas podem começar a ter movimentos bruscos dentro de algumas semanas. Em alguns casos, as mães podem se lembrar que o bebê realmente começou a ter movimentos erráticos durante a gravidez.

Os bebês com síndrome de Ohtahara podem ter vários tipos de convulsões. Os tipos de convulsão mais comuns na síndrome de Ohtahara incluem:

Convulsões tônicas: este é o tipo mais comum de convulsão que ocorre na síndrome de Ohtahara. É caracterizada por um enrijecimento dos braços e pernas, geralmente durando alguns segundos.

Convulsões tônico-clônicas generalizadas: este tipo de convulsão envolve movimentos dos braços e das pernas, geralmente envolvendo ambos os lados do corpo.

Os bebês podem ter movimentos espasmódicos dos olhos ou da cabeça durante uma crise tônico-clônica generalizada. Essas crises também envolvem problemas de consciência, mas pode ser difícil reconhecer que um bebê tem problemas de consciência.

Convulsões focais: são convulsões que geralmente envolvem apenas uma parte ou um lado do corpo. Eles incluem movimentos bruscos repetitivos e duram alguns segundos. As crises focais podem envolver comprometimento da consciência e, como ocorre com as crises tônico-clônicas generalizadas, pode ser difícil reconhecer se a consciência de um bebê está comprometida.

Espasmos infantis: são movimentos breves e repentinos que podem durar apenas um segundo. Eles podem envolver o pescoço e / ou um ou ambos os braços ou pernas.

Convulsões mioclônicas: essas convulsões geralmente envolvem movimentos bruscos repetitivos que afetam um ou ambos os lados do corpo. Eles podem durar alguns minutos e geralmente são seguidos de exaustão e um período de sono.

Crianças com síndrome de Ohtahara podem ter mais de um tipo de convulsão.

Problemas de Desenvolvimento

Problemas de desenvolvimento, como falta de habilidades motoras e cognitivas, geralmente também estão presentes. Por exemplo, os bebês podem não alcançar os objetos como seria de se esperar para sua idade. Bebês com essa condição podem não prestar atenção aos pais e muitas vezes não se voltam para olhar os objetos com os olhos ou a cabeça.

Reconhecendo a Síndrome de Ohtahara

Pode ser um desafio para os pais de bebês reconhecerem problemas de desenvolvimento e convulsões. Mesmo que você já tenha tido outros filhos, pode ser difícil determinar se o seu recém-nascido está se desenvolvendo conforme o esperado.

Mesmo bebês completamente saudáveis ​​costumam ter movimentos musculares que não parecem bem controlados. No entanto, as convulsões são diferentes dos movimentos da maioria dos bebês porque geralmente são mais erráticas. As convulsões geralmente duram alguns segundos e são normalmente seguidas por um período de extrema exaustão ou sono.

Se você não tiver certeza se seu bebê está se desenvolvendo conforme o esperado para sua idade, consulte o pediatra do seu filho. Normalmente, os profissionais de saúde com experiência em cuidar de bebês podem avaliar se os bebês estão funcionando conforme o esperado para sua idade.

Causas

A síndrome de Ohtahara está associada a anormalidades no cérebro do bebê. Essa condição é um tipo de encefalopatia.

A encefalopatia é uma anormalidade na estrutura e função do cérebro. Pode ser leve ou grave. A síndrome de Ohtahara é um tipo grave de encefalopatia. A estrutura cerebral alterada dessa síndrome interfere na capacidade do bebê de aprender a usar os músculos. À medida que crescem, os bebês com esse tipo de encefalopatia não conseguem aprender a andar, falar, ver e interagir com outras pessoas.

A encefalopatia também causa convulsões. As convulsões são episódios em que os neurônios do cérebro são ativados de maneira imprevisível. Quando uma criança tem encefalopatia, os neurônios não estão dispostos como normalmente estariam, e isso leva a uma ativação neuronal desordenada e caótica, que causa espasmos musculares involuntários e diminuição da consciência de uma convulsão.

Descobriu-se que bebês com essa síndrome apresentam danos às proteínas do cérebro. Esse dano pode ser a causa das mudanças estruturais que ocorrem durante o desenvolvimento do cérebro.

Fatores de risco

Não houve nenhum fator de risco identificado com esta condição. Houve algumas mutações genéticas ligadas à síndrome de Ohtahara, incluindo mutações do gene STXBP1, oSCN2Agene, e o gene ARX. O padrão de herança, no entanto, não é claro.

Algumas crianças com a doença não apresentam as mutações genéticas associadas, portanto, às vezes acredita-se que também ocorra esporadicamente (sem explicação).

Diagnóstico

A síndrome de Ohtahara é diagnosticada com base em uma combinação da história infantil de convulsões e problemas de desenvolvimento, exame físico, EEG e exames de imagem cerebral. Se houver alguma preocupação com outras doenças, como encefalite (uma infecção cerebral), testes adicionais podem ser necessários para que a doença possa ser identificada e tratada.

Exame físico

Bebês com síndrome de Ohtahara podem ter aumento ou diminuição do tônus ​​muscular. Seus músculos podem estar um pouco rígidos ou flexíveis. Bebês com essa condição também podem ter reflexos anormais e podem não seguir objetos com os olhos. O movimento dos olhos também pode ser irregular.

O exame de bebês é um processo muito sutil. Seu filho precisará ser examinado por um pediatra, um neurologista pediátrico ou um neonatologista (um pediatra especializado em cuidar de bebês prematuros) para avaliação desta condição neurológica bastante complexa.

Testes de diagnóstico

Vários testes de diagnóstico podem ajudar a diagnosticar a causa das convulsões em seu filho. Os testes de diagnóstico que podem ser usados ​​na síndrome de Ohtahara incluem:

Eletroencefalograma (EEG): Um EEG é um teste de ondas cerebrais não invasivo. Este teste envolve a colocação de discos de metal planos no couro cabeludo do seu filho. Esses discos detectam a atividade das ondas cerebrais, que são lidas como um padrão de onda em um computador ou em uma impressão. O padrão de EEG observado na síndrome de Ohtahara é descrito como um padrão de supressão de explosão. Isso é visto como grandes picos alternando com pequenas ondas e baixa atividade cerebral.

Imagens do cérebro: Os exames de imagem do cérebro que geralmente são feitos para a avaliação da síndrome de Ohtahara incluem imagens de ressonância magnética (MRI) e tomografia computadorizada (TC) do cérebro. Esses testes criam uma imagem da estrutura do cérebro.

A maioria das crianças com síndrome de Ohtahara tem áreas subdesenvolvidas do cérebro e estrutura cerebral alterada, que é identificada nesses exames de imagem.

Punção lombar (LP): Este teste não é uma parte comum da avaliação da síndrome de Ohtahara, mas geralmente é necessário na avaliação de outros tipos de encefalopatia. Se seu filho tiver febre ou outros sinais de infecção, ele pode precisar de um LP para descobrir se há uma infecção tratável.

Tratamento

Existem várias opções de tratamento usadas para controlar a síndrome de Ohtahara, mas não há cura. Esses tratamentos podem ajudar a reduzir a frequência e a gravidade das convulsões, mas não são eficazes no controle de problemas de desenvolvimento.

AEDs

Vários medicamentos podem ser usados ​​para ajudar a controlar as convulsões do seu filho. Os AEDs recomendados para o tratamento da síndrome de Ohtahara incluem Topamax (topiramato), Zonegran (zonisamida), Sabril (vigabatrina) e Felbatol (felbamato) e outros. Como seu bebê é jovem e pode não conseguir engolir, os medicamentos podem ser administrados na forma líquida ou injetável.

Tratamento com Esteróide

A encefalopatia costuma ser tratada com esteróides. Esteróides em altas doses, como hormônio adrenocorticotrófico (ACTH) ou metilprednisona, têm sido usados ​​para tratar a síndrome de Ohtahara. Como os esteróides funcionam de maneira muito diferente dos AEDs, é possível que as crianças recebam os dois.

Dieta Cetogênica

Esta dieta é rica em gordura e pobre em proteínas e carboidratos. Previne convulsões por meio de um processo metabólico denominado cetose, que ocorre em resposta a essa combinação nutricional.Como seu filho pode ainda não ser capaz de comer e mastigar, a dieta pode ser administrada na forma líquida.

Estimulação Transcraniana

Outra técnica, a estimulação transcraniana por corrente contínua de alta definição (HD-tDCS), é um método não invasivo de administração de estimulação elétrica ao cérebro por meio de eletrodos colocados superficialmente no couro cabeludo. Estudos têm sido feitos usando sessões diárias de estimulação para o tratamento da síndrome de Ohtahara, mas não é usado como um tratamento padrão.

Cirurgia de epilepsia

A epilepsia refratária é aquela que não melhora com o tratamento médico. Em alguns casos, a epilepsia refratária é tratada com cirurgia. A cirurgia para convulsões na síndrome de Ohtahara pode incluir a transecção cortical, que envolve o corte de uma área do cérebro para evitar a disseminação da atividade nervosa caótica.

Terapia Física e Cognitiva

Conforme seu filho fica mais velho, o autocuidado pode se tornar um problema. Algumas crianças com síndrome de Ohtahara podem ter uma forma leve da doença. Se este for o caso de seu filho, a terapia pode maximizar sua capacidade de andar, falar, aprender e interagir com outras pessoas. A terapia é individualizada com base nas necessidades e habilidades do seu filho.

Cuidado paliativo

Para algumas famílias, os cuidados paliativos são uma opção. Esse tipo de cuidado envolve conforto e controle da dor. Embora seja uma abordagem frequentemente usada no tratamento de pessoas com uma expectativa de vida curta, os cuidados paliativos também podem ser importantes para famílias que lidam com uma deficiência grave.

Uma palavra de Verywell

Se seu filho foi diagnosticado com problemas graves de desenvolvimento, convulsões refratárias ou síndrome de Ohtahara quando era bebê, é normal que você fique muito ansioso. Esta é uma condição devastadora e emocionalmente difícil para os pais

É provável que você precise de ajuda para lidar com todas as suas dúvidas e ansiedades. Muitas vezes, familiares e amigos querem apoiar, mas não sabem como. Enquanto você cuida de seu bebê, pode ser útil encontrar um grupo de apoio aos pais e utilizar qualquer apoio profissional e aconselhamento disponível para você.