A doença de Machado-Joseph (DMJ), também conhecida como ataxia espinocerebelar tipo 3, ou SCA3, é um distúrbio de ataxia hereditário. A ataxia pode afetar o controle muscular, resultando em falta de equilíbrio e coordenação. Especificamente, o MJD causa uma falta progressiva de coordenação nos braços e nas pernas. Pessoas com a condição tendem a ter uma caminhada distinta, semelhante a um cambalear bêbado. Eles também podem ter dificuldade para falar e engolir.
TommL / Getty ImagesO MJD foi associado a um defeito genético no gene ATXN3 no cromossomo 14. É uma condição autossômica dominante, o que significa que apenas um dos pais precisa ter o gene para que uma criança seja afetada. Se você tem a doença, seu filho tem 50 por cento de chance de herdá-la. A condição é mais comumente observada em pessoas de ascendência portuguesa ou açoriana. Na ilha das Flores, nos Açores, 1 em 140 pessoas é afectada. No entanto, o MJD pode ocorrer em qualquer grupo étnico.
Sintomas
Existem três tipos diferentes de MJD. O tipo que você tem depende de quando os sintomas começam e da gravidade deles. Aqui está uma olhada nas características e sintomas mais comuns desses três tipos:
Espasmos musculares involuntários graves (distonia)
Rigidez (rigidez)
Espasmos musculares contínuos e descontrolados (espasticidade)
Dificuldade em caminhar devido a espasmos musculares (marcha espástica)
Reflexos pobres
Espamos musculares
Dormência, formigamento, cãibras e dores nas mãos, pés, braços e pernas (neuropatia)
Perda de tecido muscular (atrofia)
Muitos indivíduos com DMJ também têm problemas de visão, como visão dupla (diplopia) e incapacidade de controlar os movimentos dos olhos, bem como tremores nas mãos e problemas de equilíbrio e coordenação. Outros podem desenvolver espasmos faciais ou problemas para urinar.
Como MJD é diagnosticado
O MJD é diagnosticado com base nos sintomas que você está experimentando. Como o distúrbio é hereditário, é importante examinar a história de sua família. Se os parentes apresentarem sintomas de DMJ, pergunte quando os sintomas começaram e com que rapidez se desenvolveram. Um diagnóstico definitivo só pode vir de um teste genético, que procuraria defeitos em seu 14º cromossomo. Para aqueles que vivem com DMJ de início precoce, a expectativa de vida pode ser tão curta quanto cerca de 30 anos. Aqueles com DMJ leve ou um tipo de início tardio geralmente têm uma expectativa de vida normal.
Tratamentos
Atualmente, não há cura para a doença de Machado-Joseph. Também não temos como impedir o progresso dos sintomas. No entanto, existem medicamentos que podem ajudar a aliviar os sintomas. O baclofeno (Lioresal) ou a toxina botulínica (Botox) podem ajudar a reduzir os espasmos musculares e a distonia. A terapia com levodopa, uma terapia usada para pessoas com doença de Parkinson, pode ajudar a diminuir a rigidez e a lentidão. A fisioterapia e os equipamentos de assistência podem ajudar os indivíduos com movimentos e atividades diárias. Para sintomas visuais, os óculos de prisma podem ajudar a reduzir a visão turva ou dupla.
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