Triagem neonatal para doenças genéticas e metabólicas

A triagem neonatal é importante para a detecção precoce de distúrbios genéticos e metabólicos hereditários, permitindo que os médicos tratem ou gerenciem preventivamente os bebês afetados para reduzir doenças, incapacidades ou morte. A triagem é realizada logo após o nascimento e envolve um teste de sangue simples juntamente com um teste de audição não invasivo.

Atualmente, nos Estados Unidos, existem 35 distúrbios genéticos e metabólicos para os quais o rastreamento é recomendado e 26 distúrbios secundários para os quais o rastreamento pode ser realizado. A lista de testes de rastreamento neonatal pode variar por estado, com a maioria realizando pelo menos 30.

História

O conceito de triagem neonatal começou na década de 1960 com o desenvolvimento de um teste de triagem genética para fenilcetonúria, um defeito congênito metabólico. O método inovador de coleta e transporte de amostras de sangue em papel de filtro tornou a triagem em larga escala não apenas viável, mas também econômica. eficaz.

Desde então, muitos outros testes de triagem com base no sangue foram desenvolvidos, incluindo as tecnologias mais recentes de espectrometria de massa em tandem (MS / MS) que podem rastrear vários distúrbios usando apenas algumas gotas de sangue seco.

Ao contrário dos exames de sangue tradicionais que precisam ser avaliados individualmente, o MS / MS pode detectar uma ampla gama de anomalias congênitas usando um dispositivo chamado espectrômetro de massa, que identifica enzimas e proteínas com base em padrões de luz refratada. Ao comparar os resultados com uma faixa de referência de valores esperados, os técnicos de laboratório podem confirmar com um alto nível de precisão se um distúrbio genético ou metabólico está presente, geralmente em dois ou três minutos.

Além dos testes de sangue, a audição é rotineiramente testada para detectar a perda auditiva do recém-nascido. Os testes de audição não são invasivos e demoram apenas alguns minutos para serem realizados.

Hoje, mais de 98% dos quatro milhões de recém-nascidos nascidos anualmente nos Estados Unidos são testados para mais de 30 doenças genéticas, metabólicas, endócrinas e infecciosas tratáveis ​​na primeira semana de vida.

Leis de triagem neonatal

O Comitê Consultivo sobre Doenças Hereditárias em Recém-nascidos e Crianças (ACHDNC) emite recomendações regulares conhecidas como Painel de Triagem Universal Recomendado (RUSP), que lista as principais condições para as quais a triagem neonatal é altamente recomendada e condições secundárias para as quais a triagem é opcional.

Embora todos os 50 estados e o Distrito de Columbia ofereçam exames de recém-nascidos, não há lei federal que rege esses exames. Por causa disso, os estados podem optar por alterar o painel de distúrbios listados no RUSP e / ou transferir a responsabilidade pelos exames do estado para o médico ou instituição individual. Isso pode levar a uma falta significativa de equidade em alguns estados.

A partir de 2017, 49 estados e o Distrito de Columbia fazem a triagem de 30 ou mais das condições básicas recomendadas pelo ACHDNC. Outros estados, como a Califórnia, fazem a triagem de mais do que as 34 principais e, com isso, reduzem significativamente seus cuidados de saúde anuais custos.

O financiamento de programas de triagem continua a desafiar muitas legislaturas estaduais. Para superar isso, um projeto de lei chamado Ato de Reautorização de Triagem Neonatal salva vidas foi apresentado na Câmara dos Representantes dos EUA em maio de 2019 para melhorar e expandir as iniciativas atuais de triagem neonatal em todos os Estados Unidos.

Triagem central e secundária

Em julho de 2018, havia 35 doenças essenciais que o ACHDNC recomenda que sejam incluídas nos exames de rotina e 24 doenças secundárias que devem ser consideradas com base na disponibilidade de tratamentos eficazes.

• Acidemia propiônica

• Acidemia metilmalônica (metilmalonil-CoA mutase)

• Acidemia metilmalônica (distúrbios da cobalamina)

• Acidemia isovalérica

• Deficiência de 3-metilcrotonil-CoA carboxilase

• Acidúria 3-hidroxi-3-metilglutárico

• Deficiência de sintase de holocarboxilase

• Deficiência de beta-cetotiolase

• Acidemia glutárica tipo I

• Defeito na captação / transporte de carnitina

• Deficiência de acil-CoA desidrogenase de cadeia média

• Deficiência de acil-CoA desidrogenase de cadeia muito longa

• Deficiência de L-3 hidroxiacil-CoA desidrogenase de cadeia longa

• Deficiência de proteína trifuncional

• Acidúria argininosuccínica

• Citrulinemia, tipo I

• Doença da urina do xarope de bordo

• Homocistinúria

• Fenilcetonúria

• Tirosinemia, tipo I

• Hipotireoidismo congênito primário

• Hiperplasia adrenal congênita

• Anemia falciforme (doença SS)

• Beta-talassemia falciforme

• Doença falciforme (doença SC)

• Deficiência de biotinidase

• Doença cardíaca congênita crítica

• Fibrose cística

• Galactosemia

• Doença de armazenamento de glicogênio tipo II

• Perda auditiva congênita

• Imunodeficiências combinadas graves

• Mucopolissacaridose tipo 1

• Adrenoleucodistrofia ligada ao X

• Atrofia muscular espinhal devido à deleção homozigótica

  
  

• Acidemia metilmalônica com homocistinúria

• Acidemia malônica

• Isobutirilglicinúria

• 2-metilbutirilglicinúria

• Acidúria 3-metilglutacônica

• Acidúria 2-metil-3-hidroxibutírica

• Deficiência de acil-CoA desidrogenase de cadeia curta

• Deficiência de L-3-hidroxiacil-CoA desidrogenase de cadeia média / curta

• Acidemia glutárica tipo II

• Deficiência de cetoacil-CoA tiolase de cadeia média

• Deficiência de 2,4 Dienoil-CoA redutase

• Deficiência de carnitina palmitoiltransferase tipo I

• Deficiência de carnitina palmitoiltransferase tipo II

• Deficiência de carnitina acilcarnitina translocase

• Argininemia

• Citrulinemia, tipo II

• Hipermetioninemia

• Hiperfenilalaninemia benigna

• Defeito da biopterina na biossíntese de cofator

• Defeito da biopterina na regeneração do cofator

• Tirosinemia tipo II

• Tirosinemia tipo III

• Várias outras hemoglobinopatias

• Deficiência de galactoepimerase

• Deficiência de galactoquinase

• Deficiências de linfócitos relacionadas a células T

Como a triagem é feita

O processo de triagem neonatal é relativamente rápido e fácil. Entre 24 horas a sete dias após o nascimento, algumas gotas de sangue são retiradas do calcanhar de um bebê e colocadas em um cartão especial. O artigo é enviado a um laboratório especializado para realização de testes.

Os resultados dos exames de sangue são enviados ao pediatra da criança em dois a sete dias. Se algum dos testes der positivo, outros testes serão feitos para confirmar o diagnóstico. Os pais não precisam solicitar os testes; eles devem ser executados automaticamente.

Além dos testes de sangue, um teste de audição será realizado para verificar se há perda auditiva. É um teste não invasivo que leva apenas cerca de cinco a 10 minutos para ser concluído.

Existem dois métodos padrão de detecção de perda auditiva em recém-nascidos:

• Emissões otoacústicas (OAE): Um fone de ouvido e um microfone em miniatura podem confirmar a audição se os sons forem refletidos de volta pelo canal auditivo.
• Resposta auditiva do tronco cerebral (ABR): eletrodos colocados na cabeça do recém-nascido podem detectar a presença ou ausência de resposta do cérebro aos sons.

Uma palavra de Verywell

Com muitas doenças congênitas, os sintomas não se tornam aparentes até dias ou semanas após o nascimento da criança. Ao identificar essas condições precocemente, o tratamento pode ser administrado para prevenir danos ao coração, pulmões, rins, sistema nervoso ou qualquer outro órgão afetado.

Se você tiver um histórico familiar de um distúrbio congênito, informe seu obstetra / ginecologista para que os exames sejam solicitados, caso ainda não tenham sido incluídos na triagem obrigatória.